Aspartylglukosaminurie
Úvod
Úvod do aspartyl glukosaminurie Aspartylglukosaminurie je autozomálně recesivní porucha způsobená nedostatkem aspartylglukosaminidázy v těle, která se vyznačuje mentální retardací, drsnou tváří, mnohočetnou dysplázií kostí a periferní krví. V lymfocytech jsou vakuoly a žádná mukopolysacharidová moč. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace:
Patogen
Příčina aspartylglukosaminu
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně recesivní porucha způsobená systémovým dědičným deficitem aspartylaminoglukosidázy.
(dvě) patogeneze
Normálně tento lysozomální enzym štěpí aspartylglykosaminoglykanovou vazbu, která se nachází mezi uhlohydráty a proteiny několika glykoproteinů Prvním krokem degradace glykoproteinů jsou lysozomální proteázy. Chemická vazba mezi uhlohydrátem a aminokyselinou se štěpí za vzniku glykopeptidu.Apartartam může uvolňovat kyselinu asparagovou deaminací za vzniku volného amoniaku a N-acetylglukosaminu. Způsobí příliš mnoho glykoproteinu, který se usadí v lysozomu a způsobí onemocnění.
Histologickými změnami tohoto onemocnění jsou inkluzní tělíska a vakuoly ve viscerálních tkáňových buňkách.
Prevence
Aspartyl glukosaminová prevence
1. Provádějte sňatky a porody, zlepšujte kvalitu populace a snažte se snížit výskyt genetických chorob v populaci.
2. Vyvarujte se narození geneticky nemocných potomků (tj. Eugeniky) a genetické variace, přijměte společná opatření včetně: předmanželského vyšetření, genetického poradenství, prenatální péče a včasného léčení genetických chorob.
Komplikace
Aspartyl glukosamin močové komplikace Komplikace
Nemoc může být komplikována psychotickými symptomy, projevujícími se jako agresivní a abnormální chování nebo arogancí, depresivní psychózou atd. Ostatní mohou mít také mírné zvětšení jater, hypertrofii aortální chlopně a další srdeční abnormality.
Příznak
Aspartyl glukosaminové močové příznaky Časté příznaky Líce jsou zjevně invazivní Kůže s krátkým krkem 痣 Vývoj jazyka retardace Inteligence redukce průjem Opakovaná infekce horních cest dýchacích neobvykle malá
U většiny pacientů se v raném dětství vyvinou infekce horních cest dýchacích, kožní infekce a střevní infekce, které způsobují průjem, mentální a motorické vývojové poruchy, což může vést ke krátkému vzrůstu, nepříjemným pohybům, jazykovým bariérám, mentální retardaci, drsné tváři a ukládání mukopolysacharidů. Příznaky typu I, projevující se jako zřejmé tváře v lících, kolaps nosního můstku a krátkého krku, přibližně u poloviny případů mají velké kožní vady, fotoreceptivní pigmentaci a růžovku a další kožní léze, většina případů může mít psychiatrické symptomy, projevující se jako záchvaty Sexuální a abnormální chování nebo manická, depresivní psychóza atd., Jiné projevy mohou mít mírný otok jater, hypertrofii aortální chlopně a další srdeční abnormality.
Přezkoumat
Vyšetření aspartylglukosaminu
V lymfocytech v okolní krvi jsou vakuoly. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalí velká inkluzní tělíska v bílých krvinek, jaterních buňkách, neuronálních buňkách, gliových buňkách a vaskulárních endoteliálních buňkách, které obsahují husté struktury a elektronicky transparentní tukové kapičky. Kromě toho se do moči mohou vylučovat intracelulární Golgiho aparáty, endoplazmatické zvětšení retikula a velké množství aspartylglukosaminu Biochemická analýza fibroblastů v kůži ukazuje nedostatek aspartylaminoglukosaminázy.
Rentgenové vyšetření: Rentgenové vyšetření ukázalo deformitu lebky, páteře a žeber a došlo ke skolióze.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace aspartylglukosaminu
Onemocnění je diagnostikováno na základě klinických symptomů a laboratorních testů.
V diferenciální diagnóze je třeba poznamenat, že se liší od jiných typů lysozomálních abnormálních onemocnění, která nemají aspartylglukosamin.
