dětské polycystické onemocnění ledvin
Úvod
Zavedení dětské polycystické ledviny Polycysticidóza (PK) má četné cysty obsahující tekutiny podobné moči v ledové kůře a dřeně, které jsou rozptýleny. Existují dva druhy genetických forem, jedna je autozomálně dominantní polycystická ledvinová choroba, která se obvykle vyskytuje v dospělosti, ale může se objevit také u novorozenců. V minulosti se tento typ nazýval dospělý PK, druhý se často obarví. Sexuální dědičnost, dříve známá jako kojenecký typ PK, je příznakem narození a dokonce i smrti v novorozeneckém období, ale u dospělých se v posledních letech objevila. První typ je běžnější, asi 12 až 24krát vyšší než druhý typ. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hypertenze, anémie, urémie
Patogen
Dětská polycystická ledvina
(1) Příčiny onemocnění
Příčinou polycystického onemocnění ledvin je genová delece. Dospělá polycystická ledvinová choroba je často způsobena delecí genu pro chromozom 16. Občas je to díky genové deleci chromozomu 4 dominantní dědičnost se 100% penetrací, takže jediný rodič Chromozomální delece dává dětem 50% šanci na dědičnost nemoci. Kojenecká polycystická ledvinová choroba je autozomálně recesivní a oba rodiče mají genetické změny v nemoci, aby své děti onemocněly, s pravděpodobností 25%.
(dvě) patogeneze
1. Patogeneze Cysta ledvin pochází z epiteliální struktury ledvin, která pochází z renálních kanálků a burzálního vaku. Všechny renální cysty mají některé běžné strukturální složky, včetně horní kůry, a rozšířená cysta obsahuje glomerulární filtrát. .
(1) PK autozomálně dominantního typu: Více než 95% typických pacientů je způsobeno abnormálními geny na krátkém rameni 16. páru chromozomů. Navíc infekce a otrava působí na tubuly, což stimuluje gen cysty ke změně metabolismu buněk tubulu. Způsobuje nekrózu epiteliálních buněk, způsobuje obstrukci a podporuje buněčnou proliferaci vedoucí k tvorbě cysty.
(2) Autosomálně recesivní PK: způsobená mutací DNA, ale chromozomální umístění defektní alely je stále nejasné a rodiče dítěte nejsou nemocní, ale geny nesoucí nemoc mohou způsobit Toto onemocnění je u dětí vzácné.
2. Patologické změny
(1) Infantilní polycystická ledvina: je autozomálně recesivní dědičnost s lézemi jater. Přestože se vyskytuje hlavně u malých dětí, může se vyskytovat také u starších dětí a dospělých a ledviny jsou výrazně zvětšeny. Tvar zůstává normální a povrch je hladký, ale lobulární stav fetální ledviny je zřetelnější než u normální ledviny. Protože kůra ledviny je napadena malými cystami, řezaný povrch je hubovitý nebo voštinový, histologické vyšetření a renální parenchym je většinou Namísto dlouhé cysty uspořádané v pravém úhlu k povrchu ledvin je pod kapslí vidět několik normálních glomerulů a zakřivených cév. Testy renálních funkcí ukazují, že cysta je funkční součástí nefronu a mikroskopická anatomie ukazuje, že cysta je soubor expanze. Vývoj zkumavek, močovodu a močového měchýře je normální, závažný případ, způsobený fetální oligurií vedoucí k dysplasii močového měchýře, podle věku příznaků lze infantilní polycystické onemocnění ledvin rozdělit do 4 klinických podtypů: 1 perinatální období (perinatální období): Protože je břicho dítěte vyboulené, pracovní proces je často dlouhý a není plynulý. Je vidět, že děti mají špatný oběh a potíže s dýcháním a vykazují typickou Potterovu tvář, někdy způsobenou komplikovanou plicní hypoplasií. Existuje cyanóza a značné obtíže s dýcháním. Může zemřít při narození nebo krátce po narození.Některé děti mohou při narození dosáhnout velkých ledvin, mít po narození urémii, pyurii, hematurii a vysoký krevní tlak a během perinatálního období mohou přežít. 