Gordonův syndrom
Úvod
Úvod do Gordonova syndromu Gordonsyndrom je hyperkalémie, vysoký obsah krve v krvi, nízká reninová hypertenze, známá také jako familiární hyperkalémie nebo pseudoaldosteronismus typu II. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,005% - 0,007% Vnímaví lidé: Vyskytli se u pacientů s vysokým krevním tlakem ve věku 10 až 30 let Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Hypertenzní nefropatie
Patogen
Příčina Gordonova syndromu
Vrozené faktory (65%):
Předpokládá se, že onemocnění je způsobeno poruchami vrozené tubulární funkce, zvýšenou renální reabsorpcí sodíku, zvýšeným obsahem sodíku v krvi a chloru v krvi, což vede k expanzi objemu krve a vysokému krevnímu tlaku.
Body factor (35%):
Renální sekrece je inhibována, takže je snížena plazmatická reninová aktivita, protože je sníženo vylučování draslíku ledvinami, takže je produkován vysoký draslík v krvi a acidóza je způsobena zejména hyperkalémií.
Patogeneze
Gordon a kol. Se domnívají, že možným mechanismem tohoto onemocnění je renální tubulární sodík, zvýšená reabsorpce chloru, zvýšená kapacita inhibovat sekreci reninu a aldosteronu a snížení reabsorpce filtrovaného sodíku v distálních stočených tubulích, což vede k vylučování draslíkových a vodíkových iontů. Snížené, v případě inhibice chronického systému renin-angiotensin, hladiny aldosteronu jsou stále nedostatečné k udržení rovnováhy draslíku, dietě s nízkým obsahem soli a léčbě diuretiky k dosažení dobrých výsledků, pro stimulaci chladu, angiotensin II a přední Nadměrná odezva adrenalinu na tlak vede k rozšíření kapacity Schambelan a kol. Se domnívají, že onemocněním může být destrukce bariéry reabsorpce chloru v distálním stočeném tubulu. Chudák, což má za následek hyperkalémii, vysoký krevní chlor a acidózu, Farfel et al navrhl defekty buněčné membrány, že draslík do buněčné dysfunkce, Kelmm věří, že nízká hladina prostaglandinu (PGE2) je jedním z patofyziologických mechanismů Gordonova syndromu Toto onemocnění je genetické heterogenní onemocnění. O'Shaughnessy et al věří, že toto onemocnění je spojeno s abnormalitami chromozomu 17, chromozomem 1 (PHA2A), 17 (PHA2B) a 1 2 (PHA2C) byla identifikována tři místa, ale thiazid-senzitivní NaCl (SLCl2A3) byl z onemocnění vyloučen.
Prevence
Prevence Gordonova syndromu
Toto onemocnění je vzácné autosomálně dominantní genetické onemocnění. V současné době neexistuje žádná účinná metoda prevence. V diagnostice a léčbě hypertenze je nutné být o existenci onemocnění ostražitý. Pokud jsou nalezeny podezřelé příznaky, je nutné další vyšetření. Včasné odhalení a včasná léčba má nemoc dobrou prognózu.
Komplikace
Komplikace Gordonova syndromu Komplikace Hypertenzní nefropatie
Komplikace Gordonova syndromu jsou podobné komplikacím s hypertenzí, mohou být komplikovány mozkovou mrtvicí, selháním levé komory, hypertenzní retinopatií, hypertenzní nefropatií. Pacienti jsou často tolerantní k chronické hyperkalémii a hyperkalémii. V té době může mít nemoc slabost nebo ochrnutí svalů a někdy je zřejmá elektrokardiogramová T vlna.
Příznak
Gordonův syndrom příznaky běžné příznaky hypertenze hyperkalémie metabolická acidóza
Hlavními projevy Gordonova syndromu jsou hyperkalémie, vysoký obsah chloru v krvi, acidóza, nízký renin a vysoký krevní tlak.
