chondroektodermální hypoplazie
Úvod
Úvod do ektodermální dysplazie chrupavky Chondrectodermal dysplasia byla poprvé hlášena Ellis a VanCreveld v roce 1940, tak to je často nazýváno Ellis-VanCreveld syndrom.Je častější v rodinách s příbuznými, kteří jsou manželé, a je autozomálně recesivní, mezoderm. Ectodermální tkáň i ektodermální tkáň jsou často spojeny s vrozeným srdečním onemocněním. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: vrozená srdeční choroba
Patogen
Ektodermální dysplázie chrupavky
(1) Příčiny onemocnění
Dosud není jasné, že se v současné době předpokládá, že souvisí s abnormální ektodermální tvorbou během embryonálního stadia, pravděpodobně kvůli dystrofické toleranci ektodermálních listů.
(dvě) patogeneze
Žádné relevantní informace.
Prevence
Prevence ektodermální dysplázie chrupavky
1. V časném stadiu těhotenství (před 3 měsíci) zkuste sedět příliš dlouho v magnetickém poli, jako je mikrovlnná trouba před počítačem, protože plod je stále nestabilní, orgány se stále formují, což může způsobit deformaci dítěte.
2. Měli byste věnovat pozornost těhotenství matky, zejména v časném těhotenství, jako je aktivní prevence zardění, chřipky, příušnic a jiných virových infekcí. Vyvarujte se kontaktu s ozářením a některými škodlivými látkami. Pod vedením lékaře se vyhýbejte užívání léků, které mají vliv na vývoj plodu, jako jsou protinádorová léčiva a karbosin. Aktivní léčba primárních chorob, jako je diabetes. Dávejte pozor na stravu a vyhněte se nedostatkům živin. Zamezte lokální mechanické kompresi kolem plodu. Stručně řečeno, aby se zabránilo vrozené srdeční chorobě, je třeba se vyhnout všem faktorům souvisejícím s touto chorobou.
Komplikace
Ektodermální dysplázie chrupavky Komplikace vrozené srdeční choroby
Vrozené srdeční choroby a dislokace humerální hlavy, osteofyty v metafýze proximálního humeru.
Příznak
Příznaky ektodermální dysplázie chrupavky Časté příznaky Chondroitální dysplázie a ... Deprese nehtů prstu erupce abnormální rozštěp rtu a patra testikulární hypoplasie
Vzhled gnomu při narození je charakterizován špatně vyvinutou chrupavkou, více prsty, špatným vývojem ektodermální tkáně, ovlivňující růst vlasů, zubů, nehtů a vrozené srdeční choroby.
1. Dysplazie chrupavky je horní, dlouhá kost dolní končetiny je zkrácena a distální segment je závažnější než proximální segment. Dlouhá kost pod kolenem a loktem je tedy kratší a vliv na trup není velký, takže se vytvoří pygmy a rozšiřuje se proximální konec holenní kosti. , naostřený, špatný vývoj osteofytů a laterální mediální skluz, ve středním aspektu metafýzy proximálního humeru je výrazná epifýza, humerus je krátký a chrupavka je neúplná, tele je kolenní valgus, tibie je přemístěna ven, humerus Hlava často dislokace, falanga je velmi krátká, je to proto, že falanga nemá žádné osifikační centrum, karpální kosti a pravítko, humerus může být fúzován; femur a holenní kosti jsou klenuté, krátké a tlusté, žebro je krátké, takže hrudník může být dlouhý a úzký, hlava je normální a vak je normální. Je to typický rys, běžnější na ulnární straně, běžnější na časové straně.
2. Dysplazie ektodermální tkáně je charakterizována dysplázií nehtů, malými hřebíky, lžičkou, konkávními na hřbetní straně, zuby vybuchly pozdě, nepravidelnými, špičatými, okluzními, maxilárními gingiválními polštářky, horním okrajem palpebral sulcus Uzavřené, a plešaté vlasy a tak dále.
3. Vady mezodermu projevující se vrozeným srdečním onemocněním, běžným defektem síňového septa nebo defektem komorového septa, mitrální stenózou, srdce může být 3 nebo 2 místností.
Přezkoumat
Vyšetření ektodermální dysplazie chrupavky
Rentgenové vyšetření končetin páteře je možné, kolena jsou viditelná a dlouhé kosti pod lokty jsou zkráceny.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace ektodermální dysplazie chrupavky
Inteligence pacienta je normální, někdy doprovázena jinými malformacemi, jako je varle absces, rozštěp patra a tak dále.
Hlavní krátkost nemoci je charakterizována sputem pod kolenem, poloměrem holeně a loktem a zkrácením humeru, a proto není obtížné jej identifikovat podle klinického vzhledu a rentgenového vyšetření.
Nemoc by měla být odlišena od trpasličích nemocí, jako je nedostatek vitamínu D, dysplasie, nedostatečnost hypofýzy a achondroplasie.
