nedostatek disacharidázy
Úvod
Úvod do deficitu disacharidázy Toto onemocnění, také známé jako nesnášenlivost disacharidů, se týká různých vrozených nebo získaných nemocí, které způsobují nedostatek disacharidázy ve střevním mukózním štětci, což způsobuje narušení trávení a absorpce disacharidů. Objevuje se řada symptomů a příznaků. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: zvracení u dětí
Patogen
Příčina nedostatku disacharidázy
(1) Příčiny onemocnění
V sliznici tenkého střeva normálních lidí existuje mnoho disacharidáz. Například laktáza může rozkládat laktózu na galaktosu a glukózu. Maltáza může rozkládat maltózu na glukózu a izomaltózu. Izomaltáza může rozložit izomaltózu na dvě molekuly. Glukóza; Sacharóza může rozložit sacharózu na glukózu a fruktózu a trehalasa může rozložit trehalózu na dvě molekuly glukózy. Z některých důvodů je disacharidáza nedostatečná, což má za následek trávicí absorpci disacharidů, což vede k průjmu, klinické Toto onemocnění není neobvyklé, ale často se ignoruje.
(dvě) patogeneze
Kojenci mohou mít kvůli genetickým faktorům nedostatek insultainázy a izomaltázy. Defekt malabsorpce sacharózy a isomaltu je hlavně v sacharóze a sekundární isomaltóza. Studie prokázaly, že enzym je při léčbě buněk vadný. V endoplazmatickém retikulu je enzymový komplex blokován v Golgiho komplexu a změněný enzym je transportován na buněčný povrch.V důsledku výše uvedených různých faktorů může být onemocnění jednoho genu heterogenní. Na chromozomu 3q patří k autozomálně recesivní dědičné nemoci. Homozygot má příznaky po celou dobu. Heterozygoti mohou zmizet až po příznacích v kojeneckém věku. Čerstvé kvasinky nebo živé kvasinky mohou příznaky zmírnit.
Gen lidské laktázy, phlorizin hydrolázy, je lokalizován na chromozomu 2, a když je střevní epiteliální kartáček střeva dítěte nedostatečný v laktáze, po prvním kojení se objeví vodnatá průjem.
Nejčastějším nedostatkem dospělé disacharidázy je nedostatek laktázy. Laktázová aktivita je nejvyšší u novorozenců a může být v budoucnu snížena na 10% maxima. Nedostatek dospělých laktázy je na této úrovni. Laktáza se postupně snižuje a při konzumaci mléka lze snadno vyvolat průjem. Nedostatek tohoto enzymu souvisí s dědičností, což představuje 5 až 30% Kavkazanů a 75% barevných lidí, včetně Asiatů a Afričanů. Deficit sacharoso-isomaltázy lze snížit na 10% až 20% normální, střevní sliznice je normální, příčina je stále neznámá, kromě toho může být při gastrointestinální infekci dočasně nedostatečně vylučována disacharidáza.
Prevence
Prevence nedostatku disacharidázy
1. Malé množství mléčných výrobků. I když je laktáza u jednotlivce nedostatečná, malé množství mléka (120 ml až 240 ml) může být tolerováno bez příznaků intolerance. Omezte celkové množství příjmu laktózy za den, obvykle omezené na 12 gramů laktózy. Malé množství jídla může také snížit reakci na nesnášenlivost laktózy a je lepší konzumovat méně než 250 ml najednou. Intoleranci laktózy lze zabránit přijetím přiměřeného intervalu a denního příjmu celkového mléka při každém pití mléka.
2. Nedoporučuje se pít mléko na lačný žaludek. Ti, kteří mají nesnášenlivost laktózy, by ráno neměli pít mléko na lačný žaludek. Konzumace mléka při jídle jiných potravin, jako jsou mléčné výrobky, může být snížena nebo nespojena s nesnášenlivostí laktózy, pokud se konzumuje s masem a potravinami obsahujícími tuk.
Komplikace
Komplikace s nedostatkem disacharidázy Komplikace, zvracení u dětí
Deficit dětské disacharidázy má velký dopad na kojence a malé děti Mezi časté komplikace patří vyrážka, zvracení, zpomalení růstu, chronický průjem, který je u dětí obtížný, nedostatek vápníku, nedostatek zinku, nedostatek železa a anémie. Ve vážných případech mohou indukované komplikace ohrozit život dítěte. Nedostatek dospělých disacharidáz může způsobit průjem. Obecně nevede k závažnějším komplikacím.
