Dětská mukopolysacharidóza typu Ⅳ
Úvod
Úvod do typu onemocnění mukopolysacharidů typu IV u dětí Mukopolysacharidóza (MPS), známá také jako Brailsfordův syndrom, Brailsford-Morquioův syndrom, sulfát keratózy, dysplastická chondrodysplasie, malformovaná dystrofie kostní chrupavky atd., Je v důsledku adheze skupinou vrozených genetických chorob Nedostatek enzymů degradujících polysacharidy nemůže zcela degradovat kyselý mukopolysacharid, což má za následek akumulaci mukopolysacharidů v různých tkáních těla, což má za následek řadu klinických symptomů a příznaků, jako jsou kostní deformity a duševní poruchy. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: paraplegie
Patogen
Etiologie nemoci s ukládáním mukopolysacharidů u dětí typu IV
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění, známé také jako Morquioův syndrom, je autozomálně recesivní porucha.
(dvě) patogeneze
Tento příznak je způsoben hlavně nedostatkem N-acetylgalaktosamin 6-SO4 lipázy, v poslední době se také uvádí, že je způsoben nedostatkem β-galaktosidázy. V trabekulární kosti iliakálního hřebenu jsou chrupavkové ostrovy a deformuje se zóna přípravy kalcifikace. Mukopolysacharid vylučovaný močí je hlavně keratan sulfát. Patologickými změnami jsou zejména nepravidelný růst chrupavky a epifýzy a narušuje se uspořádání chondrocytů v tarzální desce. Fokální aseptická nekróza, vakuolární změny v chondrocytech, špatné zbarvení.
Mukopolysacharidová choroba skladování typu IV má dva podtypy, mukopolysacharidóza typu IV A je N-acetylgalaktosamin-6-sulfatázová deficience, mukopolysacharidóza typu IV B je deficience β-galaktosidázy, což vede k kyselině sírové Degradace keratinu a chondroitin sulfátu způsobuje, že se tyto látky hromadí v buňkách a tkáních. Fenotypy obou subtypů jsou stejné. Oba subtypy jsou autozomálně recesivní poruchy, N-acetylgalaktosamin-6- Byla klonována cDNA sulfatázy o plné délce, gen je umístěn na chromozomu 16q24.3 a na tomto genu byla nalezena některá místa mutace. Klonován byl také gen β-galaktosidázy, umístěný na chromozomu 3q21.33 a nalezen. Místo mutace.
Prevence
Pediatrická prevence nemoci mukopolysacharidů typu IV
Genetické poradenství:
Genetické poradenství v rodinné anamnéze může postiženým dospělým pomoci mít selektivní plodnost.
Předmanželské vyšetření: včetně podrobného šetření o anamnéze a léčbě mužů a žen a jejich rodinných příslušníků, zejména přítomnosti nebo nepřítomnosti vrozených malformací, genetické historie a blízkých příbuzných. K detekci nosičů by měly být prováděny rodinné průzkumy, chromozomální vyšetření krve nebo genetická diagnostika;
Prenatální konzultace:
Těhotné ženy: léky během těhotenství by měl být veden lékařem. Udělejte dobrou práci prenatální prohlídku. Pacient musí mít prenatální diagnostiku dítěte.
Punkci amniocente v těhotenství ke kontrole:
1 Zvýšený mukopolysacharid lze nalézt v plodové vodě (ale nebyl diagnostikován před 16 týdny těhotenství);
2 Po amniocentéze mohou být buňky analyzovány na včasnou diagnózu, takže těhotenství může být brzy ukončeno.
Komplikace
Komplikace u dětí s onemocněním skladování mukopolysacharidů typu IV Komplikace
Vývoj kvadriplegie typu gnome může způsobit srdeční komplikace, paraplegii s pozdním tlakem a paralýzu dýchacích cest.
