opožděná puberta u mužů
Úvod
Úvod do zpoždění vývoje puberty u mužů Zpoždění vývoje puberty u mužů (maledelayedpuberty) se týká fenoménu, že chlapci dosáhli normálního vývojového věku puberty a stále nemají sexuální vývoj. Existuje mnoho důvodů pro toto. Existuje mnoho vývojových dysplasií puberty způsobených zpožděným vývojem puberty, systémovými nemocemi nebo podvýživou. Dysplazie. Většina pacientů s hypogonadismem má sexuální vývoj v prepubertálním stadiu, několik pacientů zahájilo pubertu a velikost varlat dosáhla úrovně puberty II až III. 80% až 90% pacientů má malý hrtan, nedostatek ochlupení a ochlupení ochlupení Tanne I nebo II, 20% pacientů má mírný vývoj mléčné žlázy, může být spojeno s kryptorchidismem, 80% kostního věku je za skutečným věkem, asi 40% pacientů s čichovou ztrátou nebo úbytkem (IHH s čichovou abnormalitou, také známou jako Kallmannova syntéza) Mezi další příznaky fyzické malformace nebo abnormalit patří obezita, krátká postava, rozštěp rtu, rozštěp patra, vysoký zygomatický oblouk, krátká lingvální šňůra, neurologická hluchota, červeno-zelená slepota, osteoporóza, krátká čtvrtá metakarpeta, falanga Dlouhá a vrozená srdeční choroba a deformita ledvin, většina inteligence je normální. Hlavními klinickými projevy vnitřního napětí jsou svalové napětí a mentální retardace, špatný akademický výkon, hladina IQ asi 60, hypogonadismus bez vývoje nebo hypoplasie vnějších genitálií, malý penis, může být spojen s kryptorchidismem, hlavní příčinou obezity může být Více souvisí se snížením aktivity, někteří pacienti s cukrovkou, její patogeneze není známa, ale přinejmenším souvisí s obezitou, pacienti s krátkou postavou, krátké končetiny, nerovný obličej, malé množství, malé oční trhliny, strabismus nebo s obličejem, hlavou A další deformity končetin. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,01% -0,02%, většinou zpožděná puberta Vnímaví lidé: muž Způsob infekce: neinfekční Komplikace: anémie, hypopituitarismus dospělých
Patogen
Opožděná etiologie puberty u mužů
(1) Příčiny onemocnění
Příčina většiny pacientů s opožděným vývojem puberty není známa, ale etiologie některých hypogonadismů s nízkým gonadotropinem byla objasněna, například část pacientů v důsledku mutace genu KAL, GnRH, genu PROP1 nebo DAX1.
Některá dědičná onemocnění mají své vlastní speciální klinické projevy a obecná diagnóza není obtížná, jako je Kallmannův syndrom, hypogonadismus s nedostatkem gonadotropinů, Fröhlichův syndrom a Laurence-MoonBiedlův syndrom atd., Jako například neschopnost určit geny zapojené do etiologie Identifikace mutace.
Etiologie zpoždění vývoje puberty u mužů a žen.
1. Závažné chronické systémové onemocnění Podle historie a závažnosti onemocnění lze dojít k závěru, že genetické defekty vedou k abnormální sekreci gonadotropinu, což se projevuje schopností hypotalamu ztratit syntézu a vylučovat GnRH (může být kompletní nebo Neúplnost, může nastat v kterémkoli věku, většina nemoci z dětství, s použitím častého odběru krve (každých 5 až 10 minut) k odběru periferní krve k měření LH, nepřímá reflexe sekrečního pulzu GnRH analýzou LH pulsů byla použita u pacientů s IHH Diagnóza zjistila, že existuje pět typů abnormalit: 1 žádná pulsní sekrece GnRH, což odpovídá asi 3/4. 2 GnRH pulsní sekrece se vyskytuje během nočního spánku.Tyto pacienti mají větší varlata nebo mají anamnézu časné puberty, podobné rané pubertě. 3 GnRH pulsní sekrece, ale amplituda pulzu je nižší než obvykle, tento malý LH puls nestačí ke stimulaci Leydigových buněk k vylučování testosteronu. Amplituda pulzu 4GnRH je stejně vysoká jako normální, ale frekvence pulsu je pouze asi poloviční než u normálních lidí (obvykle 12,0 ± 1,1 pulsů / 24h). U těchto pacientů je sekrece testosteronu velmi kolísaná a hladiny testosteronu se během žádného pulsu nesnižují. Sekrece LH pulzů indukovaná 5GnRH je normální, ale LH nemá biologickou aktivitu a nemůže excitovat Leydigovy buňky.