Příznak
Příznaky nedostatku disacharidázy Časté příznaky Abdominální diskomfort, břišní distenze, bolest břicha, sacharóza-isomalt ... Aminokyselina, trehalasa, nedostatek průjmu a průjem
Pokud je laktáza nedostatečná, může po užití mléka nebo laktózy způsobit břišní sputum, bolest břicha nebo koliku, stolice průjmu je vodnatá, kyselá vůně je pěnivá a příznaky zmizí po zastavení jídla obsahujícího laktózu. Pacient je obecně v dobrém stavu. Není-li v anamnéze střevní chirurgie, nedochází k nedostatku steatorrhea, sacharózy a isomaltázy, což způsobuje průjem po užití sacharózy a škrobu. Příznaky jsou podobné příznakům nedostatku laktázy.
Klinická klasifikace
(1) Vrozený nedostatek laktázy: děti zvracet brzy po jídle mateřského mléka nebo mléka, nemohou růst, dehydratovat, acidóza, laktoseurie a aminokyseliny, vážný stav, špatná prognóza.
(2) Vrozená nesnášenlivost laktózy: Jedná se o onemocnění odlišné od vrozeného deficitu laktázy, které je autozomálně dominantní, s fulminantní průjmem po zahájení krmení, kyselá stolice s vodnatými vezikuly a průjem Může způsobit zvracení, dehydrataci, renální tubulární acidózu, dvojitý diabetes, amino acidurii, katarakta, poškození jater a mozku, například diagnóza může způsobit smrt, zastavit průjem po kojení, moč bez laktózy a amino acidurii.
(3) Získaná nesnášenlivost laktózy u dospělých: Po požití kravského mléka může způsobovat vodnatou kyselost s abdominální distenzí a břišní nepohodlí.
(4) Malabsorpce sacharóza-isomalt: Je způsobena nedostatkem a-dextrinázy sacharózy. Protože neabsorbovaná sacharóza způsobuje nadměrný osmotický tlak a fermentovanou průjem ve střevním lumen, mohou být výkaly kyselé a fekální pH může být Až 4,0 až 5,0, je kyselá chuť, množství je příliš, dítě má těžký průjem, ale dospělý má jen žaludeční nevolnost. Po jídle sladkosti a ovoce se objeví příznaky. Říká se, že Eskimo trpí touto chorobou, což představuje asi 10% populace. Ale obecně asymptomatické.
(5) Nedostatek trehalázy: nedostatek trehalázy je vzácný. Pacienti trpí bolestmi břicha, průjem, plynatostí a zvracením po jídle sputum. Stolička je často vodnatá. Houba obsahuje trehalózu a trehalózu. Jedná se o druh 1, a-glukózy-1-α-glukosidu. Průjem trvá pouze několik hodin a hladová houba se již nevyskytuje.
Přezkoumat
Vyšetření deficitu disacharidázy
1. Vyšetření stolice: kyselá stolice, pH 5,0 ~ 6,0.
2. Test tolerance laktózy: laktóza 50 g teplé vody 400 ml nalačno, odeberte krev před ošetřením a 15, 30, 60, 90 a 120 minut po krevním testu, krevním tlaku v testu a během několika hodin po testu sledujte příznaky pacienta A zkontrolujte povahu stolice, zvýšení hladiny glukózy v krvi zvýšené> 1,4 mmol / l je normální, <1,1 mmol / l je neobvyklé, u 1,1 až 1,4 mmol není jisté, pacienti s abnormálním testem na laktóze, během testu nebo při pokusu Často se vyskytují následující příznaky: kolika (45,4%), průjem (36,4%), nadýmání (18,2%) a 66,7% výše uvedených příznaků.
3. Dechový test s laktózovým vodíkem: orální laktóza 1 g / kg, vydechovaný vodík překračuje základní linii 20 × 10–6 ukazuje malabsorpci laktózy, fermentace laktózy ve střevním lumen produkuje nadměrné množství vody, laktáza je geneticky regulovaná Typem je laktáza florizin hydroláza na úrovni mRNA, typ II je abnormální po posttranslačním ošetření a retenci v endoplazmatickém retikulu, tato nízká laktáza je autozomálně recesivní.
4. Biopsie sliznice tenkého střeva: laktázová aktivita na tenké střevní sliznici, která vykazuje nízkou vitalitu.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace deficitu disacharidázy
Diagnóza
Podle klinických projevů by mělo být onemocnění podezřelé, ale diagnóza je stále nezbytná pro stanovení aktivity pankreatického enzymu ve střevní sliznici a testu tolerance na cukr. Diagnóza může být stanovena podle reakce na léčbu a symptomy mohou být zmírněny po jídle odpovídajícím cukrem.
Diferenciální diagnostika
Měl by být vyloučen z řady sekundárních deficitů laktázy, jako je celiakie, rozsáhlá resekce tenkého střeva, whipple nemoc, Crohnova choroba, Giardia lamblia, střevní lymfosarkom, maligní střeva maligního střeva a další choroby (jako je například Malabsorpce způsobená alkoholem, neomycinem a cholestyraminem.
