Chronická benigní neutropenie u dětí
Úvod
Úvod do chronické benigní neutropenie u dětí Chronická benigní neutropenie (CBN) je skupina heterogenních chorob neznámé etiologie, známá také jako primární neutropenie, familiární neutropenie, vrozená neutralita Agranulocytopenie a chronická regenerativní hyponeutropenie. Může být vrozená nebo získaná, projevující se jako neutropenie, která trvá měsíce až roky bez jiného primárního onemocnění. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,05% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: pneumonie meningitidy sepse
Patogen
Příčiny chronické benigní neutropenie u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie je stále nejasná, pozitivně a negativně může být ovlivněno pozitivní a negativní onemocnění anti-neutrofilních protilátek Antilutrofilní protilátky se skládají hlavně z IgG (80% - 100%) a jeho klinický význam není dosud znám.
(dvě) patogeneze
Ve většině případů je počet klonálních buněk a úroveň faktorů stimulujících klonování v normálních buňkách normální nebo zvýšený. Mechanismus tvorby je stále nejasný. Může to být způsobeno různými příčinami. Antial neutrofilní protilátky hrají důležitou roli v patogenezi, ale antial neutrofily. Neexistuje žádný rozdíl v klinických projevech pozitivních a negativních buněk pozitivních na buňky. Metoda stanovení protilátek nebyla standardizována a její specifičnost a citlivost je obtížné odhadnout V roce 1975 bylo u nemoci přirozeně ulehčeno první nemocné s pozitivním neutrofilem. Protilátky jsou také negativní. Tyto děti nemají žádné riziko maligních nádorů a jiných autoimunitních onemocnění. Antilutrofilní protilátky se skládají hlavně z IgG (80% - 100%). Klinický význam je stále neznámý. Někteří se domnívají, že Klinický proces je irelevantní, zatímco jiní se domnívají, že protilátky přímo ovlivňují časné progenitorové granulocyty a zralé granulocyty z periferní krve, které ovlivňují klinický proces a počet granulocytů, protilátky mohou také zasahovat do fagocytární sterilizace, adheze, kondicionování a produkce volných radikálů.
Prevence
Prevence chronické benigní neutropenie u dětí
1. Péče o zdraví matek: Je známo, že výskyt některých onemocnění imunodeficience úzce souvisí s embryonální dysplázií.Pokud jsou těhotné ženy vystaveny ozáření, podstoupí určité chemické ošetření nebo mají virové infekce (zejména infekce virem zarděnek), mohou být poškozeny. Imunitní systém plodu, zejména v prvním trimestru, může zahrnovat více systémů včetně imunitního systému, a proto je důležité posílit zdravotní péči o matku, zejména v časném těhotenství. Těhotné ženy by se měly vyhnout ozařování, opatrně používat některá chemická léčiva a injikovat vakcínu proti zarděnkám. Počkejte, zkuste předcházet virovým infekcím, ale také posílit výživu těhotných žen a včasnou léčbu některých chronických onemocnění.
2. Genetické poradenství a rodinné průzkumy: Ačkoli většina nemocí nedokáže určit genetický vzorec, je užitečné provádět genetické poradenství v případě onemocnění s definovanými genetickými vzory. Pokud dospělí trpí dědičnými imunodeficiencemi, budou představovat vývojová rizika jejich dětí. Pokud má dítě autozomálně recesivní nebo sexuálně podmíněnou imunodeficienci, sdělte rodičům, jak je pravděpodobné, že bude mít další dítě, a bezprostřední rodinní příslušníci protilátky nebo nedostatku doplňku by měli zkontrolovat protilátky a Úroveň komplementu určuje průběh nemoci v rodině U některých nemocí, které lze geneticky lokalizovat, jako je chronická granulomatóza, by se měli na lokalizaci otestovat rodiče pacienta, sourozenci a jejich děti. Pokud je pacient nalezen, mělo by mu být dáno totéž. Rodinní příslušníci (její) jsou vyšetřeni a děti dítěte by měly být pečlivě sledovány na začátku porodu kvůli jakékoli nemoci.