90% nebo více ledvin má cystickou nebo dysplázii, žilní urografie není vyvinuta, ledvinová ultrasonografie může potvrdit velkou a polycystickou ledvinu, močová měchýř močová trubice vykazuje normální močový měchýř, bez refluxu , žádná uretrální obstrukce, jako je urémie při narození, prognóza je špatná, procento mrtvých narozených dětí je vysoké, většina dětí s urémií umírá v perinatálním období nebo do 3 měsíců po narození, 2 novorozenci: u novorozence Přežití, často s progresivní urémií, vysokým krevním tlakem a může dosáhnout bilaterálního zvětšení ledvin, ultrasonografie ledvin, široké škály cystových lézí, asi 60% nefronové dysplazie, více než 6 měsíců po narození Uremia, některé děti s příslušnými omezeními na bílkoviny ve stravě, léčba renální acidózy, hyperfosfatémie a hypertenze mohou snížit urémii, zlepšit funkci ledvin, nemocné děti mohou přežít do dětství, ale onemocnění jater Postupně se mění s věkem, typ 3 kojenců: 25% až 50% nefronů má cystickou renální dysplázii, klinické projevy zpomalení růstu, progresivní urémii a selhání jater v dětství, při narození obtížně regenerovatelné Rozdíl mezi dětským typem, ale kojeneckým typem, nemá v dětství progresivní urémii, 4 dětský typ: v důsledku bilaterálních renálních cystických lézí méně než 10% a lézí jater jsou rozšířené, takže jaterní onemocnění se projevuje ve věku 10 až 20 let, pouze pitva Teprve když jsem zjistil, že došlo k polycystickému onemocnění ledvin.
(2) Dospělá polycystická ledvina: Toto onemocnění je autozomálně dominantní, přibližně u 3% případů se začínají projevovat příznaky v dětství, ale vzácné u dětí se selháním ledvin, bilaterální zvětšení ledvin Nepravidelné cysty rozptýlené v kůře a dřeně, smíchané s normálním renálním parenchymem, cysty mohou být v jakékoli části nefronu nebo sběrného kanálu, glomerulární cysta je charakteristická pro dospělou polycystickou ledvinu v rané fázi, souběžnost dospělých Příznaky (krvácení, kameny a infekce) nejsou u dětí běžné a často nejsou závažné Fokální jaterní cysty představují pouze 1/3 dospělých pacientů a nevyvolávají dysfunkci. Cysty sleziny a pankreatu nejsou běžné.
Prevence
Pediatrická polycystická prevence ledvin
Genetické poradenství pomáhá předcházet výskytu polycystických onemocnění ledvin V posledních letech bylo díky hloubkové studii genetických chorob zjištěno, že na krátkém rameni chromozomu jsou geny hemoglobinu a-řetězce a fosfoglykolátové fosfatázy 16 Vzorky chorionických klků jsou podrobeny analýze DNA speciální sondou DNA a prenatální diagnostika může být správně provedena na polycystickém onemocnění ledvin u dospělých, aby bylo možné zvážit předčasné ukončení těhotenství. Včasná diagnóza v minulosti spočívala hlavně na ultrazvukovém vyšetření, ale Před výskytem fetálních renálních cyst je ultrazvukové vyšetření rovněž neúčinné.Nednes lze DNA sondy použít k detekci polycystických ledvin dospělých před narozením a polycystické ledviny dospělých a další renální cystické choroby lze nalézt po narození nebo pro dospělé. Identifikace.
Komplikace
Dětská polycystická ledvina Komplikace, hypertenze, anémie, urémie
Kameny, těžká chronická renální nedostatečnost, často komplikované akutní infekcí, mohou být komplikovány hypertenzí, anémií a nakonec urémií.
Příznak
Pediatrické polycystické ledvinové příznaky časté příznaky chronická renální nedostatečnost bolest zad edém portální hypertenze selhání ledvin hematurie
Příznaky před dosažením 50 let, dlouhá doba přežití, často v rodinné anamnéze, se příznaky dělí na dva aspekty, na jedné straně související s cystami, na druhé straně související s poškozenou funkcí ledvin, příznaky spojené s cystami jsou nepohodlí, bolest v zádech, pas Maso, hematurie, akutní infekce a kolika se mohou objevit, když hematurie nebo komplikované kameny projdou močovodem. Když léze postupuje, ledvinová tkáň je stlačena a je poškozena funkce ledvin, existuje chronická renální nedostatečnost, případně urémie, selhání ledvin Před vznikem dochází často ke snížení koncentrace moči, více než 70% pacientů má vysoký krevní tlak, fyzikální vyšetření se může dotknout dvojité ledviny, povrch je nodulární.
