vrozená fibróza jater
Úvod
Úvod do vrozené jaterní fibrózy Vrozená jaterní fibróza je vzácná vrozená vrozená malformace charakterizovaná hyperplázií pojivové tkáně a malou hyperplázií žlučovodů v portální oblasti. V pozdějších stádiích onemocnění je obvykle způsobena portální hypertenze a 50% pacientů může zemřít na masivní krvácení v zažívacím traktu. . Kerr a kol. (1961) poprvé pojmenovali nemoc vrozenou jaterní fibrózou. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,05% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: gastrointestinální krvácení akutní obstrukční hnisavá cholangitida jaterní absces pankreatická cysta emfyzém
Patogen
Vrozená jaterní fibróza
Příčina onemocnění:
Vrozená jaterní fibróza (CHF) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, je-li kterýkoli z rodičů heterozygotní, je jeho fenotyp normální a jeho děti mají stejnou šanci na CHF. Dětské děti mohou zvýšit své šance na získání této choroby.
Patogeneze:
Textura zvětšení jater ztuhne, rozšiřuje se oblast portálních jater, zmenšují se větve portálních žil, okluze nebo stenóza, hyperplázie periferní vláknité tkáně, intrahepatální dilatace žlučovodů a hyperplázie, dilatační žlučovod s normálními sloupcovými epiteliálními buňkami a cirhóza dětí Rozdíl v učení spočívá v tom, že struktura hepatocytů a jaterních lalůček je normální a nedochází k nekróze a regeneraci hepatocytů.
Prevence
Vrozená prevence jaterní fibrózy
Jezte méně mastné, smažené, marinované produkty a potraviny obsahující umělá barviva a umělá aditiva. Pacienti s jaterní fibrózou mají méně trávicího výkonu, což ovlivňuje vstřebávání tukových potravin a vitamínů rozpustných v tucích, takže jejich schopnost trávení je špatná, takže nejlepší jsou mastné, smažené, fermentované potraviny a konzervované produkty, jako jsou klobásy a slanina. Je dobré se najíst, zároveň je nejlepší použít zásadu malého počtu jídel, aby se snížila zátěž jater a žlučníku.
Přestaňte pít. Pokud existují onemocnění jater, ať už je to hepatitida, mastná játra, cirhóza, rakovina jater, musíte nejprve přestat pít, protože alkohol je hlavně metabolizován játry.Pokud jsou poškozeny jaterní buňky, je snížen metabolismus alkoholu a pití alkoholu může snadno zhoršit poškození jater.
Komplikace
Vrozené komplikace jaterní fibrózy Komplikace, gastrointestinální krvácení, akutní obstrukční hnisavá cholangitida, jaterní absces, pankreatická cysta, emfyzém
Onemocnění je komplikováno opakovanými epizodami gastrointestinálního krvácení. Frekvence záchvatů se liší od osoby k člověku, ale obvykle není divoká. Může být zvládnuta lékařským ošetřením. Obvykle není komplikována hepatální encefalopatií, ascitem, žloutenkou a selháním jater. Po léčbě je prognóza špatná. Hlavní příčinou úmrtí je masivní gastrointestinální krvácení (50% pacientů) nebo smrt způsobená vrozenými malformacemi, jako je polycystické onemocnění ledvin a selhání ledvin, Caroliho choroba sekundární k biliární epiteliální rakovině, Caroliho choroba komplikovaná akutní obstrukční hnisavou cholangitidou nebo jaterním abscesem a vrozené malformace spojené s tímto onemocněním jsou:
1.Caroliho choroba
CHF je často doprovázena vrozenou intrahepatální dilatací žlučovodů, pokud obě existují, nazývá se Grumbachova nemoc.
2. Vrozená dilatace dilatačních kanálů ledvin
Asi třetina pacientů s CHF je často spojena s vrozenou renální dysplázií.Charakteristika renálních lézí je podobná jako u houbové ledviny, na rozdíl od houbových ledvin však první zahrnuje sběrný kanál ve všech částech dřeně a kůry, zatímco pouze houbová ledvina Vyskytuje se dilatace ledvinové dřeně a většina pacientů s tímto onemocněním nemá zjevné příznaky ledvin, ale při vyšetření se vyskytují ledviny. U většiny pruhů spojených s ledvinami pánve je vidět vylučovací urografie. Rozšířená kolekce stínů zkumavek, většina pacientů s CHF s tímto onemocněním, zůstává v nemoci ledvin více nezměněna, ale několik pacientů s progresí nemoci, expanzí obstrukce výtoku ze sběrného kanálu, může tvořit lézi podobnou polycystickému onemocnění ledvin u dospělých (více než 30) Vznikla ve věku asi 40 let a později se v průběhu onemocnění vyskytla renální hypertenze a urémie.
