žloutenka syndrom jaterní pigmentace u dětí
Úvod
Krátké zavedení syndromu hepatální pigmentace u dětí se žloutenkou Dubin-Johnsonův syndrom (Dubin-Johnsonův syndrom), známý také jako Dubin-Johnsonův syndrom, Dubin-Sprinzův syndrom, Sprinz-Nelsonův syndrom, vrozená nehemolytická žloutenka, vrozená nehemolytická žloutenka typu I, vrozená nehemolytická žloutenka Hemolytická žloutenka přímého bilirubinu se zvýšeným typem I, syndrom černé jaterní žloutenky atd., Je autozomálně dominantní dědičnost, má rodinnou anamnézu, klinické rysy přerušované žloutenky. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: žloutenka
Patogen
Etiologie syndromu hepatální pigmentace u dětí
Příčina onemocnění:
Toto onemocnění je autozomálně dominantní, způsobené vrozenými defekty v transportu bilirubinu v hepatocytech.
Patogeneze:
Dojde-li ke žloutence, zvyšuje se sérový vazebný bilirubin Důvodem je to, že nekonjugovaný bilirubin v hepatocytech po vytvoření vazby bilirubinu, transport v jaterních buňkách a vylučování do kapilárního žlučovodu dochází ke vrozeným vadám, což vede ke žlučníku Erytropoetin nedosahuje žlučovodu a teče zpět do krve, což způsobuje, že se kombinovaný bilirubin a nekonjugovaný bilirubin zvyšují v krvi a tvoří bilirubinurii.
Prevence
Prevence syndromu pigmentace jater u dětí se žloutenkou
Nemoc je dědičné onemocnění s rodinnou anamnézou a mělo by se zaměřit na konzultace dědičných chorob.
1. Předčasná zdravotní prohlídka. Muži a ženy, kteří byli odhodláni mít vztah, by měli před zahájením procesu registrace manželství podstoupit komplexní systém zdravotních kontrol. Zejména je důležité zabránit tomu, aby se blízcí příbuzní vdávali. Potomci blízkých příbuzných, kteří trpí mentální retardací, vrozenými malformacemi a různými genetickými chorobami, se několikrát častěji ožení než blízcí příbuzní. 2. Genetické poradenství před těhotenstvím. Jak muži, tak ženy nebo jedna strana, pokud jsou jejich příbuzní geneticky nemocní, mají obavy z toho, zda budou mít stejné genetické onemocnění po uzavření manželství, měli by být konzultováni, zda se mohou vdát, pokud jsou důsledky manželství závažné, jedna ze dvou stran má určité onemocnění, ale já nevím Existuje šance na získání genetického onemocnění, může se oženit a předat budoucím generacím? Lékař provede jasnou diagnózu a provede přiměřenou léčbu. 3. Prenatální screening, aby se zabránilo narození dítěte. Prenatální screening je hlavně u nemocí, které v současné době nemají dobrou léčbu, a jejich účelem je zabránit narození vadných dětí. Obvykle by mělo být v 16. až 20. týdnu těhotenství vyšetřeno 2-3 ml periferní krve těhotných žen. Pokud je zjištěno riziko vysokého rizika (vysoce rizikový faktor přesahuje 1/270), je třeba k potvrzení diagnózy provést další amniocentézu.Komplikace
Komplikace dětského žloutenkového jaterního pigmentace Komplikace
Hepatomegálie a poškození jater.
Příznak
Pediatrický syndrom žloutenky jaterní pigmentace příznaky časté příznaky bilirubin zvýšený hepatomegaly žloutenka novorozenecký kojení ...
Chronická intermitentní žloutenka, citlivost a citlivost jater, mírná hepatomegalie, namáhavá aktivita, prohlubování žloutenky po infekci, laboratorní testy na zvýšené sérové bilirubiny a poškození jater.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu hepatální pigmentace u dětí se žloutenkou
1. Laboratorní vyšetření se zvýšeným bilirubinem ukázalo, že celkový sérový bilirubin byl 68,4 ~ 153,9 µmol / l a přímý obsah bilirubinu byl 26% až 86%.
2. Testy jaterních funkcí byly pozitivní na polovinu mozku a zákal.
3. Test vylučování sulfoniumbromidu 45 minut po injekci, retence je často 10% až 20%, 60 min a 120 min retence je více než 45 min.
4. Vyšetření moči zvýšilo močový bilirubin.
Při vyšetření ultrazvukem břicha B může dojít ke zvětšení jater.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika syndromu jaterní pigmentace u dětí se žloutenkou
Podle charakteristik klinických projevů a laboratorních testů může biopsie jater potvrdit diagnózu hnědého pigmentu.
Identifikace s hepatitidou žloutenky, laboratorními testy a klinickými příznaky mohou pomoci identifikovat.