3. Prenatální diagnostika: Některá onemocnění imunodeficience mohou být použita pro prenatální diagnostiku, například kultivovaná enzymologie buněk plodové vody může diagnostikovat deficit adenosin deaminázy, deficit nukleosidové fosforylázy a některá kombinovaná onemocnění imunodeficience; Imunologický test fetálních krevních buněk může diagnostikovat CGD, X-spojenou ne-gamaglobulinémii, závažné kombinované onemocnění imunodeficience, a tím ukončit těhotenství a zabránit narození dětí. Chronická benigní neutropenie je relativně prognostické onemocnění. Pozornost by měla být věnována také včasné a přesné diagnostice, včasné specifické léčbě a genetickému poradenství (prenatální diagnostika nebo dokonce intrauterinní léčba).
Komplikace
Komplikace chronické benigní neutropenie u dětí Komplikace meningitida sepse pneumonie
Může se objevit malé množství meningitidy a sepse, jako je celulitida, mastoiditida, otitis media, faryngitida a pneumonie.
Příznak
Příznaky chronické benigní neutropenie u dětí Časté příznaky Opakovaná infekce granulocytů snižuje meningitidu Mastoidní septikémie Celulitida
CBN je nejběžnějším typem neutropenie u kojenců a malých dětí do 4 let věku, z toho 90% do 14 měsíců. Klinické projevy mohou být závažné infekce u kojenců a neexistují žádné příznaky. Infekce jako je celulitida a mastoiditida , otitis media, faryngitida a pneumonie, příležitostně se může objevit meningitida a sepse, patogenem jsou hlavně grampozitivní bakterie, incidence infekce není vyšší než normální věk, kdy počet neutrofilů> 400 / mm3; infekce s věkem Incidence bude také postupně klesat.
Přezkoumat
Vyšetření chronické benigní neutropenie u dětí
Celkový počet periferních bílých krvinek je normální nebo mírně zvýšený a absolutní počet granulocytů je <0,5 × 109 / l. Variace je velmi velká a neperiodické fluktuace jsou od nuly do téměř normální. U dětí s mírným onemocněním může být počet granulocytů zvýšen. K normálním, téměř každodenním změnám, které činí diagnózu extrémně obtížnou, se mononukleární buňky periferní krve a eozinofily zvýšily se stupněm neutropenie a infekce, běžné mírné anémie (způsobené zánětem) a zvýšenými reaktivními destičkami.
Vyšetření kostní dřeně odhalilo aktivní myeloidní hyperplázii a časné vývojové zrání granulocytového systému, občas stejné jako Kostmannův syndrom, pozdní maturační poruchu (pozdní myeloidní / pramenné granulocyty).
Vyberte si rentgen hrudníku, B-ultrazvuk, CT atd. Podle klinických potřeb.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika chronické benigní neutropenie u dětí
Bylo zjištěno, že opakovaná měření počtu granulocytů periferní krve jsou pro stanovení diagnózy trvale nízká (dočasně nízká a poté normální, ale neperiodická).
Diferenciální diagnostika
1. Periodická neutropenie Cyklická neutropenie je charakterizována opakovanými infekcemi s periodickým počtem cirkulujících neutrofilů, přibližně 21 dní v cyklu, poprvé hlášených v letech 1910, 1930 V roce bylo onemocnění dále rozpoznáno, muži i ženy mohou být nemocní a asi 25% případů má genetické pozadí.
(1) Patogeneze: Cyklická neutropenie je způsobena endogenními regulačními poruchami časných hematopoetických progenitorových buněk. Tato hypotéza je podpořena změnou mikroprostředí po transplantaci kostní dřeně, aby se zlepšil klinický proces.
(2) Klinické projevy: Závažnost infekce závisí na stupni neutropenie v periferní krvi, bez ohledu na počet monocytů. Během intervalu mezi dvěma neutropeniami nemělo nemocné dítě často žádné příznaky infekce; Během redukčního období se může objevit nevysvětlitelná horečka, gingivitida, stomatitida, celulitida a rektální absces. Přestože většina onemocnění má dobrou prognózu, 10% umírá na závažnou infekci, některé nemocné děti rostou s věkem a periodicita granulocytů Snížení je postupně méně zřejmé, symptomy infekce se také snižují a periodická neutropenie trvá celý život, ale nevyvíjí se v aplastické anémii a leukémii.
