progresivní svalová dystrofie
Úvod
Úvod do progresivní svalové dystrofie Progresivní myodystrofie je skupina primárních onemocnění kosterních svalů způsobených genetickými faktory, jejichž hlavními klinickými projevy jsou pomalá atrofie svalů, svalová slabost a různé stupně dyskineze. Nemoc může být způsobena různými genetickými metodami a její klinické projevy mají různé vlastnosti, a tak vytvářejí mnoho typů. Nemoc může být způsobena řadou genetických metod, většinou u dětí a dospívajících. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,05% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: Akné Více plicních infekcí
Patogen
Příčiny progresivní svalové dystrofie
(1) Příčiny onemocnění
Patogeneze tohoto onemocnění byla zaznamenána světem. Po celá desetiletí se vyskytují poruchy cévní, neurologické, regenerace svalových vláken a defekty buněčné membrány, ale velké množství výzkumných důkazů naznačuje, že defekty buněčné membrány hrají při výskytu tohoto onemocnění důležitou roli. Jedna třetina novorozených chlapců je způsobena genetickými mutacemi.
S prohlubujícím se výzkumem molekulární biologie byla dále objasněna etiologie a patogeneze tohoto onemocnění. Bylo objasněno, že toto onemocnění je druhem jednogenového genetického onemocnění a jeho genetické metody jsou rozmanité. Mnoho patogenních genů bylo lokalizováno a klonováno. Genové produkty byly objasněny a některé z příčinných genů jsou stále neznámé. Související mutace genových lokusů mohou způsobit defekty a abnormality sarkolemmálních strukturních proteinů exprimovaných produktů.
Nově byly také rozpoznány molekulární mechanismy různých typů a různých podtypů, mezi nimiž patří DMD, BMD, DMD, BMD, DMD, recesivní genetická choroba spojená s X a kauzativní gen byl Nachází se v pásmu 2 oblasti 1 s krátkým ramenem 2 až 3 subpásma X chromozomu (Xp21.2 ～ 21.3), klonovala se cDNA jeho genu, plná délka je 14 kb, existuje 60 až 65 exonů a produkt genové exprese je rezistentní. Dystrofin (Dys), když velké delece, opakování nebo jiné formy variace, jako jsou bodové mutace, způsobují nedostatek Dys nebo strukturální dysfunkci, je hlavní příčinou patogeneze DMD. Gen BMD je ve stejné oblasti jako DMD. Mutual je alela, Dys se nachází ve vnitřní vrstvě membrány svalových vláken. Jedná se o cytoskeletální protein, který má funkci stabilizace membrány svalových vláken. U pacientů s DMD je v důsledku nedostatku Dys ve svalových vláknech narušena integrita struktury sarcolemmy a je bohatá na Extracelulární složky iontů vápníku proudí do svalových buněk, což nakonec vede k degeneraci svalových vláken a nekróze. Patogenní gen svalové dystrofie Emery-Dreifuss se nachází na xq28 a jeho kódovaný protein je emerin. V posledních letech byly nalezeny svaly končetin. Výskyt podvýživy (LGMD) je spojen s genetickými defekty komplexu dystrofin-glykoprotein (DGC) připojeného k membráně svalových vláken, DGC hraje roli při udržování stability membrány svalových vláken a při prevenci poškození membrány a nekrózy. Velmi důležitou roli je obličejová scapulární svalová dystrofie (FSHD), která je nejčastější běžnou infekcí těla u dospělých, její genové umístění je 4q35, gen nebyl klonován a kódovaný protein nebyl izolován, ale FSHD byl prokázán. Odstranění počtu kopií tandemové repetice 3,3 kb na konci dlouhého ramene chromozomu 4 je také spojeno s dalšími molekulárními mechanismy, jako jsou různé podtypy distální svalové dystrofie.
