myotonický syndrom u dětí
Úvod
Úvod do vrozeného myotonického syndromu u dětí Myotonický syndrom (myotonicsyndrom) je relativně vzácná skupina dědičných nemocí, včetně vrozené myotonie, atrofické rigidity, vrozené doplňkové svalové rigidity a dalších nemocí. Společné rysy jsou: dobrovolné svaly po aktivní kontrakci nebo dané každému Po mechanické nebo elektrické stimulaci se tonikální kontrakce svalu okamžitě neuvolní a sval tonikálních kontrakcí je ztuhlý, ale bez bolesti. Nachlazení, vzrušení, úzkost, únava, horečka atd. Mohou zhoršit svaly a přitěžení a použít bicí kladivo k napadení svalů a může se objevit svalová koule. Elektromyografie se může objevit tonickým potenciálem. Vrozený myotonický syndrom (vrozený myotoniasyndrom) je známý také jako Thomsenova choroba, vrozená myotonie (myotonia congenita), myotonický dystrofický syndrom, Thomsenův syndrom. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% -0,008% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: myotonická dystrofie
Patogen
Příčina vrozeného myotonického syndromu u dětí
Příčina onemocnění:
Podmínka je autozomálně dominantní nebo recesivní a příčina není známa.
Patogeneze
Patogeneze může být nadměrná produkce acetylcholinu v nervosvalové křižovatce. Patologicky jsou svaly bledé a hypertrofické a svalová vlákna a svalová hmota ve svalu se zvyšují. Obecně se považuje za lézi samotného pruhovaného svalu bez abnormalit centrálního a periferního nervového systému.
Prevence
Prevence vrozeného myotonického syndromu u dětí
Prenatální diagnostika těhotných žen se provádí na amniocentéze, chorioně a biopsii tkáně klků, aby se detekovaly opakování CTG.
Komplikace
Komplikace vrozeného myotonického syndromu u dětí Komplikace myotonická dystrofie
Obecně žádné závažné komplikace, svalová atrofie nebo myotonická dystrofie.
Příznak
Pediatrické vrozené myotonické syndromy příznaky časté příznaky ztuhlost končetiny oční sval kontraktura svalová hypertrofie
Toto onemocnění je způsobeno hlavně muži. Vyskytuje se brzy po narození nebo najednou během puberty. Klinické projevy obvykle začínají v novorozeneckém období nebo v kojeneckém věku a v pubertě se vyskytují významné příznaky hypertrofie. Dobré svaly v místě jsou zřejmé. Hlavními projevy jsou, že svaly jsou silné při zahájení činnosti, často omezené na končetiny, a je obtížné chodit a poté chodit normálně. Po stání v klidu nebo v chladném prostředí, jako je zapojení svalů dolních končetin, dítě Když se postaví, šlápnou na schodech, končetiny jsou ztuhlé, pohyby jsou nemotorné a dokonce se ani nemohou pohybovat. Například, pokud jsou zapojeny svaly rukou a předloktí, neměly by se okamžitě uvolnit, když drží předměty, jako jsou například svaly obličeje, pláč nebo kýchání, a pak zavřete oči. Vyskytují se oční víčka, není snadné je okamžitě otevřít, pokud zapojíte žvýkací svaly, nemůžete se okamžitě uvolnit, když začnete jíst kvůli kontrakci žvýkacích svalů. Po několikanásobné kontrakci můžete žvýkat normálně, zapojené svaly, kromě dýchání, polykání a močových svalů. Může být napaden jakýkoli pruhovaný sval. V těžkých případech může ovlivnit žvýkací svaly, krční svaly a oční svaly. Může být změněn v důsledku nálady, nachlazení a únavy. Práce, horečka a horší příznaky, teplo může zmírnit příznaky, jako je opakované provedení stejného jednání, tonicitu postižených svalů lze postupně zkracovat nebo mizet, svaly těla dětí jsou většinou dobře vyvinuté, svalová síla, svalové napětí a reflex jsou normální, ne Svalová atrofie.
Přezkoumat
Vyšetření vrozeného myotonického syndromu u dětí
Krev, moč, rutinní vyšetření jsou normální, sérová kreatinová fosfokináza je normální.
1. Elektromyografické vyšetření: Elektromyografie prokázala svalovou tonickou reakci, to znamená, že sval se během elektrifikace neustále stahoval a pomalu se uvolňoval po výpadku energie a došlo k svalovému tonickému výboji.
2. Vyšetření elektrokardiogramem: Může být změněno hyperkalémií.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozeného myotonického syndromu u dětí
Nechte dítě zavřít oči nebo držte ruku vyšetřujícího po dobu 5 sekund a poté okamžitě relaxujte. Objeví se svalová ztuhlost. Po opakovaných činnostech se svalová ztuhlost postupně snižuje. Pomocí nárazu na kladivo mohou svaly velké ryby způsobit palce palmu. Nemůže to být okamžitě ochablé, buchající tiché svaly s perkuse, místní svaly vypadají konkávní kvůli kontrakci a mizí asi půl minuty. Tato reakce je nejpravděpodobnější u deltoidního svalu a jazykového svalu. Pro diagnostiku jsou také užitečné biopsie a elektromyografie.
Nemoc se musí odlišit od myotonické atrofie, která má současně svalovou atrofii, často však v počáteční fázi neexistuje svalová atrofie, ale často s alopecí, atrofií varlat, katarakta a dalšími symptomy a bez tonické reakce na odstřelovač a současnou stimulaci. Může pomoci identifikovat.
