Vrozená testikulární hypoplazie u dětí
Úvod
Úvod do vrozené varlat varlat u dětí Vrozená testikulární hypoplasie, známá také jako Klinefetterův syndrom (Klinefettersyndrome), je vysoký výskyt pohlavních chromozomových onemocnění. Před identifikací chromozomů Klinefelter poprvé ohlásil nemoc v roce 1942. V roce 1956 Bradbury a kol. Ukázali, že pacient byl intracelulárně přítomen. Ženský chromatin X, Jacobs a Strong poprvé objevili v roce 1959, že karyotyp pacienta byl 47, XXY. V důsledku abnormálních pohlavních chromozomů, varlat hypoplasie, neplodnosti a nízké inteligence. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0004% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace:
Patogen
Pediatrická vrozená testikulární hypoplasie
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je abnormalita pohlavních chromozomů. Většina pacientů má chromozom X, takže nejčastějším karyotypem leukocytů v periferní krvi je 47, XXY nebo chiméra 47, XXY / 46, XX nebo 47, XXY / 48, XXXY, Existuje dokonce více X chromozomů, jako je 49, XXXXY, a chromozomy s X-malými vyšetřeními ústní sliznice představují 93% XXY karyotypu.
Různé karyotypy tohoto onemocnění jsou výsledkem izolace zralých chromozomů nebo pohlavních chromozomů nebo pohlavních chromatidů, které se vyskytují ve štěpení oplodněných vajíček. Ze studia chromozomálních genových markerů nejsou vaječné buňky separovány více než dvakrát tolik než spermie. Výše uvedená malformace pohlavních chromozomů má mnoho šancí v těhotenství starších žen, což může být způsobeno stárnutím vajíčkových buněk, oslabením podélné trhliny nebo fascinací vřetena. Existují náznaky, že počet chromozomů X v nemoci je větší. Sklovitá degenerace, čím vážnější je intersticiální fibróza, tím více se jedná o mentální vývoj, mechanismus je neznámý. Někteří vědci usoudili, že gen X chromozomu má nepříznivý účinek na vývoj varlat, proto hlavním patologickým rysem tohoto onemocnění je dysplazie zakřivené trubice. Malá varlata, nemohou produkovat sperma nebo sperma, je velmi vzácná, takže žádné zrození, intersticiální buňky jsou shluky podobné adenomům, obsah lipidů a sekreční granule v buňkách jsou sníženy a některé případy mají abnormální EEG, což naznačuje mírné Organické poškození mozku, tato linie primární nebo sekundární endokrinní dysfunkce je neprůkazná.
(dvě) patogeneze
Vrozená testikulární hypoplasie je vrozená testikulární dysplazie nebo nevyvíjející se onemocnění, pacienti často vidí neplodnost v důsledku neplodnosti nebo fyzického vyšetření genitálního traktu a poté je potvrzeno chromozomálním vyšetřením.
Společným znakem různých typů nemocí je, že pohlavní chromozom má jeden nebo více chromozomů X než normální XY. Přebytek chromozomů X má nepříznivé účinky na varlata a příznaky, zejména na příznaky. Více chromozomů X, Čím je patrný stupeň dysplazie varlat, tím závažnější jsou příznaky, horší mentální vývoj a častěji i jiné malformace. Protože chromozom Y má gen varikulárního determinantu (TDF), pacient má chromozom Y, takže jeho fenotyp je mužský, ale jeho fenotyp je mužský. Překročení normálních X chromozomů vede k různým stupňům feminizace.
Vrozená testikulární hypoplasie má více karyotypů. Z 62 případů hlášených Wang Defenem v Číně v roce 1987, 47, XXY představovalo 71,0%, 47, XXY / 46, XY chiméra představovala 24,2%, 48, XXXY a 48, XXYY je přibližně 3,2% a 1,6%. Tvorba těchto karyotypů je způsobena maturací a dělením buněk nebo segregací pohlavních chromozomů nebo pohlavních chromatidů při štěpení vajíček. Studie chromozomálních genových markerů naznačují, že vaječné buňky Neoddělujte více než dvakrát sperma, aberace pohlavních chromozomů, šance na těhotenství u starších těhotných žen, mohou být způsobeny stárnutím vajíčkových buněk, oslabením podélné trhliny nebo fascinací vřetena, což vede k tvorbě rodičovských zárodečných buněk Neexistuje žádná segregace pohlavních chromozomů.Některé analýzy ukazují, že 60% pacientů je způsobeno absencí separace mateřských chromozomů, 40% je způsobeno separací otcovského chromozomu a přibližně 83% chromozomů není separováno během zralého dělení. První meióza, 17% se může vyskytnout ve druhé meióze.
