Dětský syndrom cervikální fúze
Úvod
Úvod do syndromu cervikální fúze u dětí Syndrom cervikální fúze (Klilapel-Feilsyndrom) je vrozená fúze více než dvou krčních obratlů, známá také jako Klippelův-Feilův syndrom, syndrom krátkého krku, cervikální a hrudní vertebrální vrozená osseointegrační syndrom, kostní torticollis syndrom, Vrozený krční syndrom. Klinické příznaky jsou charakterizovány krátkým krkem, zadní vlasovou linií a omezenou krční aktivitou. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: urémie
Patogen
Příčiny syndromu cervikální fúze u dětí
Příčina onemocnění:
Malformace je segmentace embryonální páteře 3–8 týdnů V posledních letech bylo zjištěno, že cervikální deformita je často spojena s genovými abnormalitami Homeoboxu. Někdy se ve stejné rodině vyskytuje několik případů a ženy jsou o něco častější.
Patogeneze:
Symptomy jsou autozomálně dominantní dědičnost, nízká penetrace a různé projevy. Některé typy jsou autozomálně recesivní dědičnost. Někteří lidé si myslí, že tento symptom je způsoben poruchou a inhibicí diferenciace zárodečné vrstvy 3 až 8 týdnů po embryogenezi.
Prevence
Prevence syndromu cervikální fúze u dětí
Viz preventivní metoda dědičných chorob.
1, aby se zabránilo manželství blízkých příbuzných: Čína byla prozatímní od pradávna, ale to jen zvýší výskyt nemoci. Děti narozené blízkým příbuzným jsou mnohem méně inteligentní než blízcí příbuzní a jejich výskyt je vysoký.
2, aby nedocházelo k pokročilému porodu: reprodukční věk by neměl překročit 35 let, protože stárnutí mateřských buněk, náchylných k vnější virové infekci, jednotlivci utvoření po oplodnění jsou náchylní k chromozomálnímu onemocnění.
3, genetické poradenství: starší ženy, rodinná anamnéza genetického onemocnění, manžel a manželka jsou nositeli chromozomálních aberací, historie vrozených vad, historie mnohonásobných potratů, páry s anamnézou expozice radioaktivním prvkům, měly by vyhledat lékaře, než se rozhodnou otěhotnět Konzultace.
4. Zastavte těhotenství Pokud jste těhotná a máte po vyšetření vážné onemocnění, zastavte těhotenství co nejdříve.
Komplikace
Komplikace syndromu cervikální fúze u dětí Komplikace urémie
1. Plicní dysfunkce: v důsledku páteřních abnormalit často doprovázených hrudními abnormalitami, plicní kapacita a maximální ventilace se po dlouhém čase snížily, což vede ke smíšeným ventilačním poruchám, které zhoršují funkci plic.
2. Komplikace nervového systému: Neurologické příznaky jsou způsobeny kompresí míchy nebo kořenů nervů, které mohou být komplikovány paralýzou obličejových nervů, paralýzou rekta abdominis a visícími víčky.
3. Kardiovaskulární poškození: Míra penetrace vrozené srdeční choroby je asi 25% a běžná vada komorového septa Kromě toho může existovat patent ductus arteriosus, tetralogie Fallota, transpozice velkých tepen, drenáž plicních žil atd. Může mít bariéry řeči a výslovnosti.
4. Poškození moči: běžné močové malformace zahrnují renální hypoplasii, ledvinu podkovy, hydronefrózu, ektopiku ledvin atd., Děti mohou zemřít na onemocnění ledvin a urémii.
