dětský makrocefalický syndrom
Úvod
Úvod do dětského obřího mozkového malformačního syndromu Dětský obří mozkový syndrom (Sotossyndrom) je cerebralgigantismus, dětský cerebralgigantistický syndrom (u dětí), známý také jako dětský obří mozkový syndrom (makrorezalysyndrom), Sotosův syndrom u kojenců a dětí Dítě ve školním věku s rychlým rozvojem kosterního růstu, velkou hlavou a syndromem mentální retardace. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% - 0,006% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: mentální retardace, ataxie, křeče a křeče
Patogen
Příčiny dětského obřího mozkového malformačního syndromu
Příčina onemocnění:
Etiologie tohoto onemocnění není známa, může být způsobena patologickými faktory v děloze nebo je poškozena funkce hypotalamo-hypofyzární osy. Někteří lidé si myslí, že toto onemocnění je familiární, je dominantním dědičným onemocněním, mužský výskyt je vyšší než u žen ( 4: 1 nebo 3: 1), obvykle se považuje za dědičnost spojenou s X.
Patogeneze:
Onemocnění je způsobeno nadměrnou sekrecí určitých neendokrinních růstových regulátorů řízených centrálním nervovým systémem.V roce 1973 Butenandi zdůraznil, že toto onemocnění může být způsobeno nadměrným růstem růstového hormonu v periferních tkáních. Tato nemoc a Lawrence-Seipův syndrom a Mezi Russellovým syndromem existují určité podobnosti a rozdíly, takže tyto tři příznaky mohou být součástí stejných příznaků.
Prevence
Prevence syndromu malformace mozku u dětí
Etiologie tohoto onemocnění není známa, může souviset s patologickými faktory v děloze nebo s poškozením funkce hypotalamo-hypofyzární osy. Někteří lidé si myslí, že toto onemocnění je dědičnost vázaná na X, takže by se měla vztahovat na preventivní opatření v dědičném onemocnění.
Prevence by měla být prováděna od těhotenství do prenatálního, předmanželského fyzického vyšetření hraje pozitivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému. (jako je screening na zánět děložního čípku), obecné fyzikální vyšetření (např. krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd., vykonávají dobrou práci v poradenství v oblasti genetických chorob.
Komplikace
Komplikace dětského obřího mozkového malformačního syndromu Komplikace, mentální retardace, ataxie, křeče a křeče
Mentální retardace, trapné nebo ataxie, abnormality, jako je obezita a křeče. Příznaky jsou zvláštní, s dlouhými hlavami, obří lebky, příliš velké vzdálenosti očí, vrozené stigma podobné šikmé oči, zvláštní tvář, mandibulární výčnělek, vysoký sakrální oblouk, mentální retardace, trapné pohyby nebo ataxie. Někdy mohou existovat obezita, křeče, neobvyklé otisky rukou (s odkazem na zvýšení počtu vyvýšenin v trojúhelníku ab, velké vzorky ryb a otisky prstů jsou častější v kbelíku), ale existují zprávy, že struktura kůže je neobvyklá.
Příznak
Příznaky pediatrického obřího mozkového malformačního syndromu běžné příznaky dlouhý hlava obří mozek oko široký a těžká mentální retardace ataxie křeče mandibulární prominence sakrální oblouk olfaktorický vývoj mozku porucha
Klinické projevy tohoto onemocnění jsou výrazný růst v novorozeneckém období a jsou zde obří mozek s dlouhými hlavami, mentální retardace, specifické abnormality obličeje a končetin.
Porodní hmotnost a délka dítěte jsou větší, než je obvyklé, a růst je rychlý do 4 až 5 let po narození. Pak se zdá, že růst je téměř normální a stabilní. Měřená hodnota je však stále více než dvě standardní odchylky od stejného průměrného věku. Nemoc má zvláštní výkon a je obrovská. Kraniální, dlouhá hlava, příliš velká vzdálenost očí, vrozená hloupá šilha, zvláštní tvář, výčnělky čelistí, vysoký sakrální luk, mentální retardace, trapné nebo ataxie, někdy obezita, křeče, neobvyklý otisk (Vztahuje se ke zvýšení počtu vyvýšenin v trojúhelníku ab, velké vzorky ryb a otisky prstů jsou častější ve vzorcích kbelíku), ale existují také zprávy, že struktura kůže je neobvyklá.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrického obřího mozkového malformačního syndromu
Chromozomové vyšetření bylo normální, koncentrace sérového růstového hormonu nalačno byla normální a test stimulace sekrece byl normální. V některých případech byl orální test tolerance glukózy abnormální, 17-ketosteroid v krvi se zvýšil a 17-hydroxykortikosteroid byl normální.
Komorová mozková angiografie má různé stupně dilatace komor, zejména u laterální a třetí komory a atrofie parenchymu mozku a abnormální EEG.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika obřího mozkového syndromu u dětí
Diagnóza
Podle klinických projevů a laboratorních, potvrzených pomocných vyšetření, pozitivní rodinná anamnéza vede k diagnóze tohoto onemocnění.
Diferenciální diagnostika
Na rozdíl od vrozeného typu má laboratorní test 21-tři tělo, které pomáhá identifikovat. 21-trizomický syndrom, známý také jako vrozený nebo Downův syndrom, je nejčastější vrozené vady způsobené autozomálními aberacemi u dětí. Jak název napovídá, nemoc je duševní porucha se zvláštním fenotypem způsobená vrozenými faktory. Incidence 21-trizomického syndromu u živě narozených dětí v Číně je přibližně 0,5 ‰ -0,6 ‰ a poměr mužů k ženám je 3,,2, 60% dětí trpí potratem v časném stádiu plodu. Hlavními klinickými rysy dítěte jsou duševní poruchy, špatný fyzický vývoj a zvláštní rysy obličeje a mohou být spojeny s mnoha deformacemi.
