Dětská akromegalie a gigantismus hypofýzy
Úvod
Úvod do dětské akromegalie a syndromu hypofýzy Akromegalie a hypofyzární obří onemocnění, známé také jako hypofyzární gigantismus, hypertrofický růstový hormon, je způsobeno nadměrnou sekrecí růstového hormonu v dětství, což má za následek nadměrný růst a metabolické změny kostí, měkkých tkání, vnitřností Fyzikální dysplázie. Vynikající výkon spočívá v rychlém růstu kostí, zejména růstu dlouhých kostí, a výška je daleko mimo normální rozsah. Podle západních standardů, pokud se výška zvýší o více než 18 cm během prvních 6 měsíců po narození nebo pokud se výška zvýší o více než 10 cm po 6-12 měsících narození, roste příliš rychle. Nebo pokud nadměrná sekrece růstového hormonu (hGH) začíná před pubertou, osteofyty nejsou spojeny s obrovským onemocněním; pokud nadměrná sekrece hGH začíná po pubertě, epifýza je uzavřena, pak akromegálie, pouze akromegálie Nalezeno u dospělých. Pokud nemoc začíná před pubertou a nadále se vyvíjí i po pubertě, stává se s akromegálií obrovskou deformitou. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0035% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: arytmie, nepravidelná menstruace, bolesti hlavy, malý penis
Patogen
Dětská akromegalie a příčina onemocnění hypofýzy
hGH je nepřetržitě příliš vylučován (30%):
Nejčastější příčinou je eozinofilní adenom v přední hypofýze a nadměrná sekrece hGH je důležitou příčinou a nadměrná sekrece hGH je běžná při sekreci hormonu uvolňujícího růstový hormon (GH-RH) v hypotalamu nebo inhibici uvolňování růstového hormonu. Sekrece hormonů (GHIH) je snížena.
Primární hypofýza (35%):
Většina z nich jsou primární onemocnění hypofýzy, hlavní příčinou jsou nádory hypofýzy. U nádorů hypofýzy hGH buňky vylučují nádory na třetím místě (asi 22% nádorů hypofýzy), většinou benigní eozinofily přední hypofýzy. Nádor může vylučovat velké množství GH, hypotalamická onemocnění, jako je ganglionom, hamartom, vagus, a může stimulovat hypofýzu ke zvýšení sekrece hGH v důsledku nadměrné sekrece GHRH. V posledních letech souvisí se sekrecí heterologního GHRH a heterologního hGH Stále více se uvádí, že sekrece těchto heterologních GHRH a GH pochází z karcinoidů, rakoviny plic nebo nádoru ostrůvků.
Hormon uvolňující růstový hormon v hypotalamu (20%):
Příčinou vzniku nádoru hypofýzy je souvislost s hormonem uvolňujícím růstový hormon hypotalamu a hormonem uvolňujícím růstový hormon. Růstový hormon má funkci asimilačního proteinu, který může podporovat rozvoj různých částí těla, jako je kůže, podkožní tkáň, končetiny a vnitřní orgány. Zvýšily se, klinická akromegalie a další příznaky, Daughaday hlášený v roce 1972, GH musí hrát roli, musí být prostřednictvím růstu (somatomedin, SM) nebo SM (somatomedinová rodina) a SM mají tři kategorie, z nichž Byla vyjasněna molekulární struktura IGF-I a IGF-II, SM-C, IGF-I je stejná jako SM-C. Nyní se IGF-I nebo SM-C používá k expresi různých metabolických změn a změn organismů způsobených akromegálií. Výsledek přímého působení GH, ale sekundárního působení SM, zejména IGF-I / SM-C.
Prevence
Dětská akromegalie a prevence onemocnění hypofýzy
Akromegalie a obří onemocnění jsou způsobeny chronickým stavem vysoké sekrece růstového hormonu, který způsobuje hypertrofii a endokrinní metabolickou poruchu měkkých tkání, kostí a vnitřností, a nemoc má zjevnou genetickou tendenci a mělo by být provedeno prevence genetických chorob. Kromě toho má prevence a léčba tohoto onemocnění důležitý vztah k prognóze, takže byste měli vždy věnovat pozornost.