(dvě) patogeneze
Membránové strukturní proteiny podílející se na patogenezi svalové dystrofie jsou velký komplex složený z řady proteinů, nazývaných dystrofin-glukoproteinový komplex (DGC), včetně dystrofinu. Svalová dystrofie glykanový komplex (sestávající z α, β-dystroglykanu), sarkoglykanového komplexu (α, β, γ, δ-sarkoglykan) a syntrofinového komplexu, jeden konec dystrofinu a svalový pohyb Protein je spojen s druhým koncem, který je spojen s p-dystroglykanem, a poté je spojen s proteinem extracelulární matrix a2-Laminin na bazální membráně pomocí a-dystroglykanu, který je strukturně spojen s aktinem a extracelulární matricí ve svalových buňkách. Můstková funkce, komponenty DGC jsou úzce kombinovány a korelace může udržovat stabilitu a integritu sarcolemmy.Pokud je mutován odpovídající genový lokus, defekt v určité složce DGC, jako je dystrofin nebo jakýkoli typ sarkoglykanu Jejich nedostatek ovlivní stabilitu celé membránové struktury a způsobí poškození sarkolemmy, což zase vede k řadě reakcí a vede k nekróze svalových vláken.
Patologické změny v časném stádiu nemoci pouze ukázaly, že velikost svalových vláken byla různá, vnitřní jádro se zvětšilo a svalová vlákna byla narušena v pokročilém stádiu léze. Velikost svalových vláken byla nepřiměřená. Atrofická vlákna ve stejném svalovém svazku, slzná vlákna a hypertrofická vlákna vykazovala nepravidelnou smíšenou distribuci pod světelným mikroskopem. Podívejte se na tloušťku svalového vlákna, degeneraci svalového vlákna, nekrózu, jako je hyalinová degenerace, granulární degenerace, flokulace a fagocytóza, jádro sarkolemmy, uspořádané v řetězci, brzy viditelná regenerovaná vláknina, pozdní svalové vlákno zmizelo, Nahrazeno tukem a pojivovou tkání.
Výše zmíněné léze byly nejtěžší u DMD a jiné typy byly lehčí. Kromě toho došlo k podobným změnám také u myokardu. Svalové histochemické barvení ukázalo, že se jednalo o vlákna I a II a nedošlo k homogenizaci svalové skupiny. DMD často vykazovala ztrátu vláken IIA. Vlákno IIC se významně zvýšilo, což naznačuje, že regenerační proces byl aktivní, což je jistě reakce na kompenzační opravu nekrotického vlákna, ale regenerační kapacita a její rychlost jsou mnohem menší než vývoj nekrózy, takže její stav je stále progresivně zhoršován.
Elektronová mikroskopie ukázala léze rozpuštěné ve svalu, prasknutí sarkoplazmatické membrány, defekty nebo úplné vymizení, Z-linie rozmazaná, sarkoplazmatická expanze retikula a hyperplázie s vakuolizací, zvýšené glykogenové granule, mitochondriální degenerace, intersticiální skenovací elektronová mikroskopická skenování Počet proteinových membránových svalových vláken byl významně snížen a došlo k podobné změně v membráně erytrocytů. Imunohistochemické barvení vzorků svalů od pacientů s DMD a BMD pomocí dystrofinové monoklonální protilátky ukázalo částečnou nebo úplnou ztrátu sarkoplasmatického dystrofinu.
Prevence
Progresivní prevence svalové dystrofie
Jediným účinným prostředkem k prevenci tohoto onemocnění je genetické poradenství, prenatální diagnostika a selektivní potrat, zejména u DMD / BMD. Biochemické metody, jako je detekce CPK v séru a Mb, mohou být použity k identifikaci patogenních nosičů genů, molekulární biologie. Použití technologie, jako je detekce cDNA sondy, PCR amplifikace, Dys imprinting a imunofluorescence, výrazně zlepšuje rychlost detekce DMD / BMD patogenních genových nosičů a může být použit pro prenatální genetickou diagnostiku. Výskyt nemoci má velký význam.
