bilaterální renální absence
Úvod
Dvoustranný nedostatek ledvin Bilaterální renální nedostatek byl poprvé objeven Wolfstrigelem v roce 1671 a Potter provedl komplexní popis klinických projevů nemoci v letech 1946 a 1952. Mnoho vyšetřovatelů rozsáhle prozkoumalo různé aspekty syndromu a pokusilo se jej vysvětlit jedinou etiologií, ale nikdy nedosáhli konsensu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: malformace atrioventrikulární trubice Opakovaná deformita trávicího traktu
Patogen
Bilaterální renální deficit
Příčina onemocnění:
Normální vývoj ledvin vyžaduje, aby normální ureterální pupeny pronikaly do ledvinných primordií v 5. až 7. týdnu lidských embryí. Pokud existují faktory, které způsobují změny v morfologii nebo sekvenci, jako je například nedostatek pyelonefritidy nebo tvorba močových pupenů, bude to bránit výskytu ledvin. Ačkoli žádná ledvinová tkáň nemůže tvořit ledviny, není jasné, zda je nedostatečnost ledvin primárním vývojem ledvin nebo ureterálních pupenů V roce 1965 byl Potterův výzkum plodu a dítěte způsoben nedostatkem normálního vývoje močových pupenů. Bylo pozorováno, že pokud existuje jakákoli část močovodu, je možné odlišit tkáň ledvin. Na rozdíl od toho v roce 1960 provedli Ashley a Mostofi hodně pitev, odhalili, že mnoho případů nedostatku ledvin má částečné nebo úplné močovody a jejich tubulární struktury. Bylo pozorováno, že v případech renální dysplazie nevzniká žádný ureter, ačkoli tato zjištění jsou do jisté míry v rozporu, společně podporují teorii, že ureterální pupeny přímo stimulují diferenciaci renálního parenchymu a také naznačují, že renální diferenciace je způsobena tvorbou ledvin. Možnost, že 嵴 sama je stále.
Patogeneze:
Ledviny nemocného dítěte obvykle zcela chybí. Občas se vyskytuje malá intersticiální částice obsahující primární glomerulární složky, které tvoří nediferencovaný orgán. Je vidět, že malé aritédy jsou emitovány z aorty a pronikají do intersticiální oblasti. Složení koule, močovodu může zcela nebo částečně chybět a močový měchýř chybí nebo zakrývá.
Prevence
Bilaterální prevence selhání ledvin
Příčina tohoto onemocnění není jasná a souvisí s autozomálně recesivní dědičností, obvykle souvisí s manželstvím blízkého příbuzného a nemoci nelze přímo zabránit. U pacientů s rodinnou anamnézou podezření na chromozomální abnormality by mělo být provedeno genetické vyšetření, aby se zabránilo potomkům nemoci způsobené dědičností chromozomů po manželství. Současně je třeba věnovat pozornost posílení výživy během těhotenství, přiměřené stravě a zamezení emočním podnětům, které ovlivňují embryonální vývoj.
Komplikace
Bilaterální renální deficit Komplikace atrioventrikulární trubice malformace zažívacího traktu opakovaná deformita
50% pacientů lze kombinovat s malformacemi kardiovaskulárního a střevního systému U mužů je vývoj penisu obvykle normální, ale existují zprávy o dysplázii penisu, 43% případů má varlata hypoplasie a ovariální často u žen. Atrofie nebo nedostatečnost, vagína je často uzavřená slepá nebo zcela chybějící, nadledvinka se vzácně vyskytuje abnormálně nebo chybí.Na ultrazvuku je nadledvina větší nebo lhavá a jiné orgány jsou méně časté.
Příznak
Příznaky oboustranného nedostatku ledvin, časté příznaky, bez deformace končetiny moči, obličej, stáří
Protože plod neprodukuje moč, množství těhotných žen s příliš velkým množstvím plodové vody, hypoplasie plic plodu, tělesná hmotnost 1 000 - 2 500 g, doprovázené Potterovou tváří, zobrazující nezralé stárnutí, nad očima vyčnívají kožní záhyby, bypass Vnitřní hemoroidy jsou půlkruhové a prohýbají se do tváře. Nos je plochý a někdy nemá nosní dírky. Malá čelist má výraznou prohlubeň mezi spodním rtem a kotníkem. Ušní ucho je nízké, těsně u hlavy a ušní lalůček široký a natažený dopředu. Kůže je neobvykle suchá a uvolněná, ruka je relativně velká a drápovitá, plíce nejsou vyvinuté, hrudníkovitý hrudník je běžný, dolní končetiny jsou často klenuté nebo štírovité, boky a kolena jsou nadměrně ohnuté a někdy jsou dolní končetiny roztaveny, aby se vytvořily deformace nohou.
Přezkoumat
Vyšetření bilaterální renální nedostatečnosti
Zjistilo se, že ultrazvukové vyšetření ledviny po anurii může vést k přesné diagnóze. Pokud nelze diagnostikovat ultrazvuk břicha, lze vybrat CT ledviny. Vyšetření rádionuklidu může také potvrdit BRA. Pokud tyto vyšetřovací metody nelze diagnostikovat nebo nelze provést, lze zvolit tepnu. Kontrastní vyšetření.
Diagnóza
Diagnóza bilaterální renální nedostatečnosti
Měli byste být upozorněni na typické rysy obličeje a oligohydramniy. Do 24 hodin po narození není žádná moči. Možnost BRA by měla být zvážena bez rozšíření močového měchýře. Lidé jsou tak zanedbáváni příznaky anurie. Při rozšířeném používání prenatálního ultrazvuku lze diagnostikovat druhou a třetí fázi těhotenství v důsledku snížení nebo nedostatku těžké plodové vody.
