Vrozená fotosenzitivní porfyrie u dětí
Úvod
Úvod do vrozené fotocitlivé porfyrie u dětí Güntherův syndrom, Güntherův syndrom, také známý jako Güntherova choroba, erytropoetická uroporfyrie, vrozená erytropoetická profyzie. Aktivita protoporfyrinogenu III a syntetázy v moči v červených krvinkách způsobená autozomálně recesivní dědičností je klinicky charakterizována červenou močí u kojenců a malých dětí a porfyriny jsou detekovány spektroskopickým vyšetřením, klinicky se vyskytují příznaky jako vyrážka, herpes nebo bolest břicha. . Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: herpes
Patogen
Pediatrická vrozená světelná senzitivní porfyrie
Močový porfyrinogen III a syntetázová aktivita snížená autozomálně recesivní dědičností, močový porfyrinogen I nemohl dokončit metabolismus pigmentu v normálním pořadí, čímž se vytvořil nadměrný močový porfyrin I a koproporfyrin I z moči Vybíjeno uprostřed, aby se moč stala červenou.
Erytropoetická porfyrie: V jádru jaderných červených krvinek je porfyrin narušen a mění se poměr porfyrinu typu I a typu III. První z nich má zvýšený výnos a jeho základní vadou je vrozená porucha v biosyntéze hemu. Syntáza 8-aminolevázy se zvýšila, jádro červených krvinek produkovalo příliš mnoho porfyrinu, protoporfyrin a koproporfyrin v červených krvinkách se významně zvýšilo, produkce uroporfyrinu se zvýšila a močový porfyrinogen I nemohl vytvořit močový porfyrin III. Místo toho tvoří močový porfyrin I a koproporfyrin I. Tyto porfyriny senzibilizují kůži na ultrafialové světlo s vlnovou délkou 400 μm v cirkulující krvi, produkují fluorescenční a škodlivé fotoreakce, způsobují kožní léze a mohou se také ukládat v kostní dřeni a zubech. Uvnitř, ale ne v játrech.
Typ jater: také vrozené vnitřní abnormality, nadměrný prekurzor porfyrinu nebo porfyrin v játrech, často doprovázené zhoršenou funkcí jater, zatímco porfyrin v kostní dřeni je normální a porfyrin v červených krvinkách je normální.
Symptomatický typ: onemocnění jater, akutní horečka jako je pneumonie, revmatická horečka atd., Otrava kovem a drogami, jako je arsen, sulfonamid, barbital atd., Jakož i onemocnění krve, jako je leukémie, anémie atd. Porfyrin v moči může být mírně zvýšen.
Prevence
Vrozená fotosenzitivní prevence porfyrie u dětí
Zabraňte narození nemocného dítěte:
1. Zakázat blízkým příbuzným vdávání.
2. Předmanželské vyšetření za účelem zjištění genetických chorob nebo jiných nemocí, které by se neměly vzít.
3. Detekce nosiče je určena skupinovým sčítáním, rodinným průzkumem a rodokmenovou analýzou, laboratorním vyšetřením a dalšími prostředky, aby se určilo, zda se jedná o genetické onemocnění, a určil genetický režim.
4. Genetické poradenství.
5. Prenatální diagnostika prenatální diagnostiky nebo intrauterinní diagnostiky je důležitým opatřením preventivní eugeniky.
Pacient, který je již nemocný:
Pro profylaktickou aplikaci některých kosmetických přípravků obsahujících bizmut (jako je henna) a dihydroxyaceton by se pacienti měli vyvarovat vystavení slunečnímu záření, nositelným speciálním materiálům, jako je oděv obsahující oxid zinečnatý nebo oxid titaničitý, rukavice a klobouky se širokým lemem. Účinné může být použití opálení na kůži.
Dietetické cukry mají účinek inhibující ALA syntetázu, takže vysoký příjem glukózy je docela účinný při prevenci a léčbě nástupu většiny případů. Při akutních záchvatech může 10% až 25% glukóza nebo fruktóza rychlostí 10 až 15 g / h, intravenózní infúze po dobu 24 hodin s dietou s vysokým obsahem glukózy rychle zmírnit příznaky.
