svinutá chorioretinální atrofie
Úvod
Úvod do spletité choroidální atrofie sítnice Gyrateatrofie choroidandretiny (GA) je dědičné onemocnění spojené s poruchami metabolismu aminokyselin. Obvykle začíná od rovníku, rozšiřování do centra a okolí a nakonec zapojení většiny fundusu může způsobit vážnou vizuální dysfunkci. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: myopie šedého zákalu, retinitis pigmentosa, žádné chorioidní onemocnění, nystagmus, svalová dystrofie
Patogen
Circumferential chorioretinal atrofie
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně recesivní genetické onemocnění a jen velmi málo z nich je autozomálně dominantní genetická onemocnění.
(dvě) patogeneze
V důsledku variace a nedostatku genu pro ornitinovou ketoacidovou transaminázu (OKT) způsobuje nemoc v těle hyperornitemii a ornithin se hromadí v cévnatce, což ovlivňuje jeho metabolismus a způsobuje nemoc. Studie potvrdila, že stanovení plazmatu, komorové tekutiny a močového ornitinu bylo vyšší než normální, funkce OKT byla nedostatečná a jeho vitalita byla nižší než normální. Stanovení ornitinu bylo 10 až 20krát vyšší než u normální kontrolní skupiny, proto je nemoc spojena s hyperornithinémií. Metabolická cesta ornitinu se účastní tří enzymatických metabolických reakcí a 0KT je katalytický pták. Důležitý enzym kyselého metabolismu může v důsledku defektu OKT způsobit akumulaci ornitinu, snižuje se produkce kyseliny glutamové a prolinu a defekty tohoto enzymu způsobují lézi na pozadí. Kaiser-Kupfer transformuje lymfoblasty kultivačním médiem. Při stanovení množství OKT bylo potvrzeno, že u lymfoblastů u pacientů s choroidální atrofií neexistuje žádná OKT aktivita a poškození retinálních pigmentových epitelových buněk může být způsobeno nadměrným ornitinem, což je pravděpodobně nemoc. Příčinou.
Kaiser-Kupfer stimuluje lymfocyty k transformaci fytohemaglutininem a aktivita transformované lymfocytové ornitinové aminotransferázy (OAT) se zvyšuje 15krát. Enzymatická aktivita je snadná a spolehlivá a pacienti jsou srovnáváni s normálními. OAT aktivita transformovaných lymfocytů v kontrolní skupině vykázala významné rozdíly a absence OAT aktivity byla také hlavní příčinou onemocnění, což naznačuje, že deficit OKT a OAT nemohl katalyzovat přeměnu ornitinu na glutamát, což vedlo k hyperornithemii, ptákům. Koncentrace aminokyseliny v krvi může mít přímo nebo nepřímo toxické účinky na svalové buňky, fibroblasty a RPE buňky.
U ženské nosiče nemoci (heterozygotní) byla koncentrace ornithinu v plazmě normální, ale pro test s ornitinovou zátěží byla retence ornithinu v plazmě po perorálním podání ornithinu změřena a byla zjištěna normální aktivita OKT. Mezi stupněm očních lézí a koncentrací ornitinu v plazmě mezi lidmi a pacienty neexistuje žádný souběh. Hladiny ornitinu v krvi jsou u normálních pacientů normální. Fell et al uvedli, že neexistují pacienti s hyperornithemií. Onemocnění se projevuje, ERG je normální, ale existují závažné neurologické poruchy a mentální retardace. Bylo zjištěno, že metabolismus ornithin-prolinu v sítnici má vysokou aktivitu OKT v duhovce, ciliárním těle, sítnici a choroidech lidského oka. Aktivní tkáňová distribuce tohoto enzymu úzce souvisí s retinální choroidální atrofií.
Prevence
Prevence circumferenciální chorioretinální atrofie
Prevence by se měla zaměřit na detekci heterozygotů. U osob s rodinnou anamnézou lze provést prenatální vyšetření, detekovat heterozygoti, pro buněčnou kulturu lze použít amniocentézu a měřit enzymatickou aktivitu. Podle stupně degradace metabolismu ornitinu ve fibroblastech Heterozygoti, homozygoti jsou odděleni od normálních lidí. Pokud má plod ornithinémii, může být v moči ornitin a může být zvýšena koncentrace ornithinu v plodové vodě. Po detekci je provedena profylaktická léčba k dosažení včasné diagnózy. Včasné ošetření.
Komplikace
Komplikace spletité chorioretinální atrofie Komplikace katarakta myopie retinitis pigmentosa bez choroidální dysfunkce dystrofické svalové dystrofie
Circumferential choroidal atrofie může být sekundární k katarakta, obzvláště po zadní polární katarakta. Téměř všichni pacienti vyvinou zadní subcapsular katarakta, když oni jsou 20 roků. Většina pacientů má různé stupně myopie, a oni jsou progresivní, a oni mohou být kombinováni. Jiné defekty, jako je retinitis pigmentosa, degenerace sítnice bíle skvrnitá, žádné choroidální onemocnění, atrofie duhovky, nystagmus, strabismus, vrozená amauróza, lízání prstů, dětství, poruchy pohybu, svalová dystrofie, mentální retardace, mírný mozek Elektrogramové abnormality a změny vlasů a vlasy jsou tenké a malé.
