Křivice závislá na vitaminu D
Úvod
Úvod do křivek závislých na vitaminu D Rachitidy závislé na vitaminu D (VDDR) jsou autozomálně recesivní a její klinické rysy jsou podobné těm, které mají typický nedostatek vitamínu D, takže se také nazývá křivice s nedostatkem pseudo-D. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: fraktura, zakrslost, renální aminokyselinové močové křivice
Patogen
Příčiny křivek závislých na vitaminu D
(1) Příčiny onemocnění
Autozomálně recesivní dědičnost způsobuje genetický defekt renálních tubulárních epiteliálních buněk 25 (OH) D3-1α hydroxylázy, který je způsoben poklesem 1,25 (OH) 2D3 nebo nedostatkem receptoru.
(dvě) patogeneze
Toto onemocnění je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které může být způsobeno nedostatkem aktivního vitamínu D3 produkovaného ledvinami nebo v důsledku genetického defektu renální tubulární buňky 25 (OH) 2D3-1α hydroxylázy, která nemůže být 25 ( OH) 2D3 je převeden na 1,25 (OH) 2D3. Vzhledem k nedostatku 1,25 (OH) 2D3 je snížena absorpce vápníku ve střevě, což má za následek hypokalcemii, zvyšuje se sekundární PTH, což vede ke zvýšení fosforu v moči. Paratyreóza a křivice, kvůli normální koncentraci 25 (OH) 2D3 v krvi, nejedná se o skutečný nedostatek vitamínu D, ale o pseudoddefinici. Někteří pacienti mají v krvi vysokou koncentraci 1,25 (OH) 2D3, ale tito Afinita pacienta 1,25 (0H) 2D3 receptoru je snížena (typ II VDDR).
Prevence
Prevence krivek závislých na vitamínu D
Toto onemocnění je dědičné onemocnění, pro jeho nástup neexistují žádná specifická preventivní opatření a pacienti s již zahájeným onemocněním by měli být aktivně symptomatičtí, aby se předešlo komplikacím.
Komplikace
Komplikace rachitidy závislé na vitamínu D Komplikace, trpaslík, renální aminokyselina močové píštěle
Hlavními komplikacemi jsou křivice a další změny kostních onemocnění, jako jsou zlomeniny, bolest kostí, trpaslík atd., Ale také aminokyselina moč a vysoká acidóza chloru v krvi.
Příznak
Příznaky rachitidy závislé na vitamínu D Časté příznaky Abnormální odezva reakce Krátká slabost svalů Vitamin D Otrava Bolest kostí Alkalická fosfatáza se zvýšila
Onemocnění je běžné u dětí, nemocné děti se obvykle objevují příznaky 12 týdnů po narození, křivice před 2 roky, jeho vlastnosti jsou podobné jako u rachitů odolných vůči vitaminu D, ale toto onemocnění má sputum, těžkou svalovou slabost, děti více než 1 Osteopatické léze se začínají objevovat kolem jednoho roku. Stehno ve tvaru písmene O je často nejčasnějším příznakem pozornosti, ale nemoc je většinou zanedbávána, výška je normální a nemocné dítě je krátké. Závažné nemoci, jako jsou děti, se mohou objevit ve věku 6 let. Křivice, projevující se jako závažné kostní deformity, trpaslík, těžká bolest kostí, někteří pacienti mohou trpět bolestmi kostí a nemohou chodit, závažné případy se mohou objevit zlomeniny a stagnace růstu a vývoje, a často před výskytem onemocnění kostí, časné léze, jako jsou zuby Zlomené, opotřebované, prolévací, příliš malé skloviny atd. Laboratorní vyšetření ukázalo, že se snížil vápník v krvi, krevní fosfor byl normální nebo zvýšený, a dokonce se snížil; alkalická fosfatáza se zvýšila; krevní paratyroidní hormon se zvýšil; sérum I VDDR typu I, 25 (OH) 2D3 poklesl nebo nemohl být detekován, zvýšený VDDR typu II, může dojít k aminokyselinové acidurii a hyperchloremické acidóze.
Přezkoumat
Rachitidy závislé na vitamínu D
1. Moč a výkaly kontrolují snížený vápník v moči a zvýšený fosfor v moči, může dojít k aminokyselinám a zvýšenému vápníku v stolici.
2. Krevní hodnota fosforu v krvi má individuální rozdíly, ale pokles je velmi malý, vápník v krvi je snížen (hladina vápníku v krvi je nižší než 2,25 mmol / l při hypokalcémii), alkalická fosfatáza je zvýšena, krevní paratyroidní hormon Zvýšená, může mít vysokou acidózu chloru v krvi, sérum VDDR typu I 1,25 (OH) 2D3 snížené nebo neměřené, zvýšená VDDR typu II.
Rutinní zobrazovací vyšetření a B-ultrazvukové vyšetření, rentgen kostí ukázal typické křivice a osteomalacii.
Diagnóza
Diagnóza a identifikace křivin závislých na vitaminu D
Podle výše uvedených klinických projevů a laboratorních výsledků není diagnóza obtížná.
Hlavně souvisí s rachitidy odolnými vůči vitaminu D, mělo by být rozlišeno, nemoc má křeče a těžkou svalovou slabost, nízký obsah vápníku v krvi, krevní fosfor je normální nebo zvýšený, fyziologické množství aktivní léčby vitamínem D3 je dobré a vykazuje zřejmou závislost, zatímco první Klinické příznaky a laboratorní testy a účinky léčby se liší od identifikace onemocnění.