Komplikace
Progresivní komplikace svalové dystrofie Komplikace více plicních infekcí akné
V pokročilé fázi se končetiny stahují a činnost je zcela nemožná. V důsledku plicní infekce jsou hemoroidy často rovny smrti před 20 lety. IQ má často různé stupně poklesu, více než polovina může být spojena s poškozením srdce, abnormálním EKG. Včasná manifestace srdeční hypertrofie, obvykle asymptomatická, s výjimkou palpitací.
Příznak
Příznaky progresivní svalové dystrofie Časté příznaky Exprese očního víčka je lhostejná a snadno padající „Kachní krok“ chůze kloubů tvrdá ezofageální dilatace dysfagie progresivní ztenčování úbytku horní části těla, další ...
Tradice je rozdělena do následujících typů:
1. pseudohypertrofická svalová dystrofie (pseudohypertrofická svalová dystrofie)
X-vázaná recesivní dědičnost, genový lokus je v Xp21, defekt genu může vést k nedostatku jeho kódovaného proteinu dystrofinu v kosterním svalu, který je rozdělen na Duchenne a Becker. První je časný nástup, nemoc je těžká, pokrok je rychlý, dystrofin je téměř Absence: ta je mladší nástup, stav je relativně benigní a množství dystrofinu je sníženo nebo kvalitativně změněno.
(1) Duchenneova svalová dystrofie (DMD): Jedná se o nejběžnější typ svalové dystrofie, nejzávažnější typ onemocnění, který často v prvních letech způsobuje invaliditu a způsobuje smrt, takže se nazývá „závažný typ“, téměř všichni pacienti jsou Chlapci a děvčata jsou velmi vzácní, většina z nich se vyvíjí po 3 letech věku. Je zřejmé, že děti jsou trapné, běhají, skákají atd. Nejsou tak dobré jako jejich vrstevníci. Kvůli slabosti pánevního pleteneckého pásku a kvadricepů se pomalu chodí, snadno padají a stoupají nahoru. Po vstávání je obtížné sklonit se, dřepět nebo spadnout. Když stojíte, bederní obratle jsou nadměrně lordotické a při chůzi jsou břicho a pánevní houpačka „kachní krokovou“ chůzí. Když stojíte vzpřímeně, musíte se nejprve otočit a naklonit se a potom se oběma rukama podepřít. Podepření na obou kolenou a poté pomalu vstávání, zvané Gowerův znak, jak se nemoc vyvíjí a ovlivňuje ramenní popruh a svaly horní paže, pak se paže zvedají slabě, křídlová ramena, svaly atrofie a slabosti se postupně zhoršují a mohou ovlivnit žebra Intermusulární, atd., Pseudo-svalová hypertrofie je nejčastější u bilaterálního gastrocnemiusového svalu, protože svalová vlákna jsou nahrazena pojivovou tkání a tukem, stávají se hypertrofickými a tvrdými, pseudo-hypertrofie lze také pozorovat v deltoidním svalu, kvadricepsu a dalších částech svalu Reflexní šlacha je oslabená nebo zmizí. Se zhoršováním svalové atrofie a snížením kloubní aktivity může dojít ke svalové kontrakci a ztuhlosti kloubů. Nemůže stát a chodit kolem 12 let. Mnoho dětí má léze myokardu a elektrokardiogram Abnormality, jako jsou vysoké vlny R, prohloubení Q vln atd., Některé děti s mentální retardací, asi 20 let, pacienti zemřeli na respirační selhání, plicní infekce a srdeční selhání.
(2) Bekerova svalová dystrofie (BMD): podobně jako DMD, hlavní rozdíl je v tom, že průběh nemoci je dlouhý, vývoj je relativně pomalý a existuje normální životní období, takže se nazývá „benigní typ“, tento typ je obvykle 5 ~ 20 let, asi 20 let po nástupu příznaků nemůže chodit, končetiny proximální svalová atrofie, zejména dolní končetiny, gastropnemius hypertrofie je často časným příznakem, poškození myokardu a deformita kloubních kontrakcí je méně častá, inteligence je normální, většinou Může přežít do 40 až 50 let.
