mukopolysacharidóza typu VIII
Úvod
Úvod do nemoci s ukládáním mukopolysacharidů typu VIII Mukopolysacharidové onemocnění typu VIII se také nazývá Diferranteho syndrom, který se vyznačuje krátkou postavou, mentální retardací, vícenásobnými a hustými vlasy, abnormálními játry a více chrupavkami, normální rohovkou a heparinem v moči. Toto onemocnění je autozomálně recesivní, které objevil Ginlsburg a kol. (1977). Pětiletý chlapec má klinické rysy Morquio syndromu Na rozdíl od kultivovaných fibroblastů dochází k akumulaci (35) chondroitin sulfátu. Vymažte zpoždění. Základní znalosti Podíl nemoci: toto onemocnění je vzácné, míra výskytu je asi 0,0008% -0 0009% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: otok
Patogen
Mukopolysacharidóza typu VIII způsobuje
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně recesivní.
(dvě) patogeneze
Sulfátový heparin a keratan sulfát obsahují běžnou kyselinu sírovou-N-acetylglukosamin, zatímco sulfát-N-acetylgalaktosamin je omezen na sulfát keratanů. Tyto dvě hexosamin sulfát esterázy koexistují a Morquioův syndrom může Nedostatek kyseliny sírové vázané na galaktosamin a tento typ může mít specifičnost kyseliny sírové kombinované s pro-glukosaminem, což způsobuje hromadění mukopolysacharidových složek v tkáňových buňkách a způsobuje odpovídající klinické příznaky.
Patologie: stejný typ mukopolysacharidózy.
Prevence
Prevence nemocí typu mukopolysacharidů typu VIII
Glykogenová akumulační choroba je skupina dětí s poruchami dědičného metabolismu glykogenu, vyznačuje se nadměrnou akumulací glykogenu v těle a obtížemi s rozkladem, málokdy je metabolickou poruchou glykogenu, což má za následek menší ukládání glykogenu v těle. Původní kumulativní onemocnění není nemoc, ale skupina nemocí. V současné době je identifikováno 12 druhů nemocí. Klinické příznaky jsou charakterizovány hypoglykémií. Jedná se zejména o jaterní, ledvinové a kosterní svaly. Chromozomální recesivní dědičnost, žádné rozdíly mezi pohlavími, většinou v dětství, někteří pacienti k dospělým, onemocnění se již nevyvíjí, si mohou udržet obecné zdraví.
Pacienti jsou způsobeni hlavně nedostatkem určitých enzymů, které štěpí glykogen, jako je glukóza-6-fosfatáza, a-1,4 glukózová chymáza, fosfhofructokináza, jaterní fosforylační kináza a podobně.
Rodiče mnoha pacientů jsou ženatí s blízkými příbuznými, takže je nutné se vyhnout manželství blízkých příbuzných, aby se předešlo této nemoci. Jakmile je zjištěno onemocnění akumulace glykogenu, jsou hlavními opatřeními prevence a léčba hypoglykémie, konzumace malého množství jídel, omezení tuku a celkového množství kalorií, omezení fyzické aktivity a vysoká laktát v séru. K prevenci acidózy, kortikosteroidů, adrenalinu a glukagonu je vhodné užít hydrogenuhličitan sodný, který pomáhá kontrolovat hypoglykémii.
Komplikace
Komplikace nemoci s ukládáním mukopolysacharidů typu VIII Komplikace otok
Může být komplikován otokem kloubů, mírným otokem jater a sleziny.
Příznak
Mukopolysacharidové onemocnění typu VIII příznaky společné příznaky nosní můstek nízký hepatosplenomegalie kloub otok velké oko vzdálenost široká inteligence redukce
Obecně 2 až 3 roky staré, tělo je kratší než stejný věk, horní část je kratší, končetina je relativně dlouhá, někteří pacienti mohou být otoky kloubů, hlavně kolenní klouby, tvář pacienta je abnormální, nos je nízký, vzdálenost očí se zvětšuje, inteligence Nízká, rohovka je normální, vlasy jsou silné a silné, játra a slezina jsou mírně zvětšené a srdce nemá žádný specifický výkon.
Přezkoumat
Vyšetření VIII typu mukopolysacharidózy
Zkontrolujte
1. Metachromatické částice mukopolysacharidu jsou viditelné v neutrofilech, ale tato částice není dostupná v rané fázi.
2. Nadměrný keratin v moči je specifická změna, která není typická pro klinické a rentgenové nálezy a je užitečná při diagnostice.
3. Rentgenové vyšetření je běžné u páteře, pánve, rukou a zápěstí a dlouhých kostí a je charakteristické.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace mukopolysacharidózy typu VIII
Kromě mentální retardace a normální rohovky jsou další příznaky v podstatě podobné typu IV.
Tento typ diferenciální diagnostiky je stejný jako u typu IV.