V důsledku zvýšení chromozomu X není varlata vyvinuta, penis je krátký, plazmatický testosteron je snížen, FSH a LH jsou zvýšeny, sekrece androgenů je nedostatečná a zvýšení FSH může být způsobeno podporou poškození buněk, snížením vylučovaného statinu a nízkou hladinou testosteronu. Znamená to, že u tohoto pacienta je snížena funkce testosteronových intersticiálních buněk varlat, což nevyhnutelně zvýší kompenzaci LH.V elektronové mikroskopii se v intersticiálních buňkách varlat vyskytují abnormální mitochondrie a endoplazmatické retikulum, které může interferovat s organismy testosteronu. Materiální základ syntetických bariér.
Prevence
Vrozená prevence varlat varlat hypoplasie u dětí
Chromozomální malformace vrozené testikulární hypoplasie u starších žen s větší šancí v těhotenství mohou odkazovat na příslušná preventivní opatření genetických chorob:
1. Zakázat blízkým příbuzným vdávat se a vyhýbat se starším těhotenstvím.
2. Předmanželské vyšetření za účelem zjištění genetických chorob nebo jiných nemocí, které by se neměly vzít.
3. Detekce nosiče je určena skupinovým sčítáním, rodinným průzkumem a rodokmenovou analýzou, laboratorním vyšetřením a dalšími prostředky, aby se určilo, zda se jedná o genetické onemocnění, a určil genetický režim.
4. Genetické poradenství
(1) Genetické poradenství:
1 Pacienti s diagnózou dědičných chorob a jejich příbuzní.
2 po sobě jdoucí rodiny s nevysvětlitelnými chorobami.
3 vrozená primární inteligence je nízká, existuje podezření na genetický vztah.
4 vyrovnávají translokační chromozomy nebo nosiče genů způsobujících onemocnění.
5 Ženy s nevysvětlitelným opakovaným potratem.
6 sexuální dysplázie.
7 mají rodinnou anamnézu dědičných chorob a hodlají se oženit a porodit.
(2) Hlavní cíle genetického poradenství:
1 pár pacientů samotných:
A. Určete diagnózu choroby, příčinu choroby, genetický vzorec, léčbu a prognózu a dále analyzujte, zda je gen způsobující nemoc nebo chromozomální abnormalita způsobená novou mutací nebo předchozí generací.
B. Uvolněte fyzickou a duševní bolest a úzkost pacienta.
C. Včasnou pozornost věnujte pacientům, kteří nejsou nemocní, a proveďte nezbytnou léčbu.
2 Pro rodiče a příbuzné:
A. Detekce nosičů a recesivních případů v rodině.
B. Určete riziko rozvoje člena rodiny.
C. Pomáhat párům, kterým hrozí, že budou mít děti s genetickými chorobami, aby jim pomohly vědecky a zvážily plány narození v souladu s předpisy pro plánování rodiny.
(3) Genetický odhad pediatrických chorob:
1 Rozdíl mezi nemocemi dětí jsou faktory nitroděložního prostředí, porodní poranění a patogeneze hypoxia-ischémie nebo genetické faktory, takže je nutné porozumět historii rodičů (např. Užívání drog, povaha práce atd.), Historie těhotenství matky, historie narození dítěte atd., Kromě různých fyzikálních a chemických, biologických faktorů na embryi a plodu.
2 Dotaz na rodinnou historii a analýzu genealogie je jednou ze základních metod genetického poradenství.
3 Podle klinických projevů, v kombinaci s příslušnými laboratorními testy, stanovte jasnou diagnózu, např. Chromozomální abnormality musí být kombinovány s analýzou karyotypu.
