onemocnění obřích krevních destiček
Úvod
Úvod do obřích destiček Obrovské onemocnění krevních destiček je dědičné onemocnění charakterizované trombocytopenií, obřími krevními destičkami, prodlouženým krvácením a špatnou konzumací protrombinů. Léčba tohoto onemocnění je v zásadě stejná jako u trombocytopenie a neexistuje žádná jiná účinná léčba kromě symptomatické léčby a transfúze krevních destiček, pokud je to nutné. Dokud je podporována podpůrná léčba a včasná infuze krevních destiček, je prognóza tohoto onemocnění stále dobrá. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: trombocytopenie
Patogen
Příčina obrovské trombocytózy
(1) Příčiny onemocnění
Základním defektem tohoto onemocnění je defekt komplexu glykoproteinu GPIb-V-IX z destiček s membránou destiček. Krevní příznaky způsobené tímto onemocněním mohou souviset s následujícími faktory: trombocytopenie, abnormální interakce mezi krevními destičkami a trombinem, krevní destičky Abnormální koagulační aktivita.
Příčina trombocytopenie není známa, ale závažnost krvácení u tohoto onemocnění není souběžná se stupněm trombocytopenie, což naznačuje, že abnormální hmotnost destiček je důležitým faktorem způsobujícím krvácení.
(dvě) patogeneze
GPIb-V-IX je přítomen na povrchu krevních destiček a je hlavním adhezním receptorem krevních destiček. Receptor se váže na vWF a ulpívá na subendoteliálních tkáních. U pacientů se syndromem je odezva destiček na aktivaci trombinů nízká, zejména při nízkých koncentracích trombinu. Trombin je jedním z hlavních fyziologických aktivátorů aktivace trombocytů a může se vázat na GPIa. Studie prokázaly, že aminokyseliny GPIbα 239-299 obsahují Vazebná místa trombinu, GPIX a GPV jsou redukována v krevních destičkách pacientů s tímto onemocněním a paralelně s poklesem GPIa a GPIbp. Tyto čtyři proteiny jsou považovány za přítomné ve stejném komplexu a transfekční experimenty ukázaly, že buněčný povrch je intaktní. Exprese komplexu musí předcházet přítomnost cDNA GPIbα, GPIbβ a GPIX a jakákoli abnormalita kteréhokoli z genů může způsobit abnormality v komplexu, což vede k syndromu obřích destiček.
Prevence
Prevence nemocí obřích destiček
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Obrovské komplikace onemocnění krevních destiček Komplikace, trombocytopenie
Obrovské onemocnění destiček může způsobit trombocytopenii.
Příznak
Příznaky obřího onemocnění destiček Časté příznaky Trombocytopena viscerální krvácení nosebleeds kůže purpura
Heterozygot nemá žádné klinické příznaky, pouze mírné biologické abnormality, jako je obsah komplexu GPIb-IX v krevních destičkách, je polovina normálních lidí, homozygotní střední až těžké krvácení, dítě se může vyvinout během několika dnů po narození, jako je kožní purpura, ekchymóza. A nosní krvácení, těžké viscerální krvácení, krvácení kloubů, ženy mohou mít menorágii, nadměrné krvácení po operaci a extrakci zubů, klinické projevy tohoto onemocnění se mohou s věkem postupně snižovat, různí pacienti se stejným rodinným krvácením Rozdíl v příznacích je také větší.
Přezkoumat
Inspekce obřích destiček
1. Počet krevních destiček: střední až těžké snížení, malý počet pacientů je normální.
2. Destičky jsou obrovské až do velikosti lymfocytů a obří destičky mohou představovat 80%.
3. Rychlost adheze destiček na kolagen, skleněné kuličky atd. Se snižuje.
4. Doba krvácení, která není souběžná se snížením krevních destiček, je prodloužena.
5. Agregace destiček byla normální pro ADP, adrenalin, trombin a kolagen, ale ne pro ristocetin a vWF.
6. Krevní sraženina se stahuje normálně a protrombin je špatně spotřebován.
7. Membrány destiček GPIb-IX a GPIb-V jsou deficitní nebo snížené.
Podle stavu, klinických projevů, příznaků, příznaků, zvolit EKG, B-ultrazvuk, rentgen, biochemické vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika obřích destiček
Diagnostická kritéria
Diagnóza tohoto onemocnění je založena na následujícím:
Klinický projev
1 autozomálně recesivní dědičnost, muži i ženy mohou být nemocní;
2 mírná až střední kůže, krvácení ze sliznic, ženy s menoragií;
3 slezina jater není oteklá.
2. Laboratorní vyšetření
1 trombocytopenie s obřími destičkami;
2 krvácení je prodlouženo;
3 V experimentu agregace destiček ristocetin neagregoval a jiná agregační činidla byla v podstatě normální;
4 retenční perličkové testy mohou být sníženy;
5 kontrakce krevní sraženiny je normální;
6vWF je normální;
7 Destičková membrána postrádá glykoprotein Ib.
3. Vyloučení syndromu sekundárních obřích destiček.
4. Je třeba odlišit od ostatních nemocí obrovskými krevními destičkami, jako jsou abnormality květen-hegglin.
5. Diagnostická kritéria pro revizi Národní konference o trombóze a hemostáze první čínské hematologické společnosti jsou následující:
(1) Klinické projevy:
1 mírné až střední krvácení z kůže a sliznic.
2 autozomálně recesivní dědičnost.
3 slezina jater není oteklá.
(2) Laboratorní inspekce:
1 trombocytopenie s velkými krevními destičkami.
2 krvácení je prodlouženo.
3 test agregace destiček: ristocetin neagreguje, plus jiná přitahující činidla, agregace je v zásadě normální.
4 retenční perličkové testy mohou být sníženy.
5 krevních sraženin se stahuje normálně.
6vWF je normální.
V 7 destičkové membráně chybí GPIb.
8 vylučují syndrom sekundárních obřích destiček.
Diferenciální diagnostika
Toto onemocnění je třeba odlišit od ostatních vrozených trombocytopenie a nemocí spojených s obřími krevními destičkami, jako jsou: May-Hegglinova abnormalita, Epsteinův syndrom, Fechtnerův syndrom, Montrealský destičkový syndrom, syndrom šedých destiček atd. Identifikace slabosti destiček.