Příznak
Pediatrická mukopolysacharidová choroba skladování typ IV příznaky společné příznaky sedlo nos krátký krk páteř zakřivená rohovka opacita končetiny slabost játra splenomegálie páteř a končetina deformita oko široký kolen varus kolen valgus nebo hip varus "kachní krok" chůze
Po normálním životě jsou nemocní muži i ženy. Po normálním životě jsou klinické příznaky patrné po 1 roce věku. Nejvýznamnější jsou kostní změny a poruchy růstu, které se vyznačují plochými obratlemi, valgusem kolen, torakolumbální kyfózou a krátkým kmenem s končetinami a deformitami hrudníku. Růst je stagnující až do 6 let, trpasličí, krátký krk, krátké ruce a nohy, široké prsty, některé kloubní vazy jsou volné, pohyb kloubů je mimo normální rozsah, zakřivení páteře a deformace žeber, průměr hrudní přední strany, kuřecí prsa a krátký krk Barel hrudník, krk při stání, dopředu se nakloní, koleno, noha valgus, kyčle, flexe kolene, jako je plazení, potíže s natahováním páteře, břišní distenze, suchá metafýza, omezená aktivita kloubů a některé klouby Díky relaxaci vazů je pohyb kloubů mimo normální rozsah, svalová síla je slabá, končetiny jsou slabé, chůze je kachní krok, inteligence je normální nebo mírná porucha a jeho charakteristická tvář je široká oční vzdálenost, sedlo, ústa, zubní mezera a sklovina. Může dojít k dysplázii, maxilárnímu výčnělu, zákalu rohovky a hepatosplenomegalii. Porucha sluchu začíná kolem 10 let. Porucha sluchu je téměř celá přes 30 let. Existují zprávy o srdečních komplikacích způsobených deformitou hrudníku. Příznaky onemocnění páteře míchy, rozvoj ochrnutí, abdominální distenze, jater a sleziny.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrické mukopolysacharidové nemoci typu IV
Většina mukopolysacharidů vylučovaných močí dětí je keratan sulfát a příležitostně chondroitin sulfát.
Pro atypické případy mohou být provedeny následující laboratorní testy:
1. Mukopolysacharidové vyšetření přibližně poloviny případů, leukocytů z periferní krve nebo kostní dřeně nebo barvení Giemsou, může detekovat tmavě fialovou v lobulárním jádru a lymfocytech, abnormální velikost, různé tvary, často se stávají Plexus je přítomen a někdy obsahuje vakuoly Tato granule byla kdysi nazývána Reillyho granule a byla histochemicky potvrzena jako mukopolysacharid.
2. Kultura fibroblastů kůže má také stejné granule pro abnormální barvení.
3. Močový mukopolysacharidový test Nemocné děti a někteří příbuzní mají v moči více mukopolysacharidů.
Tento typ rentgenového vyšetření ukazuje stavovou dysplázii, obecné obratlové tělo se zploští, zvětšuje se příčný průměr, zejména se zvětšuje průměr předního oblouku, přední okraj těla obratlového těla je klínovitého tvaru, střední část předního okraje obratlového těla je jako ptačí zobák a tělo obratle je nahoru a dolů. Okraj je nepravidelný, meziobratlový prostor se rozšiřuje a jednotlivá obratlová těla jsou malá a nepravidelná a jsou posunuta dozadu, což způsobuje zadní vertebrální deformitu páteře. Obvyklejší je na křižovatce hrudních a bederních obratlů a horních bederních obratlů. Druhý krční páteř odontoidní je malý nebo nepřítomný, lebka nemá žádné zjevné změny, sella je většinou normální, někteří pacienti mají malou nebo zvětšenou sella, distální konec poloměru a ulna, proximální metakarpál má deformaci ve tvaru kužele a hip je valgus. Acetabulum je zvětšeno.
Diagnóza
Diagnostická identifikace nemoci skladování mukopolysacharidů typu IV u dětí
1. Podle klinických vlastností zvláštních obličejů a příznaků může rentgenový film a laboratorní testy stanovit diagnózu.
2. Rodinná anamnéza Rodinná anamnéza pacientů s mukopolysacharidy je užitečná pro včasnou diagnózu.
Identifikace u mukopolysacharidů typu I, rentgenových změn a typu I je zhruba stejná, rozdíl mezi nimi je tento typ dysplázie páteřní kosti, tělo obratlovců je obecně ploché, přední hrana je klínovitého tvaru, horní a dolní hrany obratlovců jsou nepravidelné, mezera se rozšiřuje, individuální Tělo obratle se vyvíjí malé a dozadu posunuté, což způsobuje, že se na křižovatce hrudních a bederních obratlů vyskytuje zadní vertebrální nebo úhlová deformace.