Podle Acharda bylo na světě nejméně v roce 2001 hlášeno 90 případů Gordonova syndromu. Závažnost onemocnění byla jiná. Klinické projevy byly různé. Byla hlášena skupina 69 případů, z nichž 37 mělo vysoký krevní tlak, 15 mělo krátký vzrůst a 4 měl Mentální retardace, 37% lidí mladších 20 let má vysoký krevní tlak, 82% lidí ve věku nad 20 let má vysoký krevní tlak a další skupina uvedla 51 případů Gordonova syndromu v letech 1964 až 1991, 17 pacientů ze Spojených států a 8 z Austrálie. 7 případů v Izraeli, 4 případy ve Finsku, 6 případů ve Japonsku, 3 případy ve Skotsku, 3 případy ve Francii, 28 případů u mužů a 23 případů u žen. Věk nástupu je 52 let, většinou 10 až 30 let, s rodinou. 34/44 případů historie, 38 případů hypertenze, krevní tlak v rozmezí 140-220 / 90-120 mmHg, hladina sodíku v krvi 134-144 mmol / l; draslík v krvi 4,9-9,6 mmol / l, většinou 5,6 až 8,0 mmol / l Krevní chlor 102 ~ 119 mmol / L; HCO3-14 ~ 31 mmol / L (více než 16 ~ 20 mmol / L); plazma a moč aldosteron jsou obecně normální nebo mírně nižší; sérový kreatinin je obecně normální; atriální natriuretický peptid Při normálních hladinách byla v některých případech měřena plazmatická reninová aktivita (PRA), hladiny plazmatické reninové aktivity byly nízké a byla podávána dieta s omezeným obsahem soli. Chaos lze napravit, řezáky jsou abnormálně viditelné a mrtvice je způsobena vysokým krevním tlakem. Šanghaj ohlásil případ 48letého mužského pacienta s krevním tlakem 140-170 / 90-105 mmHg, krevního draslíku 5,8-6,1 mmol / l a krevního chloru. 112 ~ 117 mmol / l, po dietě s omezeným obsahem sodíku, výše uvedené abnormální zlepšení.
Přezkoumat
Kontrola Gordonova syndromu
1. Hyperkalemie je základní podmínkou pro nalezení vodítka a diagnózy této nemoci, je vhodné několikrát zkontrolovat hladinu draslíku v krvi.
2. Hyperchloremická acidóza, ve většině případů se snížila koncentrace uhličitanu v plazmě, snížilo se také arteriální pH krve.
3. Plazmatická reninová aktivita je významně snížena, plazmatické hladiny aldosteronu jsou většinou normální, ale hladiny aldosteronu jsou porovnávány s normálním draslíkem, standard je vysoký pro hyperkalémii, atriální natriuretický peptid je normální nebo mírný Raise.
4. Sérový kreatinin, močovinový dusík a endogenní clearance kreatininu odrážející renální funkce jsou často v normálním rozmezí a funkce koncentrace moči je normální.
Léčba dietou s omezeným obsahem sodíku nebo thiazidovými diuretiky, krevním tlakem a poruchami elektrolytů v krvi je zlepšena nebo napravena.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace Gordonova syndromu
Chronická hyperkalémie, jiné příznaky často nejsou zřejmé, by měly zvážit možnost tohoto onemocnění, hyperkalémie, hyperchlorémie, nízká plazmatická aktivita reninu, normální rychlost glomerulární filtrace, s vysokým krevním tlakem nebo bez něj, Mělo by se to považovat za Gordonův syndrom.
Identifikace:
Choroby související s chronickou hyperkalémií, zatímco Gordonův syndrom má normální rychlost glomerulární filtrace, zatímco u jiných onemocnění může dojít k dočasnému nebo trvalému snížení rychlosti glomerulární filtrace, izolované hypoxii aldosteronu, Ai Dickens, nedostatek pseudoaldosteronu, nedostatek aldosteronu nebo rezistence, což má za následek ztrátu sodíku v ledvinách, snížení objemu krve, zvýšení plazmatického reninu a snížení rychlosti glomerulární filtrace.
Hladiny krevního tlaku klasifikují chronickou hyperkalémii, podle rychlosti glomerulární filtrace, plazmatických hladin reninu a aldosteronu není těžké identifikovat Gordonův syndrom a další nemoci.