1. Autozomálně dominantní PK může být asymptomatická po celá desetiletí, dokud se neobjeví příznaky, kdy cysta roste do značné míry. Mezi první příznaky a příznaky patří pas, bolest zad, břišní masa, hrubá hematurie, infekce močových cest a hypertenze. Ledvinové kameny jsou častější než běžná populace.Zřídka je intrakraniální krvácení sekundární k prasklým aneuryzmatám, oteklé játra jsou časté a přibližně polovina pacientů má renální nedostatečnost.
2. Autozomálně recesivní PK Zvětšená ledvina je spojena s plicní dysplazí, Potterovou speciální tváří a renální nedostatečností, které se vyskytují hlavně u novorozenců, u starších dětí, hypertenze, otoků, infekcí močových cest a portální hypertenze. Může to být kritický signál.
Přezkoumat
Vyšetření dětských polycystických ledvin
Kromě mírné proteinurie a nízké specifické moči mají rutinní vyšetření moči často žádné neobvyklé nálezy: Při hematurii a infekci se vyskytují červené moči, bílé krvinky, periferní bílé krvinky a zhoršená funkce ledvin, zvyšuje se kreatinin. Při urémii, nerovnováze elektrolytů, metabolické acidóze atd. Hlavními diagnostickými metodami jsou ultrazvuk, intravenózní urografie a CT vyšetření. Tvar ledviny se zvětšuje, obrys je nepravidelný a ledvinová pánev a ledvinová pánev je cystami deformována.盏 lze prodloužit, zakřivit jako pavoučí nohy nebo půlměsíce, rentgen je podobný ledvinovému nádoru, ale léze je rozsáhlá a oboustranná, výše uvedené nálezy rentgenového záření jsou vzácné před dosažením věku 10 let, ale ultrazvuk v režimu B lze porovnat Včasná detekce cyst, retrográdní pyelografie má riziko infekce a renální biopsie má možnost krvácení, asi 1/3 případů s jaterními cystami, ale nezpůsobuje dysfunkci jater, jiné orgány jako močový měchýř, epididymis, plíce Vaječníky, varlata, pankreas, slezina, štítná žláza a děloha mohou mít také cysty a 6% pacientů má cévní mozkové příhody.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika polycystického onemocnění ledvin u dětí
Klinické projevy a rodinné anamnézy mohou často naznačovat toto onemocnění, ultrazvuk nebo CT vyšetření může potvrdit diagnózu, u pacientů s rodinnou anamnézou subarachnoidálního krvácení, proveditelné cerebrovaskulární MRI, ultrazvuk může být použit pro screening tohoto onemocnění, nebyla stanovena Metoda skríningu genové delece pro klinickou a perinatální diagnostiku.
Diagnóza tohoto onemocnění není v pozdním stádiu obtížná. Musí být odlišena od renálního nádoru, hydronefrózy, von Hippel-Lindauovy choroby a pyelonefritidy. CT vyšetření je prospěšné pro vyloučení nádorů ledvin.MRI může pomoci identifikovat další cystická onemocnění a identifikovat vrozené Hydronefóza, umístění, distribuce, počet, velikost cyst, ať už je spojena s ledvinami pánve a ledvinami pánve, a zda existují komplikace, jako je hypertenze nebo opakované infekce močových cest, mohou pomoci identifikovat ledvinové cystické choroby. U pacientů s mírnými příznaky toto onemocnění Často chybné diagnózy s jednoduchými cystami, jako jsou jednoduché ledvinové cysty a solitérní vícenásobné cysty. Rodinná anamnéza a současné jaterní cysty mohou pomoci diferenciální diagnostice. Identifikace, pozornost k polycystickým ledvinovým kamenům nebo cystám atd. By měla být screeningem srážení (PT, APTT a krevních destiček), aby se vyloučily poruchy krvácení.
