Dětský athyroidní kretinismus
Úvod
Úvod do kretinismu bez štítné žlázy u dětí Kocher-Debré-Sémélaignesyndrom je také známý jako Kocher-Debré-Sémélaigne syndrom, zkráceně jako KDS syndrom, cretinismus-svalová hypertrofie, Debré-Sémélaigne syndrom atd. Toto onemocnění se týká vrozeného vývoje štítné žlázy. Nedostatečný kretinismus, často spojený s pseudohypertrofií svalů. V roce 1892 švýcarský lékař Kocher poprvé upozornil na vzácný případ hypertrofického kretinismu se svalovou hypertrofií: Debré a Sémélaigne tuto nemoc podrobně popsali v roce 1935. To je také známé jako KDS syndrom. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,002% - 0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: osteoporóza, kóma, adrenální krize
Patogen
Příčina kretinismu bez štítné žlázy u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je druh hypotyreózy u vrozených kojenců. Nell a kol. Klasifikovali vrozenou kojeneckou hypotyreózu do typu 3; typu I postrádá tkáň štítné žlázy, typ II má tkáň štítné žlázy, ale nemůže uvolnit dostatečné množství hormonu štítné žlázy; III Buňky tělesné tkáně nereagují na tyroxin a příznaky jsou typu I.
(dvě) patogeneze
Nemoc může být autozomálně recesivní dědičná porucha, někteří pacienti mohou najít pozitivní rodinnou anamnézu, Cross a kol. Uvedli blízkého příbuzného manželského páru a jejich dvě děti také trpěly touto chorobou.
Produkční funkcí štítné žlázy problastogenních epitelových buněk je syntetizovat a vylučovat hormony štítné žlázy. Úlohou štítné žlázy je regulovat základní fyziologické procesy, jako je metabolismus, růst a vývoj, zlepšit oxidační rozklad cukru a tuku v tkáních a podpořit syntézu bílkovin. Nepostradatelný pro udržení normálního růstu a vývoje, když není přítomna štítná žláza, hypotyreóza ovlivňuje růst a vývoj kojenců, poruchy vývoje mozku.
Velmi důležitý je také vliv hormonu štítné žlázy na některé další orgány lidského těla, například pro centrální nervový systém může kvůli hypotyreóze dojít k pocitu, pomalé řeči, unavenému spánku atd. Hormony štítné žlázy mají také kardiovaskulární a reprodukční systém. Zřetelnější účinky, ale jeho mechanismus účinku dosud nebyl zcela objasněn.
Pokud je hormon štítné žlázy nedostatečný, systémová metabolická aktivita klesá, což způsobuje klinický syndrom V mužském reprodukčním systému se může objevit sexuální dysfunkce, může dojít ke zpoždění pohlavní zralosti, zpoždění parasympatie, u žen se může objevit libasy, impotence a varlat varlat. Menstruační poruchy, nadměrné menstruační krvácení nebo amenorea, celková neplodnost, bez ohledu na narození pacientů i mužů, budou mít dopad.
Prevence
Prevence kretinismu bez štítné žlázy u dětí
Nebyl nalezen žádný způsob prevence primárního hypotyreoidismu, lze odkázat na prevenci dědičných chorob; vláda by měla důrazně propagovat jodizovanou sůl, aby odstranila endemickou strumu, a těhotné ženy mohou užívat jodid draselný 3 až 4 měsíce po těhotenství (1% roztok denně) 10 ~ 12 kapek) nebo intramuskulární injekce jodizovaného oleje 1krát 2 ml, jezte více potravin obsahujících jód, u těch s nízkým výkonem by měla být diagnostikována včasná a časná, hluchá mute by měla být speciálně vyškolena.
Preventivní opatření se týkají vrozených vad a prevence by měla být prováděna od pre-těhotenství po prenatální:
Předmanželské lékařské vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně obecného fyzického vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a rodinné anamnézy nemoci, osobní lékařské anamnézy, sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, Treponema pallidum, HIV), testy reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku).
Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systematický screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a v případě potřeby chromozomálního vyšetření.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů.
Je na vládě, aby důrazně podporovala jodizovanou sůl k eliminaci endemického strumy.Běhotné ženy mohou užívat jodid draselný (10 až 12 kapek denně na 1% roztok) nebo 2 ml intramuskulární injekce jodizovaného oleje po dobu 3 až 4 měsíců. Jezte více potravin obsahujících jód. Osoby s nízkým výkonem by měly být diagnostikovány včas a léčeny včas a neslyšící by měli být speciálně vyškoleni.