Příznak
Circumferential choroidal retinální atrofie sítnice společné příznaky zrakové postižení čočka opacity zorné pole defekt fundus změny noční slepota
Vizuální dysfunkce
Většina pacientů začala mít noční slepotu před deseti lety, a jak nemoc postupuje, centrální vidění klesá a postupně se zvyšuje s věkem. Když léze postihuje makulu, vidění je extrémně sníženo, ale zůstává pouze světlo, obvykle 40 až 50 let staré. Nemoc má poruchu barevného vidění. Vyšetření vizuálního pole může mít v počátečním stádiu nemoci tmavou skvrnu ve tvaru prstence a poté je snížena centripetální funkce. Vada zorného pole je v souladu s rozsahem choroidální léze. Před ztrátou makulární funkce zbývá pouze malé centrální zorné pole a test adaptace temnoty se projeví brzy. Práh temné adaptace je v normálním rozmezí a pozdní prah je zvýšen na 20 až 40 log jednotek. Při vyšetření barevného vidění bylo zjištěno, že pacienti mají často modrou dysfunkci (test 100 Hue). Elektrofyziologické vyšetření zjistilo, že počáteční ERG byl po normálu nižší než normálně, a nakonec zmizel. Je to výstřední ERG není normální, a pak zahrnuje ERP část jasného vidění, a konečně ERG zhasne, EOG byl významně abnormální v časném stádiu onemocnění, je snížen maximální potenciál, snížen je i potenciál pozdní báze a dokonce i EOG je uhasen a může být použita perorální léčba vitaminem B6. Zlepšuje vrchol / temné údolí EBG, centrální vidění je ve většině případů bráněno časnou krátkozrakostí, ale může být korigováno; Vývoj lézí a neprůhlednosti čočky, snížení ostrosti vidění také obecně slepoty ve 40 až 60 let.
2. Změny Fundus
V časném stádiu pacientova fundusu byla v rovníku jasně definována choroidální atrofie, tvar byl nepravidelný, okraj byl zoubkovaný a fundus byl normální mezi atrofickými plaky. Následná atrofie se postupně rozšiřovala a rozptýlená atrofie se postupně sloučila do kusu, který byl zakroužkovaný a Sáhne až k zadnímu pólu a periferní části, kolem optického disku může být vytvořen smršťovací prstenec a mezi prstencem a atrofickým prstencem rovníkové části může být vytvořena prstencová oblast s vizuální funkcí Konečně je fundus nažloutlý bílý, téměř celý fundus Rozsah je narušen, je zachována pouze makulární oblast (obr. 1A). V této době je fundus podobný tomu, který je bez choroidální choroby. Optický disk je voskově žlutý nebo načervenalý. V pokročilých případech může dojít k pigmentaci s rozptýlenými krystaly. Krevní cévy jsou úzké a optický disk je bledý. Ve většině pokročilých případů ve věku 40 až 60 let je chorioretinál zadního pólu značně ovlivněn a vzhled fundusu je podobný pozdnímu choroidálnímu onemocnění.
3. Fluoresceinová angiografie Fundus
V rané fázi je vidět typická spletitá zóna atrofie. Choroidální cévy v oblasti atrofie jsou jasně viditelné. Někdy je pigmentový epitel na vnějším okraji časné atrofie průhledný a odtud jsou vidět choroidální cévy a kolem krevní cévy uniká fluorescenční barvivo. Úniková oblast je větší než rozsah léze pozorované v oftalmoskopu, což značí značné poškození pigmentového epitelu (obr. 1B). Po atrofii pozdního choroidu dochází k silné sklerální fluorescenci.
Přezkoumat
Vyšetření spirálové atrofie choroidální sítnice
Genetické testování může určit jeho genetický vzorec, koncentrace nornithinu v krvi překračuje 400 μmol / la aktivita OKT je významně snížena a lze také stanovit hladinu uridinu v plasmě nebo aktivitu OAT v kultivovaných epidermálních fibroblastech.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace spletité chorioretinální atrofie
Diagnostická kritéria
Mezi diagnostická kritéria tohoto onemocnění patří: krátkozrakost, noční slepota, katarakta, progresivní choroidální polymorfismus, snížení nebo zmizení amplitudy ERG, autosomálně recesivní dědičnost, koncentrace ornitinu v krvi nad 400µmol / la aktivita OKT se významně snížila, onemocnění Diagnóza může být stanovena detekcí plazmatické hladiny uridinu u pacienta a nosiče nebo aktivity OAT v kultivovaných epidermálních fibroblastech.Vzhledem k tomu, že normální lidské sérum má velmi nízký obsah ornithinu a je omezeno přístrojovými podmínkami, není možné spočítat normální hodnotu. A směrodatná odchylka tak může ukázat pouze nejvyšší hodnotu normálních lidí, někteří lidé měří 30 normálního lidského sérového ornitinu, nejvyšší hodnota ne více než 56,6μmol / L.
Diferenciální diagnostika
Žádné chorioidní onemocnění
V pokročilém případě tohoto onemocnění je obraz fundusu podobný obrazu bez choroidální choroby: v periferním pozadí fundusu a makulární oblasti se vyskytují malé, sametové pigmentové hyperplázie a lesklé malé skvrny v pozdním stádiu choroidální dysfunkce, což je typická změna tohoto onemocnění.
2. Difúzní choroidální kapilární atrofie
Toto onemocnění je vzácné autosomálně dominantní dědičné onemocnění, u kterého začíná choroidální kapilární atrofie a shlukování pigmentů v zadním pólu, což vede k časné ztrátě zraku.