2.Emery-Dreifussova svalová dystrofie
Jedná se o vzácné benigní recesivní genetické onemocnění spojené s X, které se vyskytuje ve věku více než 2 až 10 let, často vykazuje slabost horních končetin a lopatkových svalů v rané fázi, po několika letech postupně postihuje pánevní pletenec a svaly distálních končetin. Slabost a atrofie předních a tibiálních svalů je nejzřetelnější a několik z nich může být spojeno s mírnou slabostí obličejových svalů. Tento typ se často projevuje v rané fázi s krční, loketní, kolenní a kotníkovou kontrakturou. Téměř všichni pacienti jsou doprovázeni různým stupněm poškození srdce. Blok srdce a náhlá smrt.
3. Facioscapulohumerální svalová dystrofie (FSHD)
U autozomálně dominantních genetických chorob mohou trpět muži i ženy a věk nástupu se velmi liší, obvykle ve věku 5 až 20 let.
Léze napadají hlavně obličejové svaly, lopatku a svaly paží. Pokud se jedná o svaly obličeje, výraz obličeje je lhostejný, oči jsou zavřené, síla zubu je slabá, obočí nelze zamračit, vrásky, vzduch, pískat atd. Pseudohypertrofie svalů způsobuje zahušťování horních a dolních rtů a mírně ochrnutí. Současně léze zasahují do bilaterálních lopatek a svalů paží, které jsou často asymetrické, takže pacientovy paže nemohou být zvednuty, únos nemůže být převrácený a hřeben je přítomen. , umyjte si obličej, oblékání a další obtíže, kvůli slabosti lopatkových svalů, zjevným ramenům podobným křídlům, některým ramenům bez výkonu nebo „ramenním lopatkám“, viditelnému deltovému svalu, gastrocnemius pseudohypertrofii, postižení myokardu je vzácné U svalových skupin onemocnění postupuje pomalu a celková prognóza je dobrá.
4. Svalová dystrofie končetinového pletence (LGMD)
V minulosti, kvůli malému pochopení tohoto typu léze, byl klasifikován pouze podle klinických příznaků a dědičných metod a s prohlubováním výzkumu molekulární biologie Bushby a Beckmann (1995) navrhli nové skóre pro LGMD na základě výsledků genetické analýzy. Pojmenováním typu dělí LGMD na dva typy podle dědičnosti: LGMD1 znamená autozomálně dominantní dědičnost, LGMD2 znamená autosomálně recesivní dědičnost a LGMD1 nebo LGMD2 přidává písmena, která označují odpovídající podtypy způsobené různými patogenními geny. Až dosud je LGMD1 rozdělena na typy LGMD1A, 1B a 1C; LGMD2 je rozdělena na LGMD2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G a 2H, celkem 8 typů, v LGMD více než 90% je LGMD2.
Další běžné typy jsou stručně popsány níže:
(1) Typ LGMD1A: gen se nachází na 5q22,3-q31,3 a jeho kódovaným proteinem je myotilin, který se vyskytuje většinou v období mladého a středního věku. Počáteční projev je slabost proximálních končetin, postupně postihující distální část končetiny a později kontraktura kotníku. Nemoc postupuje pomalu, nakonec ztrácí schopnost chůze, je zvýšena hladina CPK v séru a EMG je myogenní poškození.
(2) LGMD2A: Gen je lokalizován na 15q15.1-p121.1 a jeho kódovaný protein je calpain-3. Klinická závažnost je odlišná, většina z nich je mírná. Věk nástupu je 4 až 15 let starý, projevující se hlavně jako proximální konec obou dolních končetin. Neschopnost, symetrie po skupině lopatkových svalů starších 30 let, aby ztratili schopnost chůze, mohou mít někteří pacienti pseudo-hypertrofii gastrocnemius, ale v menší míře později mohou mít kontraktury lýtkového svalu, rigiditu páteře, hladiny CPK v séru Raise.
