Dětský syndrom kraniofaciální deformity
Úvod
Úvod do dětského syndromu kraniofaciální deformity Hallermann-Streiffsyndrom (Hallermann-Streiffsyndrom) je známý také jako HS syndrom, mandibulární, oko, obličej, syndrom hypoplasie lebky, mandibulární, oko, obličejová, hypoplasie lebky, syndrom ředění vlasů (dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrom), hlava Syndrom mandibulární a oční malformace, vrozený katarakta, syndrom deformity tváře ptáka, vrozený katarakta a azoract syndrom (syndrom kataraktangngitahyporichózy, syndrom Ulllieh-Fremety-Dohna, Frangoisův syndrom, Audryho syndrom typu I, Fremery-Donhna Syndrom atd. Toto onemocnění je charakterizováno deformitou hlavy, vrozeným kataraktem a řídkými vlasy. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00035% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Osteoporóza, mentální retardace
Patogen
Příčina syndromu kraniofaciální deformity u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Příčina tohoto onemocnění není známa.
(dvě) patogeneze
Kraniofaciální malformační syndrom může být autozomálně recesivní, spojený s užíváním určitých teratogenních látek nebo virovými infekcemi během těhotenství nebo s vývojem čelního laloku plodu po 5 až 7 týdnech.
Prevence
Prevence syndromu kraniofaciální deformity u dětí
S ohledem na metody prevence vrozených nemocí by se měla prevence provádět od pre-těhotenství do prenatální:
1. Při prevenci vrozených vad hraje pozitivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, zejména na sérologickém vyšetření (jako je virus hepatitidy typu B, Treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). , obecné fyzikální vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a zeptejte se na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd.
2. Těhotné ženy by se měly vyvarovat škodlivých faktorů včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad. To zahrnuje pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd. A v případě potřeby chromozomální vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Komplikace
Komplikace syndromu kraniofaciální deformity u dětí Komplikace Osteoporóza mentální retardace
Toto onemocnění je často doprovázeno dalšími malformacemi, jako je deformace páteře, osteoporóza, symetrické skřítci a mentální retardace.
Příznak
Příznaky syndromu kraniofaciální deformity u dětí Časté příznaky Kraniofaciální deformita Nedostatek vlasů Malý oční bulvní nystagmus Fetální afekce na alkohol Trigeminální malformace hlavy Defekt duhovky Malformace lebeční lebky Kraniální šev předčasné uzavření
1. Dysplazie hlavy při narození, tam jsou skapulární hlavy, trojúhelníkové hlavy, krátké hlavy a jiné deformity, a některé mohou mít otevřený sakrální, sagitální a rybí kosti sulcus a mozkovou hypoplasii, úzkou tvář, olecranon, malé Čelisti, malé praskliny v ústech, abnormální ušních boltců atd., Je znám také jako syndrom deformity tváře ptáků.
2. Malformace očí Vrozené vlastnosti šedého zákalu, většinou bilaterální, spontánní ruptura a absorpce, nebo žádná čočka, následované strabismem, nystagmusem, malou oční bulvou, malou rohovkou, modrou sklerou, defektem duhovky, Makulární degenerace a tak dále.
3. Nesprávné obočí, řasy, hřívy, ochlupení na ochlupení a jiné řídké a nepřítomné, polštář, plešatost na čele, mohou nastat sklerotizující atrofické změny kůže, často atrofie kůže, drsná, bílá skvrna, vitiligo atd. .
Přezkoumat
Vyšetření syndromu kraniofaciální deformity u dětí
Rutinní laboratorní testy obecně nemají žádné specifické nálezy.
Mělo by být provedeno rentgenové, B-ultrazvukové a mozkové CT vyšetření. Rentgenový film ukazuje, že mandibulární kloub je posunut dopředu (zjevně až do 2 cm), mandibulární kost je řídká a kondyl zcela zmizí.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu kraniofaciální deformity u dětí
Symptomy jsou diagnostikovány podle tří hlavních charakteristik: kraniofaciální deformity, vrozeného šedého zákalu a řídnutí vlasů.
Choroba musí být odlišena od kretinismu: sérové T3, T4 a TSH jsou v normálním rozmezí a musí být odlišeny od syndromu předčasného stárnutí v dětství.
