myoklonická porucha cerebelární koordinace
Úvod
Úvod do myoklonické poruchy mozkové koordinace Myoklonická cerebelární koordinační porucha (dyssynergiacerebellarismyoclonica) byla poprvé popsána RamsayHuntem (1921), takže je také znám jako RamsayHuntův syndrom (RHS). Avšak v mnoha případech, které RHS v budoucnu uvede, jsou klinická, patologická a etiologie velmi nekonzistentní. Toto onemocnění je autozomálně recesivní a je klasifikováno podle formy dodání genu do dědičné ataxie miechy a její etiologie není známa. Skupina Marseille Collaborative Group (1990) navrhla, aby se tento název neměl používat, a podle klinických zpráv o pacientech hlášených v minulosti se dělí do dvou kategorií: 1. Progresivní myoklonicepilepsie (PME) projevující se jako myoklonus s epileptickými záchvaty Postupné zhoršení, zejména výskyt ataxie a demence. 2. Progresivní myoklonická ataxie (PMA) je skupina klinických syndromů s myoklonem, progresivní cerebelární ataxií, příležitostnými nebo žádnými záchvaty a kognitivní poruchou, ale také byla zdůrazněna Klinické příznaky mezi těmito dvěma typy syndromů se stále částečně překrývají. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: ataxia nystagmus akné více plicních infekcí
Patogen
Příčiny myoklonické poruchy mozkové koordinace
(1) Příčiny onemocnění
Myoklonická cerebelární koordinační porucha je autozomálně recesivní, klasifikovaná podle formy doručení genu do spinální cerebelární hereditární ataxie (viz hereditární ataxie), jejíž etiologie není známa.
(dvě) patogeneze
Pokud je nemoc rozdělena na PME a PMA na základě literární rešerše, první z nich je více než polovina mitochondriální myopatie, Laforaovy choroby, neuronální vosková lipofuscinóza nebo depozice sialidázy. Ekvivalentní, malý počet pacientů stále patří k PME typu Unverricht-Lundborg. Přesná příčina není u pacientů s PMA nejasná (konsenzuální skupina Marseille, 1990). Výskyt myoklonus a ataxie je považován za jádro mozkového mozku a jeho Porucha efferentního systému je patofyziologickým základem, někteří vědci se domnívají, že mozkové jádro reguluje pohyb skrz ventrolaterální jádro thalamu a kůry, když je poškozeno jádro dentátu, zkracuje se a indukuje časový průběh senzorické aferentní kůry. Myoclonus (Kunesche et al., 1991).
Patologické změny byly hlavně atrofie mozkového jádra dentate, zatímco mozková kůra, olivový mozkový systém a mozkový systém ponů zůstaly nedotčeny. Bylo také hlášeno, že degenerace zahrnovala spodní olivové jádro (Kobayashi et al., 1994). Kromě toho může být ovlivněno červené jádro a mícha. .
Prevence
Prevence poruch myoklonické mozkové koordinační poruchy
Neurologická genetická onemocnění je obtížné léčit a účinnost není uspokojivá. Prevence je důležitější. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí.
Komplikace
Komplikace poruch myoklonické mozkové koordinace Komplikace, ataxie, nystagmus, akné, mnohočetné infekce plic
S rozvojem nemoci, kromě ataxie a myoklonu, mohou existovat různé příznaky a symptomy, jako jsou jazykové bariéry, nejasná artikulace, nystagmus atd., Pozdní pozornost by měla být věnována infekcím plic způsobeným prodlouženým odpočinkem v posteli, hemoroidy atd.
Příznak
Myoklonická cerebelární porucha koordinace příznaky společné příznaky cerebelární ataxie ataxie dysfonický nystagmus
1. Další nástup u dětí a dospělých brzy.
2. V počátečním stádiu dochází k akčnímu myoklonu, který je krátkodobý, náhlý prudký zánět svalů a myoklonus je omezen na jednu nebo více skupin svalových skupin a je citlivý na zvukové, světelné a emocionální podněty a záškuby během cvičení.
3. Většina z nich není doprovázena narušením vědomí, občas mají silné záchvaty a záchvaty, ale frekvence je velmi nízká.
4. Známky cerebelární ataxie postupují pomalu a v závažných případech se vyskytuje porucha cerebelárního jazyka. Artikulace je nejasná, polykání, kašel a nestabilita chůze.
5. Kognitivní funkce zůstává nedotčena a nedochází k demenci.
6. Mohou existovat nystagmy, zesílené nebo oslabené reflexy šlach a známky pyramidálního traktu.
Přezkoumat
Vyšetření poruchy myoklonické cerebelární koordinace
Detekce genetického materiálu a genových produktů: včetně počtu a struktury chromozomů, analýzy DNA a detekce genových produktů, může diagnostikovat a predikovat onemocnění na úrovni genové exprese.
Elektrofyziologické vyšetření
EEG jsou většinou bilaterální symetrické vícenásobné hroty, mohou být indukovány pomalu synchronní integrované vlny, světelná a akustická stimulace a somatosenzoricky vyvolané potenciály vykazují prodlouženou latenci.
2. Neuroimaging
Mozkové CT a MRI jsou normální nebo mírná mozková kůra a mozková atrofie.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace myoklonické poruchy mozkové koordinace
Podle mladšího věku nástupu kurz prochází pomalu, hlavně se projevuje jako akční myoklonus a cerebelární ataxie.Pokud záchvaty nejsou časté, nedochází k výrazné mentální retardaci. EEG je kombinací páteře a páteře. Pokud existuje podobný pacient, mělo by se toto onemocnění zvážit.
Musí být vyloučena další onemocnění se známými patogeny podobnými klinickým projevům choroby: mitochondriální myopatie by měla být vyloučena biopsií kosterního svalu a nemoci Lafora a neuronální vosková lipofacia mohou být vyloučeny mozkovou biopsií. Pokud jsou záchvaty časté a existuje demence, mozková ataxie by měla být stále diagnostikována jako progresivní myoklonická epilepsie.
