vrozená dyserytropoetická anémie
Úvod
Úvod do abnormální anémie vrozené erytropoézy Vrozená erytropoetická anémie (CDA) je vzácné dědičné erytroidní buněčné linie neúčinné hematopoetické familiární onemocnění. Její klinické příznaky jsou chronická, refrakterní mírná nebo těžká anémie s přetrvávající nebo intermitentní žloutenkou, kostní dřeň se vyznačuje neúčinnou hematopoézou, multinukleárními, nukleárními fragmentacemi a dalšími morfologickými abnormalitami v červených krvinek. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: cholecystitida, hemochromatóza
Patogen
Příčiny abnormální anémie vrozené erytropoézy
(1) Příčiny onemocnění
Většina učenců věří, že CDA typu I, typu II je autozomálně recesivní a typ III je autozomálně dominantní.
(dvě) patogeneze
Patogeneze je stále nejasná. Studie in vitro naznačují, že hematopoetické abnormality různých typů CDA jsou hlavně v samotné linii červených krvinek, v hematopoetickém mikroprostředí a granulocytech a megakaryocyty nemají zjevné abnormality; morfologicky normální nebo žádné abnormální červené krvinky a abnormální morfologie Červené krvinky jsou všechny ze stejného klonu: jaderná fragmentace, vícejaderná může souviset s abnormální syntézou jaderných proteinů, abnormální nebo chybějící jadernou membránou, rozšiřováním jaderných pórů, poruchou cytoplazmatické distribuce a distribuce jaderného materiálu.
Prevence
Vrozená prevence abnormální anémie vrozenou erytropoézou
Dávejte pozor na stravu, je nejlepší jíst některé pacienty s dobrým trávením.
Komplikace
Vrozená komplikace erytropoézy Komplikace cholecystitis hemochromatóza
Častými komplikacemi jsou cholecystitida a sekundární hemochromatóza.
Příznak
Vrozená erytropoéza abnormální anémie příznaky běžné příznaky lymfadenopatie hepatosplenomegalie
1. Typ CDAI byl dosud hlášen více než 30 pacientům. Bratři a sestry mohou být diagnostikováni současně nebo postupně. Druhá a druhá generace však nebyla nalezena ve stejné rodině. Incidence může být po narození (počátek novorozenecké žloutenky), rané dětství, ale většina dospělých. Fyzikální vyšetření ukázalo počátek splenomegálie a žloutenky a anémie byla mírná.
2. CDA typu II V roce 1969 Crookston označil tento typ za dědičný erytroblastový multinukleár s pozitivním okyseleným sérovým testem (HEMPAS). Tento typ je relativně běžný a bylo hlášeno 55 rodin. 84 pacientů, hlavní klinické projevy pozitivní buněčné anémie, žloutenka, hepatosplenomegalie, stupeň anémie se liší od osoby k člověku, lehké pacienty (60%) v dětství, hemoglobin do 110 g / l, časné žádné příznaky anémie, Anémie se objevuje až po dospělosti. Asi 25% pacientů má relativně závažné nemoci. Kojenci a malé děti potřebují pravidelné krevní transfúze. Někteří pacienti mají speciální obličeje a dvojitá vrstva lebky se rozšiřuje.
3. CDA typu III Tento typ byl poprvé popsán. K tomuto typu patří případ popsaný Wolfem et al. V roce 1951. Bylo hlášeno, že 23 rodin po 4 rodinách má stejnou rodinu a stejná rodina může být infikována v různých generacích, což naznačuje, že je autozomální. Sexuální dědičnost, klinické projevy střední až mírné pozitivní pigmentové anémie, běžně používané k podpoře léčby krevními drogami, nejsou účinné, ale celkový stav je stabilní a prognóza je dobrá, tělo lze vidět jako žloutenka, žádná játra, slezina, lymfatické uzliny.
Kromě výše uvedených tří typů jsou od 70. let 20. století hlášeny případy CDA mezi typy I a II. Jiné uváděly tzv. CDA typu IV, jejichž hlavní rysy jsou: morfologie kostní dřeně je podobná typu CDAII, ale „ i "antigen je normální.
Přezkoumat
Vyšetření abnormální anémie vrozené erytropoézy
1. Typ CDAI (1) Periferní krev: velikost buněk je nerovnoměrná, neobvyklý tvar, přímá barva, karbomerový kruh jsou zřejmé, bílé krvinky a krevní destičky jsou normální.
(2) Kostní dřeň: Červená čára je zjevně hyperplázie a lze pozorovat dvoujaderné červené krvinky, vícejaderné červené krvinky a obří červené krvinky. Charakteristickou změnou je Feulgenův pozitivní internukleární chromatinový můstek spojující dva nukleované červené krvinky. V elektronovém mikroskopu je chromatin houbou. Tvar není jednotný a jádro se mění jako „sýr“.
(3) nepřímý bilirubin v séru může být zvýšen: močová biliární primordie.
(4) Sérové železo se zvýšilo nebo normální: poměr alfa-globinového globinu alfa k non-alfa peptidovému řetězci se zvýšil, vykazoval inkluzní tělíska a etiologie jiné specifické hemolytické anémie byla negativní.