Většina pacientů s hypogonadismem má sexuální vývoj v prepubertálním stadiu, několik pacientů zahájilo pubertu a velikost varlat dosáhla úrovně puberty II až III. 80% až 90% pacientů má malý hrtan, nedostatek ochlupení a ochlupení ochlupení Tanne I nebo II, 20% pacientů má mírný vývoj mléčné žlázy, může být spojeno s kryptorchidismem, 80% kostního věku je za skutečným věkem, asi 40% pacientů s čichovou ztrátou nebo úbytkem (IHH s čichovou abnormalitou, také známou jako Kallmannova syntéza) Mezi další příznaky fyzické malformace nebo abnormalit patří obezita, krátká postava, rozštěp rtu, rozštěp patra, vysoký zygomatický oblouk, krátká lingvální šňůra, neurologická hluchota, červeno-zelená slepota, osteoporóza, krátká čtvrtá metakarpeta, falanga Dlouhá a vrozená srdeční choroba a deformita ledvin, většina inteligence je normální.
2. Prader-Williho syndrom Prader-Williho syndrom, známý také jako Prader-Labhart-Willi-Fanconiho syndrom, Prader-Labhart-Williho syndrom nebo hypotonie - mentální retardace - hypogonadismus - syndrom obezity.
V roce 1956 Prader poprvé uvedl, že Čína v roce 1985 nahlásila 7 případů Wanga Defena. Etiologie vnitřního stavu není známa, často se zjistí, že pacient má translokaci chromozomu 15 centromérů. V posledních letech byla nalezena mikrodelece 15q11-12. Často však doprovázeny jinými abnormalitami na 14. a 15. chromozomu.
Hlavními klinickými projevy vnitřního napětí jsou svalové napětí a mentální retardace, špatný akademický výkon, hladina IQ asi 60, hypogonadismus bez vývoje nebo hypoplasie vnějších genitálií, malý penis, může být spojen s kryptorchidismem, hlavní příčinou obezity může být Více souvisí se snížením aktivity, někteří pacienti s cukrovkou, její patogeneze není známa, ale přinejmenším souvisí s obezitou, pacienti s krátkou postavou, krátké končetiny, nerovný obličej, malé množství, malé oční trhliny, strabismus nebo s obličejem, hlavou A další deformity končetin.
Diagnóza tohoto onemocnění je hlavně založena na svalovém napětí a mentální retardaci, hypogonadismu (nebo žádném vývoji puberty) a obezitě k provedení klinické diagnózy, ale musí věnovat pozornost vrozené svalové dystrofii, myasthenia gravis, syndromu obezity a reprodukce neschopnosti ( Fröhlichův syndrom) a Laurence Moon-Biedlův syndrom.
3. Thalassemia thalassemia chlapci jsou často doprovázeni nízkým hypogonadismem gonadotropinů, se sníženou sekrecí GnRH a bez pulsu. Závažné případy (s těžkou ironózou) jsou často nevratné poškození, zatímco světlo Případy tituly jsou často reverzibilní. Jednou z metod k identifikaci reverzibilních a nevratných lézí je přesné měření pulzních charakteristik GnRH. MRI ukazuje, že někteří pacienti mají syndrom vakuolární sely, objem hypofýzy je snížen, hypofýza je atrofie, hypofýza je tenká, V hypofýze a midbrainu je depozit železa, a proto by pacienti měli být léčeni HCG a / nebo androgenem co nejdříve, a tak zabránit ukládání železa způsobenému nadměrnou krevní transfúzí.
