Hyperlipoproteinémie typu I
Úvod
Úvod do hyperlipoproteinémie typu I Primární familiární hyperlipoproteinémie jsou charakterizovány syndromem způsobeným dědičnými poruchami metabolismu lipoproteinů. Prognóza pacienta závisí hlavně na typu lipoproteinu, který je zvýšen v plazmě nebo uložen v krevních cévách. Hyperlipoproteinémie typu I je známá také jako nedostatek lipoproteinů, familiární hyperchymitida a syndrom Burger-Gruz. Je spouštěna tukem v potravě, vysokou chylomikronémií způsobenou nedostatkem dědičné lipoproteinázy, lipoproteinem se zvýšenou depozicí triglyceridů ve viscerách a kůži, velmi nízkým výskytem, autozomálně recesivní dědičností, Hlavně viděn u dětí s pediatrií v důsledku břišních křečí. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,001% -0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: akutní infarkt myokardu pankreatitidy
Patogen
Etiologie hyperlipoproteinémie I. typu
Genetické faktory:
Syndrom způsobený dědičnými poruchami metabolismu lipoproteinů, autozomálně recesivní dědičnost.
Patogeneze
Kvůli dědičnému deficitu lipoproteinázy vaskulárních endoteliálních buněk nebo vazbě triglyceridů na specifický apoprotein, plus exogennímu příjmu tuku, sekundární poruchě metabolismu chylomikronu, což má za následek akumulaci chylomikronu, zvýšené hladiny séra, tkáň Střední depozice triglyceridů.
Prevence
Prevence hyperlipoproteinémie I. typu
Opravte částečné zatmění a ovládejte velký příjem tuku.
Komplikace
Komplikace typu hyperlipoproteinémie I. typu Komplikace akutní infarkt myokardu pankreatitidy
1. Koronární srdeční onemocnění s časným nástupem je častější u familiární hypercholesterolémie. Průměrný věk nástupu je 45 let u mužů a 55 let u žen. Nejmladší děti se u 18 měsíců vyvinou infarktu myokardu a u ostatních částí tepen se také může vyvinout kaše. Taková skleróza, jako je karotidová ateroskleróza, může způsobit karotidovou stenózu, při fyzickém vyšetření lze v karotidové tepně slyšet cévní šelesty.
2. Významná hypertriglyceridémie může způsobit akutní pankreatitidu.
Příznak
Hyperlipoproteinémie příznaků typu I časté příznaky hepatosplenomegálie napětí bolest břicha
Xantom typu vyrážky je nejtypičtější, častější v hýždích, stehnech, pažích, zádech a obličeji, může také napadnout ústní sliznici, kožní léze mohou být spojeny, další příznaky zahrnují bolest v horní části břicha, mohou být způsobeny napětím v játrech a slezině, játra a sleziny Vyšetření způsobené otokem a pankreatitidou prokázalo retinální lipémii, triglycerid v séru, zvýšený chylomikron, nedostatek nebo snížení jaterního lipoproteinu, apoA byl nižší než obvykle.
Přezkoumat
Vyšetření hyperlipoproteinémie I. typu
Triglycerid v séru, zvýšené chylomikrony, nedostatek nebo redukce jaterní lipoproteinázy, apoA je nižší než obvykle.
Vyšetření Fundus ukázalo, že sítnice vykazuje lipémii.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika hyperlipoproteinémie I. typu
Podle klinických projevů, laboratorního vyšetření, mohou být diagnostikovány charakteristiky charakteristik lézí.