(4) Identifikujte genetické vlastnosti každého genetického onemocnění: má velký význam pro vedení porodu.
5. Prenatální diagnostika prenatální diagnostiky nebo intrauterinní diagnostiky je důležitým měřítkem preventivní eugeniky.
1 amniocytová kultura a související biochemické vyšetření (doba amniotického punktuování je 16 až 20 týdnů těhotenství).
2 těhotné ženy stanovení krve a amniotické tekutiny alfa fetoproteinem.
3 ultrazvukové zobrazování (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství).
Vyšetření 4X-ray (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit.
Byl měřen pohlavní chromatin 5 viliových buněk (40 až 70 dní po početí) a předpovídalo se, že pohlaví plodu pomůže diagnostikovat genetické onemocnění spojené s X.
6 analýza genové vazby aplikace.
7 vyšetření zrcadel plodu.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Vrozené komplikace varlat varlat dysplazie u dětí Komplikace
1, nedostatek androgenů: žádný typ varlat, normální nebo vysoké tělo, delší končetiny, normální nebo krátký penis, nízká sexuální funkce, asi 97% pacientů s neplodností, osteoporózou a sníženou svalovou silou.
2, až 13% pacientů s křečovými žilami, trombózou, chronickými vředy na nohou, může být způsobeno spíše snížením fibrinolýzy způsobené nedostatkem androgenů než vaskulárními anatomickými změnami.
3. Učení, jazyk a intelektuální bariéry.
Příznak
Vrozená testikulární hypoplasie u dětí Časté příznaky Testikulární hypoplasie vulva je naivní typ bez ochlupení u dospívajících. Vývoj tělesného těla pomalu testikulární nepatrný neplodnost muže vousy mužské prsa velká porucha učení děti behaviorální osamělost
Výskyt tohoto onemocnění je poměrně vysoký, ale mnoho pacientů nemá žádné příznaky ani nepohodlí, s výjimkou neplodnosti, takže neuvidí lékaře, je obtížné jej najít, fenotyp pacienta muž, tělo je tenčí, tělo je vyšší, vzdálenost prstů je větší než výška, prsa je často zvětšena Velká, feminizace prsu představuje asi 40%, v karyotypu 47, XYY a 48, XXYY, pacienti s chromozomy 2 Y mají vyšší výkonnost typu těla, vývoj puberty je často opožděný, kvůli nedostatku spermií se obecně nelze narodit (příležitostně výjimečný) ).
Fyzikální vyšetření ukázalo, že mužské sekundární sexuální charakteristiky nebyly zřejmé, žádný vous, žádný hrtan, světlá kůže, malá varlata, malý penis, kryptorchidismus nebo hypospadie, špatný vývoj ochlupení.
Pacienti mohou být neslučitelní, trapní, neaktivní, plachí a postrádající chlapeckou osobnost. Ve standardním 47, XXY karyotypu vykazuje přibližně 25% mírnou mentální retardaci, projevující se jako porucha jazyka a učení, která je v dospívání. Již dříve neexistují zjevné příznaky a je obtížné je rozpoznat. Pokud se u dětí s inteligentní zaostalostí nebo neobvyklým chováním provádí rutinní analýza karyotypu, lze provést včasnou diagnózu.
Vrozená varlata hypoplasie může být diagnostikována v kryptorchidismu nebo malých varlatech v dětství, ale většina symptomů není závažná, nedostatek charakteristických nebo fyzických vyšetření nedbalosti není snadné ocenit, obecně v pubertě, kvůli vývoji varlat, maskulinizaci Někteří pacienti mají ženy s vývojem prsu nebo neplodností.
Přezkoumat
Pediatrická vrozená testikulární hypoplasie
1. Cytogenetické testování
(1) Vyšetření chromatinu X ústní sliznicí X: Chromatin X se také nazývá tělo X (tělo Barr). Za normálních okolností se počet orgánů X rovná počtu chromozomů X minus 1. Normální muži mají pouze jeden chromozom X. X test malých těl je negativní a pacient má 2 nebo více chromozomů X, takže v jejich ústních sliznicích lze detekovat jedno nebo více malých těles X. Metoda vyšetření je jednoduchá a skvrna se zrcadlí. Výsledky testu lze použít jako předběžný screeningový test na abnormality pohlavních chromozomů a lze provést i buňky bez podmínek buněčné kultury, ale nelze provést správnou analýzu karyotypu.