Komplikace
Pediatrické vrozené komplikace porfýrie citlivé na světlo Komplikace herpes
Kůže je náchylná k pigmentaci, spojivky, rohovka a duhovka mohou být podobné lézemím oparu, což vede k oslepnutí.
Příznak
Pediatrické vrozené na světlo citlivé porfyrické příznaky časté příznaky hnědý moč vystavení slunci způsobené alergiemi na kůži opar opuchy zjizvení lehké poškození kůže
Zcela disparita, v závislosti na typu, se vylučuje porfyrin ve společném bodě, ale změna barvy moči je jiná, těžká může mít zřejmou změnu barvy moči, světlá barva moči vypadá jako obvykle a porfyrin v moči Koncentrace uvnitř je příbuzná.
1. Porfyrická choroba typu erytropoézy: známá také jako vrozená porfyrická choroba, mnohočetné akutní exacerbace, může se vyskytnout více mužů než žen, malé děti, nejzřetelnějšími příznaky jsou citlivost kůže na sluneční světlo, mechanická stimulace. Více alergické, pokožkou exponované části, jako je obličej, ruce jako je svědění, otoky, následovaný oparem, obsahující sérum, opar může být doprovázen pustulemi nebo centrální nekrózou, jizvy po zjizvení, kůže snadno pigmentovaná Potopení, zuby, nehty a kosti mohou být porfyrinovou sedimentací a červená, hnědá nebo žlutá, může být chlupatá, spojivky, rohovka a duhovka může být podobná lézi herpesu, může vést k oslepnutí.
Krátce po narození nebo po narození se občas objevila červenohnědá moč. Původním výkonem bylo, že plenka byla zbarvena načervenale nebo nahnědle, někdy si toho nevšimla.
2. protoporfyrinová choroba typu erytropoézy: má familiární, dominantní dědičné, žádné významné rozdíly mezi pohlavími, může se objevit po narození, zejména kožní příznaky, krátkodobé vystavení slunečnímu záření může způsobit svědění nebo mravenčení, Pak je erytém a edém. Tento typ je lehčí než výše uvedená porfyrie typu erytropoézy a nevyvíjí se ve vesikulách a vředech. Vlasy a pigmentace nejsou běžné. Zuby nejsou fluorescenční a stav je většinou přechodný. Během několika dnů. Regrese, občas prodloužená, jako jsou ekzémové léze.
Přezkoumat
Pediatrické vrozené vyšetření porfýrie citlivé na světlo
1. Močový test: V moči je mnoho močového porfyrinu I a malé množství koproporfyrinu I.
2. Vyšetření stolice: Ve stolici je velké množství fekálního porfyrinu I a malého množství porfyrinu I v moči.
3. Kostní dřeň a krev: Oba mohou vykazovat změny hemolytické anémie.
4. Porfyriny v erytrocytech: Obsah močového porfyrinu I a koproporfyrinu I vzrostl u zralých červených krvinek, mladých červených krvinek a retikulocytů.
5. Spektroskopické vyšetření: Močové porfyrinové spektroskopické vyšetření má absorpční pás při 552 μm.
6. Fluoroskopie: Poté, co je jádro erytrocytů ozářeno ultrafialovým světlem, fluoroskopie vykazuje fluorescenci.
X-ray hrudník X-ray lze rutinně provádět, B-ultrazvukové vyšetření.
Diagnóza
Diagnóza a identifikace vrozené fotoreceptorové porfyrie u dětí
Diagnóza
Porfyrinová choroba je vzácná, klinicky často nesprávně diagnostikovaná, pokud není snadné diagnózu potvrdit, poslední experimentální testovací metodou je spektroskopický test světelného pruhu, následované chemickým vyšetřením, fluorescenční mikroskopií červených krvinek kostní dřeně nebo ultrafialovým světlem ke kontrole dentinu Může pomoci diagnostikovat.
Diferenciální diagnostika
1. Hemolytická anémie: Erytropoetická porfyrie musí být odlišena od běžné hemolytické anémie.
2. Akutní břicho: Akutní typ jaterní porfýrie by měl být odlišen od akutního břicha.
