Dětský syndrom obřích krevních destiček
Úvod
Úvod do syndromu obřích destiček u dětí Syndrom obřích destiček, známý také jako Bernard-Soulierův syndrom (Bernard-Souliersyndrome, BSS), se vyznačuje mírnou až střední trombocytopenií, zvýšeným objemem destiček, prodlouženým časem krvácení a špatnou konzumací protrombinů. Chromosomální recesivní funkce destiček s nedostatečnou krvácivostí. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% - 0,0025% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: intrakraniální hemoragická anémie
Patogen
Příčina syndromu obřích destiček u dětí
(1) Příčiny onemocnění
BSS je chromosomální abnormální onemocnění, glykoprotein GPIb / IX s destičkovou membránou je deficientní, komplex GPIb / IX je nezbytnou látkou pro adhezi destiček, GPIb je receptor vWF na povrchu destiček, který je hlavním receptorem pro adhezi destiček, a destičky jsou kombinovány s vWF prostřednictvím GPIb. Adheze k podkožní tkáni v důsledku nedostatku GPIb / IX u tohoto onemocnění, což vede k abnormální adhezi destiček, doprovázené trombocytopenií, navíc byl zvýšen objem destiček pacienta, průměr> 4μm, velké jako lymfocyty, membránový systém destiček byl nalezen pod elektronovým mikroskopem Zvýší se abnormality, intracelulární vakuoly, systémy pro připojení k povrchu, husté trubkové systémy, mikrotubulární systémy a membránové komplexy a také se zvýší velké bílkoviny destiček a husté částice.
(dvě) patogeneze
Základní problém BSS spočívá v defektech glykoproteinu destičkové membrány GPIb-IX a GPV. Polyakrylamidová elektroforéza ukazuje, že se jedná o nedostatek. Zatím je počet GPIb-IX abnormální a dysfunkční a je nalezena první část hemostázy destiček. Krokem je přilnutí k poškozené cévní stěně. GPIb-IX, který je přítomen ve formě heterodimeru na destičkové membráně, je hlavním adhezním receptorem destiček. Další studie zjistily, že GPIb má dva polypeptidové řetězce a a p; A-řetězec obsahuje specifický receptor pro von Willebrandův faktor (vWF), v případě krevního toku se GPIb-deficientní destičky nemohou vázat na vWF v subendoteliální matrici, a proto nelze dosáhnout jeho adhezní funkce. Vztah mezi GPV a GPIb-IX je nejasný, může souviset se stabilitou membrány a je to také protein citlivý na protrombin na membráně destiček, což může být příčinou špatné spotřeby protrombinu a objem destiček se zvětšuje. Předpokládá se, že v důsledku chybějícího komplexu GPIb-IX je membrána destiček ztracena v kontaktu s cytoskeletem a deformována, takže krvácení z BSS je způsobeno komplexem GPIb-IX. Nedostatek, snížení počtu krevních destiček, zvýšení krevních destiček snadno přepravovat interakce výsledek na poškozené cévní stěny, bylo také zjištěno, že genetická BSS v důsledku GPIB α a bodové mutace GPⅨ způsobil.
Prevence
Prevence syndromu obřích destiček u dětí
Syndrom obřích krevních destiček u dětí je porucha krvácení způsobená adhezivní poruchou krevních destiček. Dopad znečištění způsobený znečištěním životního prostředí je proto závažný a dalekosáhlý. Proto vykonejte dobrou práci „tří odpadů“, vyhněte se předávkování vystavením ionizujícímu záření, mutagenům a teratogenům a podporujte zastavení kouření (již alkohol a nikotin poškozují zárodečné buňky) pro řadu nových chemických produktů Před opuštěním továrny je prováděno přísné testování mutagenity a na jeho použití jsou uložena nezbytná omezení. Toto komplexní „opatření na ochranu životního prostředí“ je velmi důležité, aby se zabránilo možnému genetickému poškození.
