Epifyzární tečkovaná dysplazie
Úvod
Úvod do epifyzální dysplazie Dysplazie osteofytů, známá také jako Conradiho choroba, vrozená punktátová dysplázie (chondrodystrofiacongenitapunletata) nebo dysplasiaepifysialispunctata je způsobena autozomálně recesivními geny s různou penetrací Nemoc má neúměrně krátkou horní část paže a stehna, krátké a silné prsty a prsty, silné klouby, krátký krk, plochý nos, vysokou horní čelist, klenuté. Někteří pacienti jsou doprovázeni defekty vrozených šedých zákalů, osteofytů nebo kardiovaskulárního systému. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0001% - 0,0002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: pseudo-alopecia areata dislokace kyčle
Patogen
Příčiny epifyzální dysplazie
Příčina nemoci
Je to onemocnění způsobené autozomálně recesivními geny s různou penetrací.
Prevence
Prevence dysplasie osteofytů
1, rozumná strava a přiměřená kombinace, stravovací úvahy nemohou být jediným částečným zatměním. Měj dobrou stravu, nebuď hladový a nefunkční. Měli byste přestat kouřit a alkohol.
2, pro zvýšení příjmu vápníku, by měla jíst potraviny s vysokým obsahem vápníku, jako je více mléka, vajec, sójových výrobků, zeleniny a ovoce, je nutné přidat vápník.
3, posílení fyzické aktivity, zvýšení fyzické zdatnosti, snížení rizikových faktorů, jako je kouření, alkohol, a zlepšení jejich vlastní imunity.
Komplikace
Komplikace s dysplázií osteofytů Komplikace pseudo-alopecie areata dislokace kyčle
Existují nepravidelná pseudoloplopie areata, která může být komplikována dislokací kyčle a možnou kontrakturou každého kloubu.
Příznak
Osteoporotická dysplazie Příznaky Časté příznaky Suchá kůže, krátký erytém, šupinaté, kloubní, silné, alopecie, alopecie, kostní skvrny
Dítě je často trpaslík s nepřiměřenou krátkou horní částí paže a stehna, krátkými a tlustými prsty a prsty, silnými klouby, krátkým krkem, plochým nosem, vysokou horní čelistí, klenutými a některými pacienty s vrozeným šedým zákalem , defekty epifýzy nebo kardiovaskulárního systému.
Změny kůže se vyskytují při narození, projevují se jako suchá kůže, malé kousky nebo rozsáhlý erytém a šupiny, snadno se špatně diagnostikují jako erytrodermie podobné jejichthyóze, někteří pacienti mohou mít bully na rukou a prstech, ztluštění dlaně, erytémové šupiny Může být postupně zlepšována. Někteří pacienti mohou mít pigmentační skvrny podobné skvrnám inkoustu. Pokud má pacient více příznaků, často umírá v kojeneckém věku. Nejcharakterističtějšími změnami kůže u přeživších dětí jsou folikulární kožní atrofie, která je nejvýraznější v končetinách. Hustá a nepravidelná pseudoloplopie areata.
Často se rodí nehybně nebo umírají do 1 týdne po narození. Infekce je často příčinou smrti. V několika případech dlouhodobého přežití se vyznačuje: 1 tuhostí kloubů a deformitou flexe, zejména kolenními a loketními klouby, v důsledku fibrózy kloubních kapslí. 2 bilaterální vrozené katarakty. 3 pygmy s krátkými končetinami, proximální končetiny končetin jsou kratší než distální strana a léze se zvětšují. 4 zhušťování kůže a vypadávání vlasů. 5 plochých čelních a nosních paprsků. 6 mentální retardace, někdy zakrnělá.
Přezkoumat
Vyšetření epifyzální dysplazie
Kostní rentgenové vyšetření
Je vidět, že hyalinová chrupavka epifýzy má bodkovitou kalcifikaci a mizí v dětství.
Rentgenový výkon
Charakteristicky viditelné, neprůhledné, rozptýlené nebo agregované skvrny se zvýšenou hustotou s jasnými hranicemi, sahající od velikosti několika milimetrů po velké hrudky, zabírající místo epifyzální chrupavky. Tyto skvrny se objevují dříve než normální osifikační centrum. Na spodním konci humeru je patrnější horní konec femuru. Humerus může být zcela nahrazen neprůhlednými skvrnami. Dlouhé kosti jsou zkráceny a hypertrofovány. Femur a holenní kosti jsou viditelnější. Ploché kosti a obratlová těla fungovaly podobně a kalcifikace byla také pozorována v nosní přepážce, průdušnici a hrtanové chrupavce, což mělo za následek stenózu krku. Jak se věk zvyšuje, rozptýlené skvrny se postupně spojí a léze epifýzy se také zlepší.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace epifyzální dysplazie
Diagnóza
Pro diagnózu je užitečné rentgenové vyšetření skeletu, u starších pacientů by mělo být onemocnění diagnostikováno na základě jiných vad, které jsou s ním spojeny.
Diferenciální diagnostika
Pozornost je odlišná od mnohočetné dysplasie osteofytů, poté, co je nemoc ve věku 4 až 5 let, kromě kalcifikace epifýzy existují bolesti kloubů hlavně v oblasti kyčelních a kolenních kloubů, žádný zvláštní vzhled a katarakta.
