Mřížková rohovková dystrofie
Úvod
Úvod do podvýživy rohovky Mřížková rohovková dystrofie (mřížová rohovkaldystrofie) je druh bilaterální symetrické rohovkové strómy s mřížkovitou opacitou a těžkým zrakovým poškozením dědičné keratopatie. V současné době existuje pět klinických typů I, II, III, IIIA a IV. Klinický typ I je běžnější a v Číně bylo hlášeno mnoho případů. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0003% -0 0005% Vnímaví lidé: děti narozené ve věku 2 až 7 let Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ochrnutí nervového nervu
Patogen
Podvýživa rohovky
(1) Příčiny onemocnění
Typy I, II, IIIA, IV jsou autozomálně dominantní dědičnost, z nichž penetrace typu I může dosáhnout 100%, typ III je autozomálně recesivní, příležitostně ojedinělé případy, přesná příčina není známa, v současné době se považuje za I, IIIA, Typ IV je spojen s mutacemi v genu BIGH3 a typ II je spojen s mutacemi v genu GSN (gelsolinový gen).
(dvě) patogeneze
V roce 1997 Munier a kol. Zjistili, že onemocnění bylo způsobeno missense mutací v genovém produktu TGFBI, epitelu rohovky (KE), na dlouhém rameni 5q31 chromozomu 5. Tento defektní epitel rohovky způsobil, že epiteliální buňky vylučovaly cukr. Protein pod epitelem může tvořit amyloidní depozity v parenchymu prostřednictvím aktivity rohovkových buněk Amyloid je nekogenový fibrin obsahující 2% až 5% uhlohydrátů a depozit mřížkové rohovkové dystrofie Existuje protein AP.Uspekuje se, že tento depozit může být přímo produkován abnormálními rohovkovými buňkami, ale může se také stát, že abnormální rohovkové buňky uvolňují lysozomální enzymy, které v přírodě podporují denaturaci kolagenu nebo aminodextranu a denaturované produkty se vyvíjejí na amyloidní vlákna. Vlákna se ukládají na vrstvu substrátu.
Prevence
Prevence podvýživy mřížky rohovky
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Komplikace mřížkové dystrofie rohovky Komplikace
Kromě rohovkových lézí je také doprovázena systémovou amyloidózou, jako jsou progresivní lebeční nervy a obrna periferních nervů, svědění suché kůže a uvolněná kůže očních víček.
Příznak
Příznaky dystrofie rohovky ve tvaru mřížky Časté příznaky Amyloidóza - paralýza - epiteliální eroze nodulů rohovky - úbytek horní části těla, při ... rohovka ve tvaru kapky
Toto onemocnění je časný nástup, před dosažením věku 10 let (více než 2 až 7 let), příznaky opakující se eroze rohovky a postupně se zhoršující ztráta zraku, často po 10 letech, mnoho pacientů ve věku 30 až 40 Ve věku věku je nutná transplantace rohovky. Většina nemocí je symetrická v obou očích, ale je také hlášena jako monokulární. V rané fázi je rohovka centrální osy mírně rozptýlená opacita pod štěrbinovou lampou a parenchym je v paracentrální rohovce mělký. Ve vrstvě Bowman se vyskytují nepravidelné větvovité proužky a bodové uzly, které se postupně rozšiřují a ztluštějí a jsou propleteny do sítě nebo mřížky s uzly.Tato mřížová čára a uzly mohou být pozorovány osvětlením po osvětlení. Jedná se o refrakční dvojitý obrys s opticky průhledným jádrem.Tento druh refrakční průsvitné mřížkové čáry je charakteristickou lézí nemoci, pod nereálným epitelem je vidět další nerefraktivní kruhový nebo oválný tvar. Omezující zakalené skvrny různých velikostí mohou být výše uvedené léze rozšířeny na periferii (obvykle nedosahující limbu) a hluboko v hloubce, nebo horní kortex může být natažen tak, aby byl povrch epitelu rohovky nepravidelný, plus jizva tvořená mělkou rohovkou. Těžší Stupeň opacity filmu, že je někdy pozdě s nepravidelným vzhled a velmi podobné granulární dystrofie rohovky, pozdě v důsledku tvorby jizev, citlivost snížil, epiteliální příznaky eroze postupně mizí.
