vrozená senzorická neuropatie
Úvod
Úvod do vrozené smyslové neuropatie Vrozená smyslová neuropatie (vrozená smyslová neuropatie) je skupina nemocí s různými klinickými projevy a matoucími chorobami, souvisí s dědičností a je autozomálně dominantní a patogeneze je stále nepřesná. Opakující se vředy akromegálie, které se vyskytují od narození, rukou a nohou, jsou často způsobeny dystrofickými a opakovanými zraněními a bolest v končetinách je snížena a je přítomen pocit dotyku. V současné době neexistuje žádné zvláštní ošetření. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% -0,003% Náchylná populace: novorozenec Způsob infekce: neinfekční Komplikace: syringomyelia
Patogen
Příčiny vrozené smyslové neuropatie
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je skupina nemocí s různými klinickými projevy a zmatením. Souvisí s dědičností. Autozomální dominantní dědičnost. Současný výzkum naznačuje, že nemoc může mít během těhotenství určitou korelaci s faktory prostředí, genetickými faktory, stravovacími faktory, náladou a výživou a stupeň specifické asociace není v současné době dokončen.
(dvě) patogeneze
Patogeneze je stále nepřesná, jedná se o autozomálně dominantní dědičnost a je typem vrozené smyslové neuropatie s familiární autonomní dysfunkcí a bez potu.
Prevence
Prevence vrozené senzorické neuropatie
Nemoci nelze přímo předcházet. Během těhotenství by však mělo být prováděno pravidelné vyšetření. Pokud má dítě tendenci k abnormalitám, mělo by se provést včasné vyšetření chromozomů a včas provést potrat, aby se zabránilo narození nemocného dítěte.
Komplikace
Vrozené smyslové neuropatie Komplikace syringomyelia
Protože kůže, svaly a tkáně již dávno ztratily nutriční podporu nervů, je snadné způsobit kožní sliznici a svalovou atrofii. Proto by se v průběhu klinické léčby měla věnovat pozornost posílení funkčního cvičení, aby se zabránilo dalšímu zhoršení svalové atrofie. Protože jde o vrozenou dysplázii, měli by být pacienti s jasnou diagnózou tohoto onemocnění vyšetřeni CT a dalšími vyšetřeními, aby se zjistilo, zda existuje intrakraniální abnormalita.
Příznak
Vrozené smyslové neuropatie symptomy Časté příznaky Akromegalie dystrofie fantom končetina bolest pocit inverze
Od narození jsou opakující se vředy akromegálie, vředy na rukou a nohou často způsobeny dystrofickými a opakovanými poraněními a bolest v končetinách je snížena a je přítomen pocit doteku. Významné, ale dotek je zřídka ovlivněn, výkon dolní končetiny je závažnější než horní končetiny, toto onemocnění je jedním z mnoha onemocnění nebo syndromů spojených se smyslovou neuropatií, průnikem obyčejných nohou, syringomyelia, Thevenardovým syndromem, familiární autonomií Abnormální neurologická funkce a vrozená smyslová neuropatie bez potu.
Přezkoumat
Vyšetření vrozené smyslové neuropatie
Klinické vyšetření kůže: Opakující se vředy akromegalie, které se vyskytují v době narození Vředy na rukou a nohou jsou často způsobeny poruchami výživy a opakovaným poraněním. Bolest končetin je snížena a existuje pocit doteku. Někteří pacienti jsou zcela bez potu. Stupeň teplotní ztráty v postižené části je výraznější než bolest, ale dotyk je zřídka ovlivněn, dolní končetiny jsou závažnější než horní končetiny. Další vyšetření: Zaměřte se na elektromyografii, abyste určili, zda došlo ke svalové funkci.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené smyslové neuropatie
Od narození jsou opakující se vředy akromegálie, vředy na rukou a nohou často způsobeny dystrofickými a opakovanými poraněními a bolest v končetinách je snížena a je přítomen pocit doteku. Významné, ale dotyk je zřídka ovlivněn: pokud jsou dolní končetiny závažnější než horní končetiny, lze tuto nemoc zvážit.
Toto onemocnění by se mělo lišit od ostatních poškození kůže způsobených poškozením nervů, jako je periferní neuritida, obvykle projevující se jako necitlivost, abnormální senzibilizace kůže a dyskineze při kontrakci svalů, po uvolnění vitaminu B1 a vitaminu B12. Jiná poškození nervů, jako je poškození kostní dřeně nebo osteomyelitida, mohou také způsobit neurologickou dysfunkci a dokonce i paralýzu končetin pod plochým filmem.