Příčina nebyla dosud zcela objasněna a mělo by být provedeno genetické poradenství, aby se během těhotenství prováděla veškerá zdravotní péče. Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit a jak je prognóza. Přijměte praktická a proveditelná léčebná opatření.
Komplikace
Komplikace dětského štítné žlázy kretinismu Komplikace osteoporóza kóma nadledvin
U pseudo-hypertrofických svalů jsou zvláště výrazné svaly dolních končetin a předloktí ve svalech gastrocnemius. Když je počasí chladné, mohou být svaly doprovázeny myotonií a motorická funkce je dysfunkční. Je to komplikace život ohrožující a život ohrožující, je náchylná k infekci, nadměrná léčba hypotyreózy může vést k nadledvinové krizi, může dojít k neplodnosti, dlouhodobá nadměrná substituční terapie může vést k osteoporóze.
Příznak
Příznaky kretinismu prostého štítné žlázy u dětí Časté příznaky Mucinózní edém Růst pomalu Svalová hypertrofie štítné žlázy Hypotyreóza Hypothyroidismus Hypertrofie dolního jazyka
Symptomy se objevují dříve a těžší než mimoděložní a struma. Klinické projevy jsou charakterizovány přítomností kretinismu a laboratorních rysů a také pseudohypertrofií ve svalové skupině.
1. Rodinná anamnéza: Nástup choroby má rodinnou tendenci a může to být autozomálně recesivní dědičné onemocnění.
2. Častější u dětí: Individuální dospělí mohou také trpět.
3. projevy podobné kretinu: dysfunkce štítné žlázy, projevy podobné kretinu, z nichž většina je vrozená nedostatečnost štítné žlázy, zakrnění, mentální retardace, slizniční edém kůže.
4. Svalová hypertrofie: častější u končetin, jazykový sval, hypertrofie, normální svalové napětí, svaly mají silný smysl, vzhled je velmi silný, existuje dítě Hercules, také se nazývá mucinózní edém Herculesův syndrom, ale Pohyb je pomalý, aktivita není pružná, reflex je pomalý a chlad se zhoršuje.
Dolní končetiny a svaly předloktí jsou zvláště výrazné ve svalech gastrocnemius a svaly jsou napjaté, což dává silný a rozvinutý pocit. Některé pohyby mají bolest a svalové napětí je normální, motorická funkce je koordinovaná, svalová kontrakce je pomalá a chůze je nemotorná. Když je počasí chladné, může být pohyb stagnující (svalová ztuhlost), kvůli velkému jazyku a dysarthrii jsou svaly stále normální.Z klinického pozorování lze potvrdit, že svalová hypertrofie souvisí se samotnou hypotyreózou, protože tablety tyroxinu jsou nahrazeny. Poté může postupně zmizet svalová hypertrofie.
Přezkoumat
Vyšetření kretinismu bez štítné žlázy u dětí
1. Test funkce štítné žlázy: Hormon štítné žlázy je snížen, funkce 131I je nízká, hladina TSH v krvi je zvýšena, sérové T3 a T4 jsou nízké nebo omezené, jako je první, který sám o sobě sníží štítnou žlázu způsobenou TSH, obvykle při 100μU / ml Nahoře, novorozenec Nízký screening s T4, ale diagnostika TSH pro stanovení primární hypotyreózy, kvůli nízké dědičné tyreoglobulinu a normální funkci štítné žlázy, T4 je nízká, ale TSH je normální.
2. Test stimulace TRH: pacienti s nízkým TSH u pacientů s hypotyreózou mohou být způsobeni hypofyzárními nebo hypotalamickými defekty, a proto musí být proveden test stimulace TRH, TRH 5, 10 μg / kg, po intravenózní injekci, 15, 30, 60, resp. Po 90 a 120 minutách byla změřena hodnota TSH v séru. Za 15 až 30 minut po intravenózní injekci maximální hodnota překročila 30-40 μU / ml pro nadměrnou reakci, 10 μU / ml pro nízkou reakci a hypofýzu pro nízkou reakci, zatímco hypotalamická vada byla Nadměrná reakce.