Komplikace
Dětská akromegalie a komplikace onemocnění hypofýzy Komplikace, arytmie, nepravidelná menstruace, bolesti hlavy, malý penis
Velké zahuštění hrdla jazyka a měkkých tkání může způsobit nejasný jazyk a spánkové apnoe v noci. Přílišná sekrece růstového hormonu může způsobit srdeční hypertrofii, těžkou arytmii, srdeční selhání a nedostatečnou funkci plic v dýchacím systému. Obtížné dýchání, nádory hypofýzy mohou způsobit bolesti hlavy, mohou způsobit poruchy zorného pole nebo snížené vidění, dospívající dívky mohou mít dysplázii prsu, nepravidelnou menstruaci nebo žádnou menstruaci, chlapci s malými varlaty, malý penis, kvůli potení kůže, více oleje, snadné V podpaží nebo tříslech jsou infekce a přibližně 20% pacientů má cukrovku nebo zhoršenou toleranci glukózy v důsledku přetrvávajícího růstového hormonu.
Příznak
Dětské příznaky akromegalie a hypofýzy Příznaky Přírůstek Hmotnostní sekrece růstového hormonu nad polysacharidy močové končetiny hypertrofie srdeční hypertrofie spánek apnoe hemianopie vidění vada arytmie srdeční selhání
Počátek je pomalý, s abnormálním růstem výšky a nárůstem hmotnosti. Klinické projevy jsou způsobeny zvýšenou sekrecí hGH a účinkem samotného nádoru na okolní tkáně. Když se nemoc začne, je zjištěno, že se rychlost růstu dítěte zrychluje, zejména u dlouhých kostí a růstu rukou a nohou. Rychlost růstu výšky je daleko za výškou limitu běžných lidí a výška je často> 2 m. Po 2 letech věku je roční růstová výška vyšší než 12 cm / rok. Po uzavření epifýzy jsou kosti postupně tlustší a mají zvláštní tvář. Například obočí jsou výrazné, čelní kosti jsou hypertrofované, humerus je zvětšený, čelist je široká dopředu a je přítomen okluze. Anti-čelist, pleť obličeje, změny ztluštění měkkých tkání, velké uši, velký nos, tlusté rty, řídké zuby, vzhled se stává ošklivý, tlustý jazyk a měkké tkáně ztluštění hrdla mohou způsobit nejasnost jazyka a noční spánkové apnoe, sekreci růstového hormonu Příliš mnoho může způsobit srdeční hypertrofii, těžkou arytmii, srdeční selhání, nedostatek plicních funkcí v dýchacím systému, pacienti jsou unavení během dne, mentálně vadné a dokonce i dýchací potíže, postupně se zvyšuje objem hypofýzy, může dojít k útlaku Symptomy, bolesti hlavy, snížené vidění nebo hemianopie, komprese a destrukce jiných tkání a příznaky přední hypofyzární dysfunkce, útlak nádoru, když se nádor rozšiřuje vzhůru, optický chiasmus vede k odpovídajícím poruchám zorného pole; komprese tumoru může zničit dura mater, motýl Ve spodní části sedla je odpovídající poškození mozku nebo lebečního nervu, asi 20% pacientů má cukr v důsledku přetrvávajícího růstového hormonu. Onemocnění nebo poruchy glukosové tolerance, bude pro jednotlivé pacienty bude opožděná puberta.
Dospívající dívky mají špatný vývoj prsou, nepravidelnou menstruaci nebo žádnou menstruaci a velké ruce a nohy.
Projevy kůže lze pozorovat zahušťování kůže, otoky, zejména očních víček, spodní ret je zřejmý, v důsledku nadměrného růstu kůže, objevují se vrásky na obličeji a krku, pokožka hlavy se nazývá zadní kůže, kůže je pigmentovaná, případně s melanocyty Zvýšený stimulační hormon, pocení kůže, více oleje, snadné hemoroidy, místa pro kompresi, jako jsou podpaží nebo třísla, jsou velmi náchylné k infekci, 40% až 50% pacientů s chlupatými vlasy, pozdějším řídnutím vlasů, hřívou, ochlupením ochlupení, varlata, penis Velmi malé.
Přezkoumat
Vyšetření dětské akromegálie a hypofyzární obří choroby
Stanovení růstového hormonu, základní hodnota GH v krvi je normální při 50 ng / l, hodnota GH v nemoci se zvýšila,> 100 ng / L.