1. Typ I
Větší než dětství jsou léze symetrické, počáteční příznaky nemohou být žádné příznaky, onemocnění postupuje pomalu, často po 10 letech věku, podráždění očí způsobené opakující se erozí epitelu a progresivně zhoršenou ztrátou zraku, až 20 až 30 let staré vidění Většina z nich byla vážně poškozena. V rané fázi vyšetření štěrbinovou lampou je ve střední části rohovky mírná difúzní zákal. V mělké vrstvě a Bowmanově vrstvě jsou nepravidelné bílé pruhy a zakalené skvrny podobné těmto větvím. Zvýšené, prokládané do mřížky s nodulárními body opacity mezi nimi, viditelné při metodě posteriálního osvětlení, mřížkové linie a uzly jsou refrakční dvojité obrysy, které mají opticky průhledné jádro, kterým je nemoc Charakteristické léze, výše uvedené léze mohou být rozšířeny na periférii (obvykle nedosahující limbus) a hluboké hluboké vrstvy, nebo mohou být rozšířeny do horního kortexu, což činí povrch rohovky nepravidelný, hustá diskovitá opacita ve středu pozdní rohovky, pokrývající původní mřížku Čáry a někdy s plakovou a zrnitou dystrofií rohovky je obtížné identifikovat, je třeba pečlivě vyhledat lomové čáry lomu, aby bylo možné rozlišit.
2. Typ II
U familiární amyloidózy začínají korneální léze pozdě, obvykle po 20 letech, léze podobné rohovkové mřížce jsou tenčí, méně vzácné a poškození zraku je také menší, zřídka vyžaduje transplantaci rohovky, pacienti s korneálními lézemi Je také doprovázena systémovou amyloidózou, jako jsou progresivní lebeční nervy a obrna periferních nervů, svědění suché kůže a uvolněná kůže víček.
3. Typ III a IIIA
Počátek je také pozdě, léze podobné rohovkové mřížce jsou hrubší, ale zrakové poškození je lehčí a u onemocnění typu III nedochází k recidivující erozi rohovky.
4. Typ IV
Je to také atypická mřížkovitá dystrofie rohovky charakterizovaná zákalem v hluboké stromální vrstvě.
Přezkoumat
Mřížková dystrofie rohovky
1. Genetické vyšetření.
2. Patologické vyšetření:
(1) Světelná mikroskopie: Tloušťka epiteliálních buněk je různá, uspořádání je nepravidelné, Bowmanova vrstva je rozbitá, morfologie rohovkového parenchymu je zkreslená a na epiiniální buněčné vrstvě a Bowmanu je mnoho eosinofilních fusiformních neprůhledných depozit. Mezi vrstvami je sediment rozptýlen v parenchymu, ale hlavně v povrchové vrstvě, zatímco Descemetova membrána a vrstva endoteliálních buněk zůstávají normální. Histochemická metoda ukazuje, že sediment je amyloid: Kongo červená, fialová Když byly obarveny thioakridinovou žlutou, byly všechny tři pozitivní. Pod polarizačním mikroskopem vykazovaly léze dichroismus a dvojlom. Imunohistochemická metoda také potvrdila, že sediment byl amyloid.
(2) Elektronová mikroskopie: epitelové bazální buňky degenerují, v cytoplazmě se vytvářejí vakuoly, epitelová bazální membrána se stává silnou a diskontinuální, hemidesmozom zmizí, Bowmanova vrstva je tlustá a tenká a praskne, rohovkové buňky v parenchymální vrstvě Počet se sníží, vytvoří se cytoplazmatické vakuoly, endoplazmatické retikulum a Golgiho aparát v cytoplazmě se zvětšují a vklady v subepiteliální a parenchymální vrstvě se pozorují transmisní elektronovou mikroskopií, která se skládá z mnoha extracelulárních vláken s jemnou elektronovou hustotou. Fibrily nejsou větvené a průměr je 8 až 10 nm a většina z nich je integrována do jedné linie (což může vysvětlit klinicky dvojitý a dvoubarevný jev) a několik z nich je agregováno.
Diagnóza
Diagnóza a identifikace mřížkové rohovkové dystrofie
Diagnóza může být stanovena na základě typických klinických nálezů a výsledků pomocného vyšetření.
Postup léze do určitého stádia vyžaduje identifikaci plakové a zrnité dystrofie rohovky.