Příznak
Příznaky syndromu cervikální fúze u dětí Časté příznaky Ukázaly se krční obratle varlat podkovovité varlaté na krku ... Otok svalu krku a zesílení bolesti kloubů krční obratle Po skolióze, malformaci nízkého cév, omezení aktivity hlavy a krku
Hlavní charakteristikou této choroby je, že dítě má po narození šikmý krční obratl nebo hlava je mírně zkosená na jednu stranu. Kojenecké stavy jsou často ignorovány kvůli nenápadnému výkonu. Krční obratle 2 až 3 uzly jsou většinou náhodně objeveny kvůli dvěma nebo Několik krčních obratlů fúzuje do velkých obratlů a ukazuje krátký krk. Krk a hrudník jsou blízko. Ohnutí a prodloužení krku jsou hlavně pohybem mezi týlním a atlasem. Protože laterální pohyb je omezený, mohou být strany krku Existuje sputum kůže, od mastoidu až po akromion, sputum kůže rozšiřuje vzhled krku, kožní sputum zahrnuje kůži, podkožní tkáň a někdy i svaly.
Činnost hlavy a krku je zjevně omezená, zadní vlasová linie je nízká, někdy doprovázená zploštělým mozkem, některé nemocné děti se jeví jako bezbolestná torticollis, a některé mohou být sternocleidomastoidní kontraktury, a některé jsou způsobeny kostní deformitou, torticollis Není neobvyklé mít obličejovou asymetrii a vrozenou vysokou lopatku lopatky, asi 60% pacientů s krátkou deformitou krku má vrozenou skoliózu, hrbáč a více než polovina pacientů má skoliózu.
Kromě toho další muskuloskeletální malformace, jako jsou cervikální žebra, fúze žeber, abnormality žebrového kloubu a dysplazie prstů, axilární prsty, hlavní dysplázie patra, atrofie horní končetiny, kyčelní a pivotní Vertebrální hypoplasie atd., 1/3 pacientů má renální abnormality, jako je jednostranná renální hypoplasie, může být také spojena s vrozeným srdečním onemocněním, spina bifida, deformace lebky, pterygopalatinová deformita, porucha sluchu, esotropie, horizontální nystagmus, nervový systém Onemocnění atd., Tyto „skryté“ abnormality ještě horší než deformita krku, kardiovaskulární abnormality s krátkým hrdlem představovaly asi 4,2%, z nichž nejčastější je defekt komorového septa a některé děti mají synergický automatický pohyb (synkineze) Překážky, jako jsou nemocné děti, se nemohou samostatně pohybovat rukama.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu cervikální fúze u dětí
Obecně jsou vyšetření krve, moči a rutinní vyšetření normální a děti s poškozením ledvin mohou mít abnormální vyšetření moči.
1. Rentgenové filmy syndromu s krátkým krkem: Rentgenové filmy jsou důležité pro diagnostiku onemocnění a pro pochopení rozsahu deformity. Protože překrývání týlních a čelistních buněk může způsobit nejasnost krčních obratlů, je třeba provést tomografii. Laminagrafie nebo CT vyšetření, obratlové tělo se stává plochým a širokým, disk je zúžený nebo dokonce zmizel a krční páteř je velmi běžná.Boční krční flexe a prodloužení RTG mohou ukázat nestabilitu a fúzi krčního obratle. Oblast působnosti.
Hlingworth rozdělí syndrom do následujících tří typů:
Typ I: Široká škála deformit, při nichž se řada páteřů spojuje do jediného velkého bloku, hlavně napadající krční obratle a horní hrudní obratle.
Typ II: fúzovaný pro 1 až 2 segmenty meziobratlového prostoru děložního čípku.
Typ III; typ I nebo typ II s nižší torakolumbární fúzí.
2. Echokardiografie: Lze nalézt kardiovaskulární malformace.
3. Intravenózní pyelografie: močová angiografie, je-li to nutné, intravenózní pyelografie je velmi důležitá pro pacienty s deformitou krátkého krku.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu cervikální fúze u dětí
Diagnóza
Tento příznak je častější u dívek v kombinaci s klinickým „trojitým syndromem“. Diagnóza je založena na rentgenovém filmu, který vykazuje cervikální fúze a / nebo s hrudními obratly, lumbální fúzí.
Diferenciální diagnostika
Podmínka musí být odlišena od Turnerova syndromu, Noonanova syndromu, Morquioho syndromu a dysplazie páteřního žebra.