Hladina glukózy v krvi a GH byly měřeny 60-90 minut po perorální glukóze 1,75 g / kg a sekrece GH byla u normálních lidí inhibována, když byla hladina glukózy v krvi> 1000 mg / l, zatímco GH u hypofyzární obří nemoci nebyla inhibována.
Po stimulačním testu levodopy došlo ke snížení sekrece GH v krvi a ke zvýšení hodnoty GH v krvi po stimulaci u normálních lidí. Kromě toho byly použity stimulační testy TRH a GHRH u akromegálie hypofýzy a akromegálie a většina pacientů měla zvýšenou sekreci GH. Pomáhá diagnostikovat nemoc.
Rentgenové vyšetření lebky a končetin: zvětšuje se tloušťka lebky, zvětšuje se sínus na čele a sella, je vidět spodní část sedla a rentgenové končetiny zvyšují kost prstu.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika dětské akromegálie a hypofyzární obří choroby
Obrovské hypofyzikální deformity je třeba identifikovat u následujících onemocnění:
1. Předčasná puberta Raný růst výšky je příliš rychlý, kostní věk je pokročilý, často doprovázený časným výskytem sekundárních sexuálních charakteristik, lze zjistit normální hladinu hGH v krvi.
2. Vysoký rodinný stav Většina pacientů má rodinnou anamnézu a jejich rodinní příslušníci nebo jejich nejbližší rodinní příslušníci jsou vysokí a vyšší, přičemž tyto děti nemají žádné jiné příznaky kromě vysoké postavy.
3. Osteoartrózová hypertrofie (osteoartropatická hypertrofie), známá také jako idiopatická osteoartritida, pozorovaná hlavně u mužů, způsobená autosomálně recesivní nebo neúplnou dominantní mutací, pacienti během puberty rychle rostou, rychle rostou v rukou a nohou Současně se zhušťuje kůže hlavy, obličeje, rukou a nohou, kůže se přehýbá více, hloubka je hloubka, konec prstu (špička) se zvětšuje a buben se tvaruje a rentgenový kus dlouhé kosti může ukazovat nové ukládání kosti periostu, obvykle normální sedlo je normální a hladina růstového hormonu v krvi není Raise.
4. Mozková obří nemoc se liší hlavně od mozkové obří choroby. Klinické příznaky jsou podobné jako hypofyzární obří onemocnění a akromegalie. Toto onemocnění je po narození vyšší a těžší a u kojenců a malých dětí je růst příliš rychlý. S hladinami sérového GH jsou příliš vysoké.
5. Marfansův syndrom je autozomálně dominantní choroba pojivové tkáně. Vzhledem ke svému tenkému tělu se dlouhý prst na ruce a noze nazývá také pavoučí špička. Kromě vysoké délky těla je čirokový oblouk také příliš napnutý. Postranní deformita páteře, oční krystaly jsou prolapovány, někteří pacienti jsou doprovázeni vrozenými malformacemi kardiovaskulárního systému.Koža nemoci je často normální a je vidět otok. V horní části dermis lze vidět paralelně uspořádané svazky kolagenu a elastická vlákna. Laboratoř zřídka může mít zvýšené vylučování hydroxyprolinu močí, což vede k diagnóze tohoto onemocnění.
6. Jednoduchý prognathismus Tito pacienti jsou často mylně diagnostikováni jako včasná akromegalie, ale hladiny těchto pacientů v krvi jsou normální.
7. Vrozená testikulární hypoplasie Klinefeltersův syndrom je chromozomální malformační onemocnění, karyotyp je často 47, XXY nebo 46, XX / 47, XXY chimérický, takže semenná dysplázie zánětlivých buněk, nemoc Tělo je vysoké a hubené, postrádá samčí sekundární sexuální vlastnosti, malá varlata, žádná produkce spermií, často s neplodností, dalším typem chromozomální malformace je 48, XXYY a 47, XYY syndrom, růst nastává před pubertou A výrazné příznaky mandibuly je třeba odlišit od obří malformace hypofýzy, kterou lze rozlišit chromozomálním vyšetřením.
8. Exophthalmos, obří jazyk, obří syndrom, známý také jako Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS), je dědičné onemocnění charakterizované novorozeneckými malformacemi, obří jazyk, viscerální hypertrofie a hypoglykémie. Beckwith et al popsal, že kromě zrození obrovské deformity má dítě obrovský jazyk, pupeční kýlu, malou hlavu, 15% výkonu poloviční délky hypertrofie, často s nízkou inteligencí.
