vrozená paramyotonie
Úvod
Úvod do vrozené pomocné myotonie Vrozená paramyotonie (vrozená paramyotonie) byla poprvé popsána Eulenburgem (1886) a Richem (1894), odtud název Eulenbergova nemoc. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% -0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dysfagie, novorozenecká asfyxie
Patogen
Příčiny vrozené pomocné myotonie
(1) Příčiny onemocnění
Vrozená pomocná myotonie je autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Nyní je to onemocnění sodíkových kanálů kosterního svalu. Jeho patogenní gen je lokalizován v SCN4A 17q23.1 ~ 25.3 (alfa podjednotka kódující sodíkový kanál kosterního svalu). Genové mutace primárně ovlivňují inaktivaci sodíkových kanálů.
(dvě) patogeneze
Dysfunkce sarkolemmálního sodíkového kanálu tohoto onemocnění je způsobena teplotou kontaktu končetiny, když je teplota okolí snížena, teplota vody je mírně nižší než tělesná teplota, a klidový membránový potenciál sarkolemmy je snížen během studeného období a membrána je depolarizována kvůli otevření sodíkového iontového kanálu. Zvýšení sodných iontů v buňkách narušuje absorpci vápenatých iontů v sarkoplazmatickém retikulu po svalové kontrakci, a tím dochází ke svalové rigiditě. Konfigurace se změnila.
Svalová biopsie ukázala, že velikost svalových vláken byla různá, uvnitř byly vakuoly a histochemické barvení ukázalo hypertrofii svalových vláken typu II, někdy neschopných rozlišit typ svalových vláken.
Prevence
Prevence vrozené doplňkové myotonie
Vyvarujte se nachlazení a přepracování, věnujte pozornost nebezpečí dětí plavání ve studené vodě, uvolněte cvičení po namáhavých činnostech, odpočiňte si a zabráňte svalové ztuhlosti a svalové slabosti.
Komplikace
Vrozené doplňkové myotonické komplikace Komplikace dysfagie u novorozenců s dysfagií
Děti mohou být vystaveny riziku plavání ve studené vodě, konzumace studeného jídla může vyvolat ztuhlost hrdla, což může mít za následek potíže s polykáním a udušením.
Příznak
Vrozené membránové tonické příznaky časté příznaky slabost obličejové svaly tonické ochrnutí
1. Většina pacientů má nástup v raném věku.
2. Vynikající příznaky
Charakteristické je, že když stupeň chladu nestačí k ovlivnění činnosti normální osoby, nastane svalová rigidita a slabost celého těla a symptomy se zhoršují po neustálém stahování svalů v chladném prostředí, a abnormální svalová rigidita je zvláště zřejmá, a proto je zjevně ovlivněn obličej a svaly obou rukou. Je těžké mrknout po chladu. V teplém prostředí není po relaxaci po svalové kontrakci žádný problém. Objevuje se až po udeření svalu jazyka. Po jídle může vyvolat ztuhlost svalů v krku.
3. Hlavní znaky
Pacienti mohou mít paroxysmální měkký patát, který se snadno navozuje po nachlazení a cvičení. Před nástupem svalové slabosti se může nejprve zvýšit svalová rigidita, která se nazývá paratyroidní tonická periodická paralýza. Distribuce slabosti svalů je hlavně v proximálním svalu. Po události se zhoršují minuty až dny, houževnatost a slabost, což je v ostrém kontrastu s vrozenou myotonií, a proto Eulenburg nazývá dominanci. V některých rodinách je jen slabost, ale žádná rigidita. Slabost je podobná primárnímu periodickému křeči, který může být vyvolán perorálním draslíkem Fyzikální vyšetření: viditelná svalová hypertrofie.
4. Elektromyografické vyšetření ukazuje silný myoelektrický výboj během neparalýzy a elektrický zbytek je častější během ochrnutí.
Přezkoumat
Vyšetření vrozené pomocné myotonie
1. Test na stanovení svalu v séru pomáhá rozlišit diagnózu.
2. Vyšetření elektrolytu v séru pomáhá rozlišit diagnózu.
3. Test indukce studené vody Ruka a předloktí jsou ponořeny do studené vody při teplotě 11 ~ 13 ° C po dobu několika minut až 40 minut. Pokud může vyvolat svalovou ztuhlost a svalovou slabost, je to užitečné pro diagnostiku.
4. EMG vyšetření pomáhá rozlišit diagnózu.
5. Svalová biopsie pomáhá rozlišit diagnózu.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené doplňkové myotosy
Diagnóza
Vrozená pomocná myotonie může být diagnostikována podle charakteristik svalové ztuhlosti a svalové slabosti po stimulaci chladem. Pokud je diagnóza obtížná, lze ji použít jako test indukovaný studenou vodou, který pomůže diagnostikovat, nebo lze ledovou vodu nebo led umístit na jednu stranu pacienta. Poté, co se po několika minutách objeví příznaky myotonie, se končetiny umístí do teplé vody nebo do láhve s horkou vodou. Po několika minutách zmizí příznaky myotonie a lze stanovit diagnózu tonického svalu.
Diferenciální diagnostika
Nemoc je třeba identifikovat s následujícími chorobami:
Vrozená rigidita svalů
Svalová hypertrofie tohoto onemocnění je zřejmá, stupeň svalové rigidity je těžší a nelze jej okamžitě uvolnit ihned po vynaložení síly. Po opakované námaze však tento jev může postupně zmizet. Po opakované aktivitě jsou svaly pomocných svalů zhoršovány nebo svalová slabost a vrozená svalová rigidita vzácně. V kombinaci s příznaky periodické paralýzy je pravděpodobnější, že během elektromyografie způsobuje myogenní potenciál. Při použití testu indukovaného chladem je myoelektrická aktivita zaznamenána v aduktoru nebo ve svalu únosce, jako je vrozená myotonie, mírně pohybující elektrodou. Může způsobit uvolnění myotonického potenciálu, doba je delší než pokojová teplota a po 4 až 5 po sobě jdoucích kontrakcích jsou výsledky stejné a dorzální svaly nemohou způsobit uvolnění svalového tonického potenciálu při násilném pohybu elektrody nebo silném buchnutí. Amplituda motorové jednotky je významně snížena a elektrická aktivita, která se neustále stahuje, rychle zmizí a je elektricky odpočinuta a dochází ke svalové ztuhlosti.
2. Atrofická myotonie
Věk nástupu onemocnění je relativně pozdní, dochází ke svalové atrofii, lze identifikovat endokrinní poruchy a poruchy výživy.
3. Periodický 瘫痪
Protože vrozená doplňková svalová rigidita se často kombinuje s paroxysmálním měkkým patrem, musí se od ní odlišit. Může být použit jako test na stanovení draslíku. Po užití draslíku může vyvolat hypertermii se zvýšeným obsahem draslíku a draslíku. Pokud to nesouvisí s podáváním draslíku, je to Paramusulární tonicita, pokud svalová slabost nastane po užití draslíku, normální draslík je normální, normální periodické sputum draslíku, jako je glukózový inzulinový test, může vyvolat svalovou slabost, nízkou periodickou paralýzu draslíku vyvolanou chladem a rigiditou svalů Svalová slabost je rigidita pomocného svalu.