(3) LGMD2C (těžká dětská autosomálně recesivní svalová dystrofie, SCARMD): Gen je lokalizován na 13q12, kódovaný protein je r-sarkoglykan, stav je závažný, některé případy mají podobný průběh DMD a jiné jsou většinou mezi DMD a BMD. Mezi věkem nástupu, ve věku 3 až 12 let, nejprve napadl svaly pánevního pletence a později se rozšířil na hrudník, svaly krku, ale také s postižením myokardu, obecně neovlivňuje inteligenci, a více gastrocnemius pseudohypertrofie, často ztracená ve věku 10 až 13 let Schopnost chůze, respirační selhání se vyskytla ve věku 30 až 40 let a hladina CPK v séru se významně zvýšila.
5. Okulofaryngeální svalová dystrofie
Jde o autozomálně dominantní myopatii, která obvykle začíná ve věku asi 40 let. Nejprve je zde symetrie extraokulární slabosti svalů a / nebo poklesů očních víček. Poté se postupně projevuje polykání, potíže s artikulací a pokrok je velmi pomalý. Malý počet pacientů polyká. Jako první příznak mají někteří pacienti mírnou slabost a atrofii svalů obličeje, svalů masérů, bránice a svalů končetin.
6. Distální svalová dystrofie
V současné době je tento typ svalové dystrofie rozdělen do nejméně čtyř podtypů, a to autozomálně dominantního typu I, typu II a autosomálně recesivního typu I, typu II, z nichž první se vyskytuje nejčastěji v Evropě, a případů hlášených v Japonsku. Většinou autozomálně recesivní typ I a typ II, společným znakem tohoto typu myopatie je to, že slabost svalů se projevuje hlavně na distálním konci končetin, přičemž nejzjevnější slabost a atrofie extensorového svalu, žádné smyslové narušení a autonomní poškození nervů Výkon: EMG je myogenní poškození a některé typy patologie jsou podobné hereditární myopatie inkluzního těla.
7. myotonická dystrofie (myotonická dystrofie)
Toto onemocnění je autozomálně recesivní, gen způsobující onemocnění je lokalizován na 19q13,3 a kódovaným proteinem je proteinová kináza myotonické dystrofie (MDRK) nebo DM-kináza (DMK), DMK normálních zdravých lidí. Existuje 5 až 37 CAG nukleotidových repetic a u pacientů s myotonickou dystrofií může CAG repetice tohoto genu dosáhnout 50 až 300. Taková onemocnění způsobená trinukleotidovými repetice se souhrnně nazývají trinukleotidová repetice. (nemoci opakování tripletů), patologické rysy tohoto onemocnění se liší od jiných typů svalové dystrofie, nekróza a regenerace svalových vláken jsou vzácné a hlavní změnou je tvorba velkého počtu sarkoplazmatických hmot kolem svalových vláken, podstatně se zvyšuje svalová vlákna a podélná část ukazuje tvorbu jaderného řetězce. Kromě toho může existovat selektivní atrofie vláken typu I, takže nyní existuje názor, že tonická svalová dystrofie není klasifikována jako svalová dystrofie, ale patří do kategorie myotonické myopatie.
Toto onemocnění se také nazývá dystrofie myotonika a je rozděleno do tří typů: dospělý typ, vrozený typ a mírný typ. Věk nástupu je spojen s vážností onemocnění. Čím dříve je nástup, tím závažnější jsou klinické příznaky, hlavy a hlavy. Svaly svalů, svaly krku a distálních končetin jsou těžší, vykazují klesající pokles, masírují masér a bukální svaly a vytvářejí jedinečnou „sekeru“; sternocleidomastoidní svalová atrofie způsobuje ohnutí krku nadměrně dopředu, Při vytváření „labuťového krku“ může brzy mít tibialis přední svalovou slabost, atrofii a pokles chodidel, postižení svalů v krku může vést k nosním zvukům, monotónní hlas, tupý hlas s nízkým hlasem, postižení horních kosterních svalů jícnu může v průběhu vývoje nemoci způsobovat dilataci jícnu, proximální Ovlivněny jsou také svaly a kosterní svaly, reflexy sputa jsou nízké nebo vymizí, svalová rigidita je charakterizována spontánním zabouchnutím nebo elektrickou stimulací, spontánní kontrakce svalů spontánní kontrakce, velké intermusulární svaly, svaly jazyka a svaly orbicularis jsou snadno indukovány. Tonické příznaky se mohou objevit před svalovou slabostí po mnoho let a někteří pacienti mohou být špatně diagnostikováni jako vrozená myotonie v časném stádiu, vrozená a kojenecká tonická svalová dystrofie, časná doba Uvnitř svalová ztuhlost může být žádné příznaky, někteří jediný objeví po 20 až 30 let ani u tohoto onemocnění většinou v 15 až 20-letý ztratil schopnost chodit, většina pacientů nepřežije do normálního života.