2.CDAII typ
(1) Periferní krev: Velikost červených krvinek je také nerovnoměrná, červené krvinky jsou tvarovány, červené krvinky jsou zbarveny a pod jednofázovým mikroskopem jsou pozorovány charakteristické změny červených krvinek, to znamená, že červené krvinky jsou „duchové“, oblast „stínů duchů“ je pozorována dvojvrstvým filmem pod elektronovým mikroskopem. Složení.
(2) Kostní dřeň: hyperplázie je zjevně aktivní, binukleární červené krvinky představují 10 až 40% erytroidu, většinou mladé červené; na rozdíl od typu I jsou vzácné červené krvinky vzácné a někteří pacienti mohou vidět retikulární buňky fagocytující červené krvinky.
(3) Změny erytrocytů podobné PNH u zralých červených krvinek: citlivé na okyslené sérum, o kterém bylo prokázáno, že je způsoben přítomností antigenu HEMPAS na povrchu membrány erytrocytů CDA typu II, a reakce antigen-protilátka aktivuje klasickou cestu komplementu, ale její citlivost na okyselené sérum PNH je špatný, sacharózový test nikdy nedochází k hemolýze, další studie také ukázaly, že antigen HEMPAS je způsoben genetickou abnormalitou N-acetylglukosaminyltransferázy II, protože abnormalita tohoto enzymu vede k abnormalitám ve složených glykoproteinech buněčné membrány, zejména Pásem 3, pásem 4, 5 a případně glykoproteinem A, další sérologickou abnormalitou je zvýšení antigenu „i“ na povrchu červených krvinek.
3.CDA typ III
(1) Periferní krev: Zralé červené krvinky jsou zjevně nerovnoměrné a existují obrovské červené krvinky, jaderné červené krvinky, normální nebo nízké počty retikulocytů a normální bílé krvinky a krevní destičky.
(2) Kostní dřeň: erythroid je zjevně hyperplazie a v každém stádiu dochází k velkým změnám v jaderných červených krvinek. Některé jaderné červené krvinky mají průměr 50 - 60 μm, obsahující 10 - 12 jader, dvě jádra, tři jádra, vícejaderné červené krvinky a jádro. Fragmentace je běžná a morfologie granulocytů a megakaryocytů je obecně normální.
(3) zvýšené hladiny sérového železa: zvýšený sérový nepřímý bilirubin, zvýšená biliární primordie v moči.
(4) Zvýšený β-peptidový řetězec β-erytrocytů: viditelné inkluzní tělísko, život červených krvinek, test osmotické slanosti fyziologického roztoku, test acidifikované hemolýzy séra, Coombsův test byl normální.
Podle stavu zvolte B-ultrazvuk, elektrokardiogram, rentgen a další vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika abnormální anémie vrozené erytropoézy
Diagnóza CDA je založena hlavně na následujících bodech: benigní, pozitivní pigmentace, refrakterní jednoduchá anémie s perzistující nebo intermitentní žloutenkou, retikulocyty nejsou vysoké; erytroidní kostní dřeně je zjevně hyperplazie a existují typické morfologické změny, granulocyty, Megakaryocyt je normální, může mít abnormalitu thalassemického typu erythrocytového globinového peptidového řetězce a změny v antigenu HEMPAS a antigenu i mohou mít pozitivní rodinnou anamnézu.
Diferenciální diagnostika
1. CDA by měla být odlišena od thalassémie, protože obě jsou familiární, s anémií, žloutenkou a globinovými peptidovými řetězovými abnormalitami, ale pacienti s talasémií mohou mít takzvanou „tvář thalmy“, zvýšení retikulocytů, život červených krvinek Výrazně zkráceno, účinek léčby sleziny je dobrý a CDA může mít chromatinový „můstek“, „stín stínů červených krvinek“, obrovské / vícejaderné červené krvinky a změny antigenu HEMPAS a i, atd., Což samozřejmě rozlišuje mezi oběma nemocemi Pokud provedete genetický test na červené krvinky na typickém pacientovi s CDA v budoucnu, určitě to pomůže identifikovat.
2. CDA typu II by se měla lišit od nespouštěcího paroxysmálního nočního hemoglobinu (PNH). Obě tyto látky mohou být pozitivní na kyselou hemolýzu, ale mechanismus PNH červených krvinek citlivých na komplement je odlišný od CDA: PNH je způsoben fosfatidylem Abnormalita genu alkoholového glykosidu třídy A (PIG-A) má za následek malé množství kotvícího proteinu fosfatidylinositolu (GPI) na membráně krevních buněk, což zase ovlivňuje regulaci komplementu, zatímco CDA je způsobena antigenem HEMPAS, lze ji stanovit měřením komplementu na membráně erytrocytů. Kromě regulačních proteinů (DAF, CD59) se PNH onemocnění v hematopoetických kmenových buňkách, zejména typu nezačínajícího, často projevuje jako úplná cytopenie a špatná myeloproliferace, které lze také odlišit od CDA typu II.
3. Identifikace CDA a megaloblastické anémie závisí hlavně na anamnéze (včetně nutriční anamnézy a rodinné anamnézy) a léčby kyselinou listovou nebo (a) vitamínem B12. Identifikace CDA a myelodysplastického syndromu a leukémie je hlavně založena na posledních dvou. Maligní onemocnění se často týkají celé dřeně (celé krvinky) a existují patologické, histochemické, chromozomové a dokonce onkogenní abnormality.
