Mnohočetná endokrinní neoplazie typu II
Úvod
Úvod do mnohočetné endokrinní neoplasie typu II Syndrom mnohočetné endokrinní neoplasie (MENS) je skupina dominantních dědičných onemocnění se zřejmými rodinnými tendencemi. Mnoho endokrinních žláz má nádory a může produkovat řadu hormonů, které jsou identické nebo složité s žlázou. Nebo látky podobné hormonům, což způsobuje extrémně komplexní a variabilní endokrinní příznaky. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hyperkalcémie peptického vředu
Patogen
Etiologie mnohočetné endokrinní neoplasie typu II
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie tohoto onemocnění není známa, má významnou rodinnou tendenci a je autozomálně dominantní.
(dvě) patogeneze
Většinou autozomálně dominantní dědičnost, patogeneze není dosud jasná, děti jsou více, Sarrosi et al hlášili případ familiárního bilaterálního nádoru příštítných tělísek, v kombinaci s dvoustranným feochromocytomem a bilaterálním medulárním karcinomem štítné žlázy, a přehled V literatuře, když je feochromocytom s adenokarcinomem příštítných tělísek, je rozhodně přítomen medulární karcinom štítné žlázy (100%) a feochromocytom je často dvoustranný (84%), může být paratyroidní adenom vícečetný Chirurgovi by se mělo připomenout.
Prevence
Prevence mnohočetné endokrinní neoplasie typu II
Etiologie tohoto onemocnění není známa, existuje dominantní rodinně orientovaná dominantní dědičná nemoc, takže můžeme hovořit o prevenci genetických chorob, preventivních opatřeních od pre-těhotenství po prenatální:
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Komplikace
Mnohočetné komplikace endokrinní neoplasie typu II Komplikace hyperkalcémie peptického vředu
Pacienti mohou být spojeni s mnohočetným neuromem, mucinózním neuromem, megakolonem atd., Mohou se vyskytnout peptický vřed, paroxysmální hypertenze, hyperkalcemie.
Příznak
Mnohočetné endokrinní neoplazie typu II běžné příznaky průjem cerebellum-retinální syndrom struma hypertenzní hyperkalcemie paratyroidní hyperfunkce
Příznaky medulárního karcinomu štítné žlázy, feochromocytom, hyperparatyreóza, syndrom klinického syndromu, syndrom hyperparatyreózy IIA Jako syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie IIB lze použít pouze paratyroidní funkci a bezbuněčnou hyperplázii. Kromě toho mohou být pacienti spojeni s mnohočetným neuromem, mucinózním neuromem, megakolonem atd., Miller et al. V případech feochromocytomu pokračovaly po operaci zvyšování 2 případů sérového vápníku a imunoreaktivního parathormonu (IPTH) a po resekci bilaterálního medulárního karcinomu štítné žlázy a hyperplázii příštítné žlázy se všechny zvýšily k normálu. Samaan et al uvedli 3 případy karcinoidní hyperparatyreózy (2 případy adenomu, 1 případ hyperplázie) a doporučili podrobně vyšetřit přítomnost hyperparatyreózy u všech karcinoidních pacientů, klinicky často s žlázou Léze je hlavním projevem a maskuje výkon ostatních nádorů endokrinní žlázy, takže pokud je nalezen endokrinní adenom, musí být také zvážena možnost tohoto syndromu.
1. Medulární karcinom štítné žlázy představuje 80% až 92%, což je nádor pocházející z buněk štítné žlázy C. Kromě strumy, která splňuje charakteristiky rakoviny, bude vylučovat kalcitonin a různé heterologní hormony (ACTH, VIP, 5-HT atd. Způsobily řadu klinických syndromů: peptický vřed, průjem, návaly kůže, vysoký krevní tlak, ale sérový vápník není nízký nebo dokonce vysoký, stanovení zvýšené hladiny kalcitoninu v krvi.
2. Pheochromocytoma představuje 70% až 80%, většinou bilaterální nadledvinky, na rozdíl od sporadického feochromocytomu je vylučován hlavně adrenalinem, 70% je familiární a 10% je klinicky asymptomatické. 90% jsou klinické příznaky feochromocytomu, některé s neurofibromatózou a syndromem mozku a sítnice.
3. Hyperparatyreóza (proliferace nebo adenom) představovala 50% a projevila se jako hyperkalcemie.
Hlavním příznakem tohoto syndromu je medulární karcinom štítné žlázy a feochromocytom, všechny příznaky, které se poprvé objeví na klinice, by měly být zkontrolovány podle možné přítomnosti MEN.
Přezkoumat
Vyšetření více endokrinní neoplasie typu II
1. Krevní test Stanovení hladin krevních hormonů, jako je kalcitonin, paratyroidní hormon, růstový hormon, glukóza v krvi 5-hydroxylamin, atd., Pro včasnou diagnostiku tohoto onemocnění.
Moč VMA, glukóza v krvi, krevní norepinefrin, adrenalin a kalcitonin mohou být významně zvýšeny, krevní elektrolyty, T3, T4, aldosteron, kortizol a glukagon by měly být rutinně vyšetřeny.
2. Stimulační test Jednoduchý feochromocytom byl pozitivní na stimulaci glukagonem nebo tyraminem, byl-li feochromocytom kombinován s jinými nádory endokrinní žlázy, zejména karcinomem medulární štítné žlázy, byl tyraminový test negativní. Glukagon je pozitivní.
Při zobrazovacích vyšetřeních, jako je rentgen, B-ultrazvuk, CT, atd., Bylo zjištěno, že nádory příštítných tělísek, feochromocytom a medulární karcinom štítné žlázy, adrenální adenom atd., Nebo nalezené adrenální metastázy, krk, retroperitoneální lymfatické uzliny atd. Byly detekovány peptické vředy, megakolon a další léze.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika mnohočetné endokrinní neoplázie typu II
Nemoc se musí odlišit od MESSI, typ III, typ I je štítná žláza, hypofýza, žlázové nádory; typ III je mnohočetný neurom s medulárním karcinomem štítné žlázy a / nebo nadledvinových chromafinových buněk a toto onemocnění MENS Typ II je charakterizován přítomností medulárního karcinomu štítné žlázy, feochromocytomu a hyperparatyreózy.