Tonická svalová dystrofie je multisystémová dystrofická choroba, kromě svalové atrofie, svalové slabosti a svalové ztuhlosti, jakož i poškození endokrinního systému, jako je impotence, vypadávání vlasů, atrofie varlat, zvětšení prsou a snížení funkce vaječníků; poškození srdce jako arytmie, atrioventrikulární Blok vodivosti: neuropsychiatrické poškození, jako je mentální retardace, zapomnění, podezření, poškození očí, jako je krystalová opacita a katarakta (viz 90% pacientů), mohou být někteří pacienti také spojeni s motorickou senzibilizací periferní neuropatie.
Přezkoumat
Progresivní svalová dystrofie
Krevní biochemické vyšetření
Zvýšení sérové kreatinfosfokinázy (CPK) je důležitým a citlivým ukazatelem, s nejviditelnějším nárůstem pseudo-hnojiva, druhým je typ končetinového pásu a obličejový lopatkový typ je mírně zvýšený nebo normální, v časném stádiu pseudo-hypertrofie velký CPK se zvýšila nejvýrazněji a snížila se pozdní aktivita, citlivé ukazatele byly také sérová myoglobin (Mb), pyruvát kináza (PK) a laktát dehydrogenáza (LDH), alanin aminotransferáza (ALT) a Tianmen. Aspartátaminotransferáza (AST) je také často zvýšena a kombinované stanovení různých enzymových indikátorů napomáhá křížovému odkazu.
2. Stanovení kreatininu v moči
Produkce kreatininu v moči 24 hodin se zvýšila.
3. Elektromyografie
Když je slabá, může dojít k samo-generující poloze. Když je světelná kontrakce zkrácena, průměrná časová mez potenciálu motorové jednotky je snížena, průměrná amplituda je snížena a objevuje se vícefázový potenciál krátkých vln. Když dojde k silné kontrakci, je přítomna patologická interferenční fáze a špičkové napětí je obecně menší než 1000 μV.
4. CT nebo MRI vyšetření kosterních svalů
CT nebo MRI zobrazení více kosterních svalů může být použito k pochopení rozsahu a závažnosti poškození kosterních svalů, pomáhá včasné diagnostice a poskytuje preferované místo pro svalovou biopsii.
5. Svalová biopsie
(1) Morfologie: Patologické změny kosterního svalu jsou znázorněny světelnou a elektronovou mikroskopií, jak je popsáno výše.
(2) Stanovení produktu proteinu genu kosterního svalu: Specifický protein odpovídajícího proteinu, imunohistochemie a imunoblotting byly použity k detekci distribuce odpovídajících proteinů v kosterním svalu a ke změnám v jejich kvalitě a kvantitě, jako je Duchenneho sval. Dystrofický membránový svalový membránový dystrofin téměř neexistuje.
6. Kontrola funkce srdce
90% pacientů s DMD je spojeno se srdečním poškozením Obecně může elektrokardiogram způsobit sinusovou tachykardii, abnormální R vlnu, mělkou S vlnu olova V1, hlubokou Q vlnu, zkrácení PR intervalu a abnormální blok svazků větví. Svalová dystrofie Emery-Dreifuss má při testech srdeční funkce často abnormální projevy poškození srdce, arytmie a poruch srdečního vedení, ale u jiných typů srdečního postižení je méně častá.