(2) Analýza karyotypu:
1 Analýza karyotypu lymfocytů periferní krve: Sexuální chromozom v normálních mužských somatických buňkách je XY, standardní chromozom choroby je XXY, což je trizomie pohlavních chromozomů, a 80% karyotypů jsou standardní typy 47, XXY nebo standardní. Zadejte karyotyp, například 48, XXXY. 48, XXYY. 49, XXXXY. 49, XXXYY, 15% je typ chiméry a chiméra má 47, XXY. 46, XY. 47, XXY. 46, XX. 47, XXY. 46, XY. 45, X. 47, XXY. 46, XY. 46, XX atd.
2 karyotypová analýza buněk plodové vody: Aby se zabránilo narození dětí s vrozenou pohlavní chromozomovou nemocí, byla provedena amniocentéza v 16. až 20. týdnu druhého trimestru, byly odebrány amniocyty a po kultivaci byla provedena karyotypová analýza plodu a bylo nalezeno abnormální jádro. Včasné ukončení těhotenství může snížit vrozené vady.
2. Fluorescenční in situ hybridizace
Ve druhém trimestru těhotenství může být karyotypová analýza plodu, ať už se jedná o lymfocyty periferní krve nebo amniocyty, provedena po buněčné kultuře pro analýzu karyotypu, takže to vyžaduje čas a detekce fluorescence in situ nevyžaduje buněčnou kulturu a může přímo Hybridizační detekce buněk v tomto období zkracuje dobu diagnostiky. Pro prenatální diagnostiku má metoda své výhody. Může být přímo smíchána s viliovými buňkami a buňkami plodové vody a závěr může být dosažen za jeden den. Pokud je abnormalita, může být ukončena. Těhotenství, čas předčasného ukončení těhotenství.
3. Biochemické testování a další testy
Testosteron u pacientů se sérovým snížením, zpětná inhibice hypotalamické hypofýzy snížená, hypofyzární gonadotropinový luteinizační hormon (LH), močový tropin (FSH), sérové hladiny testosteronu byly nižší než normální; hormon uvolňující gonadotropin (LHRH) Excitatorní testy prokázaly zvýšení FSH odpovědi a normální LH odpovědi, testosteron byl nízký v testu stimulace lidským chorionickým gonadotropinem (HCG).
Ve spermatu pacienta nedocházelo k produkci spermií a patologické vyšetření testikulární biopsie ukázalo degeneraci seminiferózní tubuly a hyperplázii intersticiálních buněk.
Abdominální B-ultrazvuk, elektrokardiogram a rentgenové vyšetření, aby se zjistilo, zda existují jiné abnormality a abnormality.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené testikulární hypoplasie u dětí
Diagnóza
Podle klinických znaků mohou být pacienti s podezřením na vrozenou testikulární hypoplasii biochemicky vyšetřeni: Pokud je sérový FSH, LH zvýšen, hladina testosteronu je nižší než je obvyklé, lze na pacientovi provést karyotypovou analýzu lymfocytů periferní krve, aby se stanovil počet chromozomů X. Je to hlavní základ pro diagnostiku vrozené varlat varlat, technologie FISH je metoda rychlé diagnostiky.
Diferenciální diagnostika
Vnitřní zpoždění diagnostiky vývoje puberty, vrozená testikulární hypoplasie v adolescentní krvi gonadotropin je významně zvýšena, hladiny testosteronu jsou nižší, zatímco zpoždění vývoje puberty je na nevyvinuté úrovni, žádné zvýšení gonadotropinu, jako je toto Po pubertě byla provedena testikulární biopsie a bylo zjištěno, že semenné trubičky mají sklovitou změnu. Ačkoli se Leydigovy buňky zvýšily, endokrinní životaschopnost byla nedostatečná.