Komplikace
Komplikace dětského obřího destičkového syndromu Komplikace intrakraniální hemoragická anémie
Závažné případy mohou být také komplikovány hematurií nebo dokonce intrakraniálním krvácením nebo anémií.
Hematurie se vztahuje na ≥ 3 červené krvinky na vysoce výkonné zorné pole v odstředěné moči nebo více než 100 000 červených krvinek v moči v nevstředivé moči po více než 1 nebo 1 hodinu nebo více než 500 000 sedimentů v moči za 12 hodin, přičemž všechny vykazují červené krvinky v moči Abnormální zvýšení je častým symptomem močového systému.
Po nalezení červené moči je třeba nejprve rozlišit, zda se jedná o pravou hematurii nebo pseudo hematurii. Některá léčiva mohou způsobit červenou moč, jako je aminopyrin, fenytoin, rifampicin, fenolová červená atd., Je třeba odlišit od skutečné hematurie. V posledních letech není zřejmý doprovodný příznak hematurie a většina z nich je glomerulární hematurie, která byla široce zvažována a studována.
Příznak
Příznaky syndromu obřích destiček u dětí Časté příznaky Poruchy kůže, trombocytopenie, krvácení do sliznic kůže, skvrna, krvácení z gastrointestinálního traktu, krvácení z dásní
Heterozygot může mít biologické abnormality, jako je zvýšený objem krevních destiček, ale žádné hemoragické příznaky. U homozygotů se vyskytuje střední až těžké krvácení a spontánní krvácení do sliznice kůže, jako je sputum, ekchymóza, epistaxa, krvácející gumy, Gastrointestinální krvácení, menoragie a další.
Přezkoumat
Vyšetření dětí se syndromem obřích destiček
Snížený počet trombocytů s velkými destičkami, prodloužená doba krvácení, špatná spotřeba protrombinu, snížená adheze destiček, varstomycin a lidský nebo hovězí vWF nemohou vyvolat agregaci trombocytů, nízká koncentrace trombinu indukuje agregaci trombocytů, jako je Stanovení glykoproteinů v membráně, lze nalézt v GPIb, IX a V v destičkové membráně, podle klinických potřeb, rutinní B-ultrazvuk.
Diagnóza
Diagnostická identifikace syndromu obrovských destiček u dětí
Diagnóza
Diagnostická kritéria pro syndrom obřích destiček, která byla uzákoněna v roce 1981 v Číně a revidována v roce 1986, jsou následující:
Klinický projev
(1) Autozomálně recesivní dědičnost, muži i ženy, mohou být nemocní.
(2) mírná až střední kůže, krvácení ze sliznic a menoragie.
(3) Játra a slezina nejsou oteklé.
2. Laboratorní vyšetření
(1) trombocytopenie s velkými krevními destičkami.
(2) Doba krvácení je prodloužena.
(3) Test agregace trombocytů plus ristocetin, bez agregace, plus jiná přitahující činidla, agregace je v zásadě normální.
(4) Zkouška retence kuliček destiček může být snížena.
(5) Krevní sraženina se normálně smršťuje.
(6) vWF je normální.
(7) Na destičkové membráně chybí glykoprotein Ib (GpIb).
(8) Vyloučení choroby sekundárních obřích destiček.
Diferenciální diagnostika
1. Syndrom slabosti destiček autosomálně recesivní onemocnění, destičky mají funkční defekty, počet destiček a morfologie jsou normální, destičky nemají agregaci ADP, funkce adheze destiček je normální, destička GPIIb / IIIa chybí,
2. Počet zásob krevních destiček a morfologie jsou normální, zatímco hustá nebo snížená krevní destička, první fáze agregačního testu způsobeného ADP atd. Je normální, druhá fáze je nedostatečná agregace, onemocnění musí stále souviset s další dědičnou funkcí krevních destiček Identifikace vadných onemocnění a nemocí s nedostatkem destiček.