7. Genetické testování
Odebírejte pacientům periferní krev a používejte techniky molekulární biologie k přímé nebo nepřímé analýze příčinných genů a jejich diagnostikování na úrovni DNA, jako je detekování delecí exonů nebo jiných typů genetických defektů Duchennovy svalové dystrofie. .
(1) Detekce genu DMD / BMD: Mezi defekty genu DMD je 65% delečních mutací, 5% opakovaných mutací a zbytek jsou bodové mutace a jiné mutantní formy. V současné době lze pro různé formy mutace přijmout různé metody. Proveďte diagnostiku:
1 Pro genové delece a repetice lze použít více párů primerů v kombinaci pro multiplexní PCR amplifikaci.
2 Pro typ bez delece se často používá analýza vazeb PCR-STR.
3 Pro bodové mutace lze použít techniky PCR-SSCP a DNA.
(2) Detekce genu FSHD: V posledních letech bylo zjištěno, že více než 95% případů FSHD a 3,3 kb opakujících se jednotek oblasti 4q35 je deletováno, což vede ke zkrácení fragmentu EcoRI v této oblasti. Tento fragment může být hybridizován Southern pomocí sondy P13E-11. Metoda je detekovat, že normální segment fragmentu je 35-300 kb a pacient je kvůli výše uvedené deleci méně než 35 kb, a proto lze pro genetickou diagnostiku onemocnění použít přímou detekci velikosti fragmentu.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace progresivní svalové dystrofie
Podle klinických symptomů a příznaků lze často diagnostikovat genetickou historii referenční rodiny, plus sérové enzymy, pozitivní nálezy EMG a svalové biopsie.
Diagnostické body
1. Často existuje rodinná historie.
2. Nemocný sval nejprve postihuje proximální svaly končetin Symetrická hypertrofie na obou stranách, slabost dolních končetin, chvění chůze, pozitivní Gowerův znak, potíže se zvedáním horních končetin.
3. Vnímání kůže je normální, reflexy ve sputu a mělké reflexy jsou hypertyreóza, bez svalové fibrilace.
4. Významné zvýšení CPK v krvi je nejcitlivějším ukazatelem, který je nápomocný při včasné diagnóze, ALT, AST, LDH může být zvýšena.
5. Elektromyografie odpovídá poškození tloušťky svalu, svalová biopsie ukazuje fibrózu, stanovení obsahu dystrofinu a technologie PCR jsou užitečné pro diagnostiku.
Diferenciální diagnostika
Zejména je třeba identifikovat pomocí spinální svalové atrofie, chronické polymyositidy a mitochondriální myopatie, kromě klinické anamnézy a výkonu, stanovení sérových enzymů, elektromyografie a biopsie svalů také diagnostiku a diagnostiku hodnotné hodnoty.
1. Juvenilní spinální svalová atrofie (Kugelbergova-Welanderova choroba)
Obecně od počátku dětství do puberty, projevující se jako progresivní slabost proximální svaly končetiny a atrofie, je snadné si ji zaměnit s DMD / BMD, ale podle určení sérových enzymů může být nemoc ovlivněna muži a ženami, většinou doprovázenými fascikulací, Charakteristiky elektromyografie a svalové patologie není obecně obtížné identifikovat.
2. Polymyositida
Musí se lišit od svalové dystrofie končetin, polymyositida obecně postupuje rychleji, svalová slabost je zjevnější než svalová atrofie, často má bolesti svalů, nemá rodinné anamnézy a léčba kortikosteroidy často funguje lépe, přes sval Biopsie lze jasně identifikovat.
3. Myasthenia gravis
Obecně se vyznačuje slabostí a únavou svalové síly, aplikací anticholinesterázového účinku léčiva a snižujícím se fenoménem nízkofrekvenční opakované stimulace elektromyogramu a liší se od svalové dystrofie oka a hltanu.