(3) Laboratorní vyšetření: U 70% nemocných dětí se vyskytla závažná neutropenie s dobou 21 dnů a u zbývajících nemocných dětí byla doba granulocytopenie mezi 14 a 36 dny a neutropenie pokračovala 3krát. ~ 10 dnů je počet jiných krvinek normální, vyšetření kostní dřeně zjistilo, že neutropenie je dysplazie a porucha zralosti, zatímco hyperplazie granulocytů je aktivní v intersticiální fázi.
(4) Diagnóza a diferenciální diagnostika: základem pro diagnózu tohoto onemocnění je neutropenie a opakovaná infekce po dobu 21 dnů. Z tohoto důvodu by měl být počet granulocytů měřen opakovaně do 2 měsíců, 2 až 3krát týdně (pozorovány dva Týden) by měla být vyloučena možnost jiné chronické neutropenie.
(5) splenektomie, androgen, lithium a glukokortikoidy mají určitý účinek na blokování periodické neutropenie. Nedávno byl rhG-CSF používán třikrát týdně k dosažení lepších výsledků, ale po zastavení léku došlo k recidivě. Zpráva.
2. Závažná vrozená neutropenie (Kostmannův syndrom) Toto onemocnění poprvé hlásil Kostmann v roce 1956, známé také jako kojenecká vrozená neutropenie, projevující se jako závažná hnisavá infekce u časných dětí, těžce neutrální Redukce granulocytů a dysplázie granulocytů / myeloblastů.
(1) Patogeneze: Většina onemocnění je považována za endogenní defekt kmenových buněk. Podrobný mechanismus je stále neznámý. G-CSF, GM-CSF a jeho receptory jsou normální a nezjistil se žádný inhibiční faktor produkce granulocytů. Souvisí s poruchami přenosu intracelulárních informací.
(2) Klinické projevy: život ohrožující infekce se objevují opakovaně během 1 roku, včetně celulitidy, stomatitidy, sepse, meningitidy a peritonitidy, patogeny jsou Staphylococcus aureus, Escherichia coli a patina Monocytogenes, ve věku více než 2 roky bez účinné léčby, nejlepší věk pro přežití ve střední linii je 13 let; u velmi malého počtu případů se rozvinula leukémie, protože rozšířené používání rhG-CSF s prodloužením přežití, maligními nádory Míra se také zvýšila, nemoc je autozomálně recesivní a existují zprávy o autozomálně dominantní dědičnosti a šíření.
(3) Laboratorní vyšetření: neutropenie lze nalézt při narození, absolutní počet je menší než 0,1 × 109 / l a příležitostně do 1 roku věku nebo život ohrožující infekce může být počet granulocytů vyšší než 1 × 109 / L, může existovat mírná anémie, normální nebo zvýšený počet krevních destiček.
(4) Předchozí léčba byla podpůrná terapie a protiinfekční léčba. Před použitím rhG-CSF byla jediná léčba transplantací kostní dřeně. Účinky glukokortikoidu, lithia a splenektomie nebyly uspokojivé. V roce 1988 byl použit rhG-. CSF, klinická pozorování ukazují, že nejen mohou zvyšovat granulocyty, ale také zvyšovat jeho baktericidní schopnost, dávka rhG-CSF je větší než dávka CBU a účinek rekombinantního lidského granulárního mononukleárního CSF (rhGM-CSF) není tak dobrý jako u rhG-CSF. Interleukin-3 (IL-3) může být synergický s rhG-CSF a transplantace kostní dřeně je stále účinná v případech neúčinného rhG-CSF.
3. Intramedulární destrukce granulocytů zvyšuje intramedulární destrukci granulocytů (myelokathexis) je charakterizována střední anémií, abnormální jádro granulocytů s jádrem je spojeno vlákny, vakuoly v cytoplazmě a kostní dřeň vykazuje proliferativní aktivitu. Degenerace buněčných degenerací listů, dynamika leukocytů a morfologické studie naznačují, že nárůst intramedulární destrukce neutrofilů je základem nemoci, jeden případ s hypogamaglobulinemií a druhý s G-CSF může být úspěšný Ovládejte těžkou gingivitidu a parodontitidu.
