neuromyotonie
Úvod
Úvod do neuromuskulární rigidity Neuromytonie je také známá jako Isaacův syndrom, název pro nepřetržitou aktivitu svalových vláken, myosismus se zhoršenou relaxací svalů (myoseismus se zhoršenou pískovou relaxací). Toto onemocnění je častější u dospívajících, muži i ženy mohou být nemocní, někteří pacienti mají rodinnou genetickou historii, pomalý nástup, progresivní zhoršení, charakterizované viditelnými rameny, stehny, lýtkovými svaly nedobrovolně nepřetržitými vibracemi. Lehčí lidé se mohou po spánku omezit nebo zmizet a vážní lidé se stále mohou ve spánku objevit. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: potíže s polykáním
Patogen
Příčina neuromuskulární rigidity
Gene abnormality (85%):
Příčinu neuromuskulární rigidity lze rozdělit na vrozenou a získanou a ta je častější. Vrozená neuromuskulární rigidita je spojena s abnormalitami draslíkových kanálů řízenými napětím kódovanými genem KCNA1. Získaná neuromuskulární rigidita je spojena s produkcí anti-VGKCb autoprotilátek proti autonomním neuromuskulárním spojům, které také ovlivňují normální funkci draslíkových kanálů.
Patogeneze:
Existuje zpráva o tomto onemocnění s jasným buněčným karcinomem pravé ledvinové pánve s cystickými změnami (Zhang Qingshan et al., 1997). Kromě toho někteří pacienti mají karcinom brzlíku, bronchiální karcinom a nasofaryngeální karcinom, takže toto onemocnění a paraneoplastický syndrom A autoimunitní poruchy mohou mít určitý vztah.
Elektromyografie prokázala fibrilační potenciál, pozitivní fázový potenciál a zpomalení motorického a smyslového vedení. Použití botulotoxinu blokuje periferní nervy, aby zmizel myoelektrický účinek.
U většiny pacientů byla biopsie svalů a svalových nervů normální. U některých pacientů byla biopsie svalů nerovnoměrná, velikost svalových vláken, hypertrofie úhlových a svalových vláken, malá skupina atrofie svalových vláken a zvýšené jádro. Barvení ATPázy ukázalo homogenizaci svalových vláken I. typu a II. Atrofie svalových vláken, což naznačuje neurogenní poškození, redukci myelinizovaných vláken, ztrátu segmentového myelinu, axonální degeneraci a klíčení, proliferaci Schwannových buněk a další změny biopsie nervů v suralu.
Prevence
Prevence neuromuskulární rigidity
Nemoc může mít určitý vztah k paraneoplastickému syndromu a autoimunitnímu onemocnění, které může být způsobeno periferní neuropatií proximální části neuromuskulárního spojení způsobené různými příčinami, a proto by měl být pacient důkladně vyšetřen, aby diagnostikoval a léčil související nemoci.
Komplikace
Neuromuskulární tuhost Komplikace, potíže s polykáním
Zapojení svalů úst, krku, obličeje a dýchacích cest může způsobit potíže s polykáním a udušením.
Příznak
Neuromuskulární tonické příznaky Časté příznaky Bolest svalů křečí Ztuhlost končetin tuhost svalu, ... Nedobrovolný třes končetin
Pomalý nástup, progresivní zhoršení, které se vyznačuje viditelnými rameny, stehny, lýtkovými svaly nedobrovolnými nepřetržitými vibracemi, někdy pomalejšími, několik vln, zvaných záškuby, výše uvedené svaly se neustále chvějí, může trvat několik minut až Hodiny a občas mohou ovlivnit svaly v ústech, krku, obličeji a dýchacích cestách, světlo se může po spánku snížit nebo zmizet, stále se může objevit těžký spánek a za druhé, po cvičení končetin nebo opakovaném cvičení se svaly ztuhnou, někdy svaly Bolest ve sputu, obvykle trvá několik minut až několik hodin, aby se uvolnila, připomínající svalovou rigiditu, ale svalová redukce se neobjevuje jako svalová mohyla, zvaná pseudo-svalová ztuhlost, po několika letech vývoje, kvůli trvalému stahu zápěstí a svalu rukou. Drápy a svaly chodidel způsobují, že chodící prsty nejprve dopadnou a držení těla je neobvyklé, navíc dochází k nadměrnému pocení a pocení.
Přezkoumat
Vyšetření neuromuskulární rigidity
1. Test na stanovení svalu v séru pomáhá rozlišit diagnózu.
2. Vyšetření elektrolytu v séru pomáhá rozlišit diagnózu.
3. EMG ukazuje potenciál chvění paprsku, dvojitou vlnu, trojitou vlnu nebo více vln.
4. Většina pacientů měla normální biopsii svalového a nervového nervu U některých pacientů vykazovala svalová biopsie nerovnoměrnou velikost svalových vláken, hypertrofii úhlových a svalových vláken, malou skupinu atrofie svalových vláken a zvýšené jádro. Barvení ATPázy ukázalo svalové vlákno homotypické svalové skupiny I. typu. A atrofie svalových vláken typu II, biopsie nervů z nervů nervového systému ukázala sekundární ztrátu myelinu a degeneraci axonů, patologie svalů ukázala neurogenní poškození.
5. Elektrofyziologické vyšetření: EMG ukazuje třesový potenciál, dvojitou vlnu, trojitou vlnu nebo vícenásobnou vlnu. Tuhé svaly vypadají jako nepřetržitý výboj s nepravidelným pohybem a jejich amplituda a tvar se výrazně mění. Uvolňování a přetrvávání svalové relaxace, pohyb a smyslové vedení se zpomalily.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace neuromuskulární rigidity
Podle většiny pacientů, mladých i dospělých, jsou klinickými projevy hlavně nedobrovolná svalová fibrilace, ztuhlost svalů a bolest po aktivitě a často by se mělo pocení brát v úvahu, EMG vyšetření ukazuje, že lze diagnostikovat nepřetržitou elektrickou aktivitu Biopsie svalů a svalů může pomoci diferenciální diagnostice a pochopení příčiny, malý počet pacientů může být spojen s viscerální rakovinou, takže pacienti by měli být pečlivě vyšetřeni.
Pozornost by měla být věnována identifikaci myopatie skladování glykogenu, ztuhlého syndromu a spinálního myoklonu. Svalová biopsie myopatie skladování glykogenu ukazuje, že glykogen se hromadí ve svalových vláknech a ztuhlý syndrom je charakterizován přetrvávající svalovou rigiditou. A 脊髓, páteřní myoklonus je často pravidelným záškubem svalů páteřního segmentu.