3. Jiné vzácné stavy spojené s malformacemi mají vrozené intrahepatické malformace portálních žil (jako jsou opakované větve portálních žil atd.)
Cysty pankreatu, lymfatický systém tenkého střeva, emfyzém, mozkový hemangiom, aneuryzma ledvin a mozku.
Příznak
Vrozené příznaky jaterní fibrózy Časté příznaky Jaterní fibróza, krevní stáza, bolest břicha, intrahepatální žlučovody, hyperplázie jaterních stelátových buněk, hepatosplenomegalie, bolest, žloutenka, křečové žíly
Hlavní projevy sekundární portální hypertenze a její komplikace, někteří pacienti s Caroliho chorobou (vrozená intrahepatální dilatace žlučovodů) nebo polycystická ledvina, mohou být doprovázeni klinickými projevy těchto dvou onemocnění.
U většiny pacientů se projevují příznaky ve věku 5 až 20 let, ale malý počet pacientů se může objevit při narození, což se projevuje hlavně hematemézou, krví ve stolici (krvácení varixů trávicího traktu), abdominální hmotou (hepatosplenomegálie), nepohodlí jater a sleziny Nebo bolest, anémie (způsobená slezinou), recidivující horečka (souběžná s infekcí žlučovodů), kombinovaná s Caroliho chorobou, může být doprovázena recidivující epigastrickou bolestí (souběžné intrahepatické kameny žlučovodů), horečka, žloutenka atd., Kombinovaná Polycystické onemocnění ledvin může nakonec vést k příznakům urémie.
Inteligence a fyzický vývoj jsou obvykle normální. Většina pacientů má často hepatosplenomegalii současně. Splenomegálie je nejčastější. Textura jater a sleziny je tvrdá, povrch je hladký a infekce je doprovázena bolestí v oblasti jater. Někteří pacienti mají podkožní křečové žíly. (Křečové žíly na hlavě hadí hlavy), mohou cítit hlasitý hlasový táborový zvuk (Kennedyho znamení pozitivní), jedná se o tzv. Cruveilhierův syndrom způsobený portální hypertenzí a odlišný od portální hypertenze způsobené jinými nemocemi, Nemoc se obvykle nevyskytuje jako ascit, není zde žádný roztoč, kombinovaný s polycystickým onemocněním ledvin, může být kombinován s hrudkami ledvin současně a může mít renální hypertenzi.
Přezkoumat
Vyšetření vrozené jaterní fibrózy
Krevní rutina může být normální, ale u pacientů se splenomegalií se snížily periferní krevní buňky a různé indexy jaterních funkcí jsou obecně normální, ale u některých lidí může být mírné zvýšení AKP a / nebo y-GT v kombinaci s polycystickým onemocněním ledvin. Zvýšený sérový kreatinin a močovinový dusík.
Polykání jícnu a časná gastroskopie lze nalézt bez abnormalit, varixy jícnu a žaludku se obvykle projevují po progresi, B-ultrazvuk a CT lze pozorovat při hepatosplenomegálii, dilataci žilních portů, dilataci splenických žil, dilataci koronárních žil žaludku a portální hypertenzi. Polycystická ledvinová choroba se vyskytuje ve více cystických lézích ledviny. Biopsie jater může obvykle detekovat typickou vrozenou fibrózu jater, ale v několika případech, pokud se místo vpichu stane běžnou portální oblastí, lze jej špatně diagnostikovat jako Normální tkáň jater.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené jaterní fibrózy
Histologické rysy jater jsou důležitým základem pro diagnostiku a lze diagnostikovat intraoperační řezy.
Nemoc by měla být odlišena od intrahepatální portální hypertenze způsobené jinými příčinami a identifikační body cirhózy u dětí jsou:
1 Toto onemocnění je starší než 10 let, portální hypertenze a více než 10 let u dětí s klinickými příznaky.
2 Toto onemocnění má normální funkci jater, zatímco cirhóza má v anamnéze hepatitidu a změny jaterních funkcí.
3 Jaterními patologickými změnami tohoto onemocnění jsou hlavně fibroplasie v portální oblasti a struktura jaterního laloku a hepatocytů je normální, kromě toho je třeba nemoc odlišit od hepatolentikulární degenerace a galaktosémie.