4. Vrozená adrenální dysplazie s hypogonadismem Mutace genu DAX1 (AHC) vede k hereditární adrenální dysplazi s X řetězcem a hypogonadismu s nízkým gonadotropinem, samci se po narození projevují Primární adrenální nedostatečnost, v dětství lze do určité míry zlepšit, ale žádný vývoj puberty, některé mírné případy jsou neúplné, symptomy jsou velmi lehké, projevují se pouze jako opožděná puberta a mírná adrenální nedostatečnost Například někdy nesprávně diagnostikovaný jako „zpoždění vývoje fyzické puberty“, například Achermann et al. Uvedl 106 případů sporadického hypogonadismu s nízkým gonadotropinem a „zpoždění vývoje fyzické puberty“ při screeningu mutace genu DAX1 nenalezl Existují pozitivní případy mutací, takže zpoždění vývoje puberty způsobené mutací genu DAX1 je vzácné.
(dvě) patogeneze
Mnoho patologických stavů může způsobit zpožděný vývoj puberty. Klinicky je běžnější: 1 nádory centrálního nervového systému, jako jsou kraniofaryngiom a zárodečné buňky. 2 hypotalamicko-žlázová hypofyzární dysfunkce, jako je idiopatický hypogonadotropinový hypogonadismus a hypofyzární trpaslík. 3 primární testikulární dysfunkce, jako je Klinefelterův syndrom a gonadální dysplazie. 4 závažná chronická systémová onemocnění, jako je podvýživa, malabsorpční syndrom, bronchiální astma, nefropatie a vrozená srdeční choroba atd., U pacientů s patologickým pubertálním zpomalením nejsou výše uvedené patologické stavy, jejichž patogeneze není známa.
Zpožděný vývoj ústavní puberty je způsoben zpožděním reaktivace pulzního generátoru LHRH, což má za následek nedostatečnou sekreci LHRH u dětí ve věku puberty, doprovázenou snížením gonadotropní odpovědi na gonadotropin, funkční hypogonadismus. Jedná se o variantu normálního vývoje puberty: Gonadální dysplazie je zpožděna nebo nevyvinuta kvůli abnormálnímu pubertálnímu vývoji v důsledku organických lézí osy hypotalamo-hypofýza-gonáda.
Prevence
Opožděná prevence puberty u mužů
1. Existuje mnoho důvodů pro toto onemocnění. Jedním z důvodů mohou být dědičné autozomálně dominantní, recesivní, spojené s X a mohou být familiární nebo sporadické. Může být použit pro genetické testy před těhotenstvím a před těhotenstvím.
2. Pokud existuje vysoká míra podezření na zpoždění vývoje puberty, můžete provést nezbytné kontroly, jako je špatný vývoj jednotlivých položek, neprovádět náhodnou diagnózu, obecně lze pozorovat po dobu 1 až 2 let.
Komplikace
Komplikace zpoždění vývoje puberty u mužů Komplikace, anémie, hypopituitarismus dospělých
Hypofýza, anémie.
Příznak
Opožděné příznaky puberty u mužů, časté příznaky, hypopituitarismus, asfyxie
Ačkoli jsou důvody odlišné, společné rysy klinických projevů jsou: opožděná nebo nevyvinutá puberta, fyzikální vyšetření ukazuje, že vnější genitálie je naivní, ve stadiu vývoje puberty, ochlupení na hřbetě, růst hřív není zřejmý, objem varlat je menší než 4 ml, zdravý Vzhledem k dětinskému vzhledu jsou rodiče, učitelé a spolužáci stále dětinští, a proto často považují pacienty za děti, což narušuje jejich sebevědomí a dokonce i méněcennost a je neochotná účastnit se skupinových aktivit, což ovlivňuje schopnost zpracování mezilidských vztahů po dospělosti.
