Ehler-Danlosův syndrom
Úvod
Úvod do Ehler-Danlosova syndromu Ehler-Danlosův syndrom, známý také jako kožní hyperelastický syndrom, je vrozené onemocnění s defektem pojivové tkáně, vyznačuje se zejména nadměrnou elasticitou kůže, slabostí kůže a krevních cév a pohyblivostí kloubů. Více než ženy, často s rodinnou anamnézou, je autozomálně dominantní dědičnost, ale také charakterizovaná recesivní dědičností. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: gastrointestinální krvácení
Patogen
Etiologie Ehler-Danlosova syndromu
Onemocnění způsobené abnormalitou v biosyntéze nebo degradací složky (jako je kolagen, elastin nebo glykosaminoglykan) v pojivové tkáni v důsledku vrozených vad.
Prevence
Prevence syndromu Ehler-Danlos
Toto onemocnění je vrozené onemocnění defektů pojivové tkáně, často s rodinnou anamnézou, je autozomálně dominantní dědičnost, takže neexistují žádná zvláštní preventivní opatření.
Komplikace
Komplikace Ehler-Danlosova syndromu Komplikace, gastrointestinální krvácení
Mezi běžné komplikace tohoto onemocnění patří gastrointestinální krvácení nebo perforace, křeče jícnu a dokonce i smrt.
Příznak
Příznaky syndromu Ehler-Danlos Časté příznaky Nadměrné roztahování kůže při krvácení do horní části gastrointestinálního traktu
Při nadměrné elasticitě kůže se při tahání kůže zdá, že gumový pás je natažený směrem ven, lze jej vytáhnout až na 15 cm nebo více a po uvolnění jej lze obnovit. Krevní cévy kůže jsou slabé a kůže může být lehce zraněna, aby vytvořila trhliny podobné rybám, což způsobuje hematom nebo podkožní krvácení. Pacient může být doprovázen lézemi cévních stěn gastrointestinálního traktu. Po spontánním roztržení může dojít k opakovanému gastrointestinálnímu krvácení nebo perforaci. Může dojít také k jícnové fistule a může dojít ke smrti, pokud je gastrointestinální krvácení závažné.
Přezkoumat
Vyšetření Ehler-Danlosova syndromu
Angiografie
2. endoskopie;
3. Chromozomové vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace Ehler-Danlosova syndromu
Diagnóza
Diagnózu lze stanovit na základě typických klinických projevů.
Diferenciální diagnostika
1. Relaxace kůže Kůže je uvolněná a zvrásněná, bez nadměrného napínání kůže a kloubů.
2. Tunerův syndrom ukazuje relaxaci kožních kloubů, ale vyskytuje se sputum na krku, trpasličí dětství a sexuální dysplázie.
3. Marfanův syndrom může mít nadměrné protažení kloubů a dislokaci kloubů, oční a kardiovaskulární abnormality a lze pozorovat charakteristické roztoče pavouků.