3. Thyroglobulin: Stanovení plazmatického thyroglobulinu je také cenné, nelze jej měřit, protože žádná tkáň štítné žlázy nemůže být měřena nebo může být nízká hodnota tkáně štítné žlázy.
4. Zvýšený cholesterol v krvi: Hladina cholesterolu v krvi se zvýšila nad dva roky.
5. Svalová biopsie: viditelná hypertrofie svalových vláken a zvýšený mucin.
6. Vyšetření elektrokardiogramem: P-vlna a T-vlna jsou na elektrokardiogramu nízké a vlna QRS je nízká.
7. Rentgenová inspekce
(1) vyšetření kostí: 60% pacientů s hypotyreózou má vývoj kostí na rentgenovém filmu a naznačuje, že při narození se objevil určitý nedostatek hormonu štítné žlázy, normální distální epifýza femuru a první z nich je nízký Poté je kostní věk neléčených pacientů opožděn, osteofyty mají nejčastěji propíchnuté kalcifikace, 12. hrudní obratle, první a druhá společná varianta bederních obratlů (ptačí zobák).
(2) Vyšetření lebky: Mezera mezi předním humerem a lebkou je široká, sedlo je často zvětšené a kulaté a několik z nich může být narušeno a ztenčeno.
(3) Rentgenové vyšetření hrudníku: srdce je zvětšeno nebo dochází k perikardiálnímu výtoku.
8. EEG: Je to pomalá vlna.
9. Vyšetření štítné žlázy: Žádnou tkáň štítné žlázy nelze nalézt.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika kretinismu prostého štítné žlázy u dětí
Diagnóza
Podle následujících charakteristik lze diagnostikovat, svalové napětí je často nízké, svalová hypertrofie, díky svalové pseudohypertrofii může mít vzhled sportovce, zejména gastrocnemius, patogeneze není známa, nespecifické histochemické a ultrastrukturální změny svalové biopsie po návratu k normálu Chlapec je náchylný k tomuto syndromu. Byl viděn v krvavém manželství krajanů. Postižení lidé mají dlouhou dobu a jsou vážní.
1. Klinické znaky: Klinické projevy ztráty štítné žlázy a laboratorní nálezy, míra absorpce jódu 24I štítné žlázy 131I nepřesahuje 10%.
2. Nelze se dotknout štítné žlázy: 131I Skenování štítné žlázy nemůže najít tkáň štítné žlázy a během chirurgického zákroku nebo pitvy nelze najít žádnou zjevnou tkáň štítné žlázy.
Diferenciální diagnostika
Věnujte pozornost křivce růstu a růstu kojenců a dětí a zpomalení růstu může často poskytnout první diagnostické vodítko. Jakmile je podezření na nemoc, diagnóza není obtížná. Obecně lze pro diagnostiku použít test funkce štítné žlázy.
V novorozeneckém období, všechny příznaky, které by měly být identifikovány od první nízké, existují různé příčiny žloutenky, srdeční choroby, onemocnění dýchacích cest, pokud je test funkce štítné žlázy (první snížení T4 a zvýšení TSH) snadno identifikovatelný.
U předčasně narozených dětí s dýchacími potížemi se TSH v pupečníkové krvi zvyšuje, T4 a T3 klesají a tato změna zmizí během několika týdnů po narození.
Bylo hlášeno, že u kojených dětí může docházet k dočasné hypotyreóze, to znamená, že papír z krevního filtru a TSH v séru jsou vysoké ve 2. a 6. týdnu po narození, T4 je nízká a T4 je přezkoumávána 8. týden po narození. , TSH, skenování štítné žlázy a růst a vývoj byly normální a vyšetření bylo normální po 8 měsících.
Podle informací z druhé přidružené nemocnice Čínské lékařské univerzity je první nízká horečka často špatně diagnostikována jako následující nemoci v terénu:
1. Křivice: Jedná se o druh kostní vývojové poruchy způsobené nedostatkem vitaminu D. Je zpocená a často vzrušená. Nemá žádnou zvláštní kapacitu nemoci a kůže není suchá, ale vlhká.
2. Hypoplasie mozku: Ačkoli má nemoc mentální retardaci, má vyvážený vývoj, nemá vysoký jazyk, zácpu, suchou kůži a další klinické projevy.
3. Hirschsprungova choroba: Ačkoli má toto onemocnění příznaky, jako je zácpa a nadýmání, nemá zvláštní tvář, suchou pokožku, méně potu a nižší tělesnou teplotu.
