Nedostatek alfa1-antitrypsinu
Úvod
Úvod do deficitu α1-antitrypsinu Deficit Α1-antitrypsinu je vrozené metabolické onemocnění způsobené nedostatkem krevní antiproteázové složky αα-antitrypsinu (α1-AT), který je zděděn autozomy. Klinickými příznaky jsou novorozená hepatitida, cirhóza kojenců a dospělých, rakovina jater a emfyzém. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: dobré pro dospělé a kojence Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Hematitida Astragalus Emphysema
Patogen
Etiologie deficience Α1-antitrypsinu
Fibróza portálu a biliární hyperplázie (35%):
Existuje rozsáhlá fibróza portálu, a dokonce podobná cirhóze, je zřejmá hyperplazie žlučovodů, žloutenka ustoupila před 6 měsíci, ale játra a slezina se postupně zvětšují a ztuhnou a 2 případy se objevily později. Vysoký krevní tlak, ale u extrahepatických žlučovodů tohoto typu neexistuje žádná abnormalita.
Dysplazie malých žlučovodů (25%):
Struktura jater je normální, dochází k mírnému poškození hepatocytů, portální plocha je pouze mírně fibrotická, ale počet žlučovodů je výrazně snížen a cholestáza je rozptýlena v jaterních lalocích.Klinickým průběhem je progresivní žloutenka s pruritem a hypercholesterolemií.
Poškození jater (15%):
Je charakterizována hepatomegálií, relativně infiltrujícími zánětlivými buňkami a většinou infiltrací mononukleárních buněk, s nebo bez fibrózy jater, a může mít cholestatiku, ale v oblasti portálu se netvoří žlučník.
Prevence
Prevention1-prevence nedostatku antitrypsinu
Preventivní opatření zahrnují odvykání kouření, odstranění faktorů, které mohou způsobit ucpání dýchacích cest, prevenci bronchopulmonálních infekcí a hodnocení celkového zdraví.
Komplikace
Komplikace s nedostatkem 1-1-antitrypsinu Komplikace, hepatitida, žloutenka, emfyzém
Pacienti jsou náchylní k hepatitidě, cholestáze žloutenky, cirhóze, rakovině jater, emfyzému, krvácení do horní části gastrointestinálního traktu nebo kómatu jater.
Příznak
Α1-antitrypsinové deficience symptomy časté příznaky hepatomegalie horní gastrointestinální krvácení jaterní kóma žloutenka portální hypertenze
V prvním týdnu po narození může být cholestáza žloutenky, stolice není zbarvená, barva moči je hluboká, zvětšení jater lze nalézt při fyzickém vyšetření, biochemické ukazatele mají známky obstrukční žloutenky a žloutenka často mizí za 2 až 4 měsíce. Jaterní cirhóza je vidět po věku.
U dospělých má většina pacientů s deficitem α1-AT výraznou portální hypertenzi Pacienti často umírají na krvácení z horní části gastrointestinálního traktu a / nebo jaterní kómu, často s emfyzémem, cirhózou mužů a rakovinou jater. Míra je vyšší než u žen.
Pacienti s cirhózou způsobenou deficitem α1-AT mají vysoký výskyt nádorů jater, většinou z hepatocytů, a někteří pocházejí z žlučovodu.
Přezkoumat
Test na nedostatek 1 antitrypsinu
Může být použit pro stanovení normálního obsahu a1-AT, Pi fenotypovou analýzu pro potvrzení diagnózy, je možné vidět biopsii jater, že hepatocyty jsou naplněny sférickými červenými těly různých velikostí a PAS barvení je pozitivní.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace deficitu a1-antitrypsinu
Diagnóza tohoto onemocnění se může spolehnout na rodinnou anamnézu, novorozeneckou cholestázu, doprovázenou emfyzémem nebo opakovanou plicní infekcí, elektroforéza na papírovém proteinu nalezená a1-globulinová deficience, může být použita pro normální stanovení obsahu α1-AT, Pi fenotypová analýza Aby se potvrdila diagnóza, biopsie jater ukázala, že hepatocyty byly naplněny sférickými červenými těly různých velikostí a PAS barvení bylo pozitivní, není třeba jej identifikovat.