Přezkoumat
Zpožděný vývoj mužské puberty
Relevantní vyšetření byla vybrána podle stavu a hladiny thalamických-hypofyzárních-gonadálních hormonů (krevní LH, FSH, T) a dalších endokrinních hormonů (jako T3, T4, TSH a GH) byly stanoveny následovně a v případě potřeby byl proveden test excitace GH.
Chromozomové vyšetření se používá k vyloučení gonadálních vývojových poruch způsobených chromozomálními abnormalitami, jako je Turmerův syndrom a Kline-Felterův syndrom.
MRI nebo CT zobrazovací vyšetření za účelem včasného odhalení lézí v sedle nebo jiných chorob, rentgenového stanovení kostního věku, k pochopení přítomnosti nebo nepřítomnosti dysfunkce hypofýzy.
Diagnóza
Opožděná diagnostika a identifikace puberty u mužů
Diagnostická kritéria
1. Komplexní porozumění příslušné situaci, aby se usnadnil správný úsudek, včetně porozumění stavu pacienta při narození, věnujte pozornost historii dystokie, poranění při porodu a asfyxii, výšce a hmotnosti při narození a při návštěvě, růstu a vývoji po narození, věnujte pozornost Zda existují chronická zdravotní onemocnění, jako je anémie, bronchiální astma, srdce, ledviny, onemocnění jater atd., Vypočítat roční míru růstu a podíl horní části těla / nižší délky těla, věnovat pozornost přítomnosti nebo nepřítomnosti čichových abnormalit a poruch vývojových středních linií a porozumět vývojové historii puberty rodičů. Jako je změna hlasu otce, holení a délka těla, věk menstruace matky atd., Podrobné fyzické vyšetření, pochopení pacientovy hřívy, růst ochlupení, přesný záznam objemu varlat, kontrola krve, moči, jater, funkce ledvin , hladiny elektrolytů v krvi atd., aby se vyloučila některá z akutních a chronických onemocnění ovlivňujících růst a vývoj, rentgenové stanovení kostního věku 12 až 13 let stále bez známek vývoje puberty, je nutné identifikovat fyzickou a organickou gonadální dysplázii, jako je právě dosažený dospívání kostního věku Vývojový věk lze pozorovat po dobu půl roku nebo stimulačním testem IHRH, jako je například kostní věk nedosáhl vývoje puberty Věk může být sledován jednou za šest měsíců, dokud by věk kostního věku neměl být vývojem pubertální. Pokud je kostní věk stále výrazně za skutečným věkem, měla by se vyhodnotit funkce hypofýzy, aby se zjistilo, zda existuje hypopituitarismus.
2. Hladina hypotalamo-hypofyzárního gonadálního hormonu (LH, FSH, T) a dalších endokrinních hormonů (jako je krev T3, T4, TSH a GH) by měla být stanovena podle stavu a v případě potřeby by měl být proveden test excitace GH. Chromozomové vyšetření se používá k vyloučení gonadálních vývojových poruch způsobených chromozomálními abnormalitami, jako je Tumerův syndrom a Kline-Felterův syndrom, MRI nebo CT zobrazování, aby se včas detekovaly sedlové okupační léze nebo jiné poruchy.
Diferenciální diagnostika
1. Pokud jste mladí, můžete pokračovat v pozorování a sledovat jednou za šest měsíců sledování sekundárních sexuálních charakteristik, vývoje vnějších pohlavních orgánů, LH, FSH, hladin pohlavních hormonů, kostního věku, výšky, sekundárních sexuálních charakteristik atd. Někteří pacienti jsou za několik měsíců. Vývoj adolescentů může být zahájen automaticky.
2. Při identifikaci nedostatku gonadotropinů a ústavní puberty lze léčit testosteronem po dobu 4 měsíců. Pacienti s postavou, jako je jednoduchá obezita, dobře reagují na testosteron a rychlost podélného růstu lze zvýšit ze 4,3 cm / rok na 11,2 cm / rok, rozšíření varlat je zřejmé, ale reakce organického nedostatku gonadotropinů je slabá.
