Vrozená hypotyreóza u dětí
Úvod
Úvod do vrozené hypotyreózy u dětí Vrozená hypotyreóza (vrozená hypotyreóza) je způsobena vrozenými faktory, které způsobují poruchy syntézy hormonů štítné žlázy, sníženou sekreci, vedoucí k poruchám růstu u dětí, inteligentní zaostalost, vrozená hypotyreóza je jedním z nejčastějších endokrinních onemocnění v pediatrii. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: perikardiální výpotek pleurální výpotek
Patogen
Příčiny vrozené hypotyreózy u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Vrozená hypotyreóza může být rozdělena do dvou kategorií: sporadická vrozená hypotyreóza a lokální vrozená hypotyreóza Etiologie a incidence sporadické vrozené hypotyreózy jsou uvedeny v tabulce 2. Častější u hypoplasie štítné žlázy nebo ektopické, lokální Sexuální vrozená hypotyreóza se vyskytuje hlavně v oblastech, kde je struma endemická a souvisí s nedostatkem jódu. S oblibou zásobování jodizovanou solí je nedostatek jódu v Číně v zásadě kontrolován, ale v některých oblastech je také patrný.
Podle koncentrace TSH v séru lze vrozenou hypotyreózu rozdělit na:
1. Zvýšená koncentrace TSH
(1) Primární hypotyreóza: včetně nedostatku štítné žlázy, dysplazie, abnormalit, poruch syntézy tyroxinu.
(2) Dočasná hypotyreóza: včetně těhotných matek užívajících léky proti štítné žláze; nezralé děti.
2. Koncentrace TSH je normální
(1) Hypothalamus, hypofýza nízká.
(2) Globulin s nízkou vazbou na štítnou žlázu.
(3) Dočasná hypotyreóza lze pozorovat u nezralých dětí, nemoci štítné žlázy atd.
(dvě) patogeneze
1. Patofyziologie štítné žlázy: Ve třetím týdnu těhotenství začíná fetální štítná žláza tím, že vyčnívá prapůvodní tkáň štítné žlázy z předních střevních epiteliálních buněk. Normální poloha před krkem může být TSH měřena ve fetální hypofýze od 10. týdne těhotenství a TSH může být měřena v pupečníkové krvi od 18 do 20 týdnů těhotenství.
Fetální štítná žláza může přijímat jód a jódovaný tyrosin, spojený s trijodtyroninem (T3), tyroxinem (T4) a uvolňovat hormon štítné žlázy do krevního oběhu, 8 až 10 týdnů těhotenství, štítná žláza Lepidlo se objevilo ve folikulech a začalo syntetizovat T4. Hladina T4 vzrostla po 20 týdnech těhotenství, ale hladiny TSH, T3, T4, volný T3 (FT3) a volný T4 (FT4) v fetálním séru byly před 20 týdny velmi nízké. Dokonce ani test nemůže projít, placenta nemůže projít TSH, vzácně hormonem štítné žlázy, což naznačuje, že osa hypofýzy a štítné žlázy plodu a matka jsou na sobě nezávislé, až do druhého trimestru začne fungovat fetální hypothalamicko-hypofýza-štítná žláza, úroveň sekrece TSH Stále vyšší, pokračující až do porodu, TSH u matky během těhotenství se nezměnila, TSH v plodové vodě nelze měřit za normálních podmínek, protože fetální krevní T4 se postupně zvyšuje pod vlivem TSH, koncentrace globulinu vázajícího tyroxin (TBG) Současně mohou volně procházet placentou přípravky proti štítné žláze, včetně radioaktivního jodu, takže matky s hypertyreózou (označované jako hypertyreóza) mohou přijímat funkci štítné žlázy u novorozenců, které během těhotenství dostávají antithyroidní léky. Low Herniace s strumy.
Normální hodnota novorozeneckého TSH se mění každý den, krátce po narození, asi 30 ~ 90 minut, v důsledku stimulace v chladném prostředí, TSH náhle stoupá v krvi a klesá k normálu po 3 až 4 dnech. Pod vlivem TSH se rodí T3 a T4. Po 24 až 48 hodinách lze fyziologickým změnám těchto hormonálních koncentrací rozumět, že správně hodnotí funkci štítné žlázy v novorozeneckém období.
2. Syntéza a sekrece hormonů štítné žlázy: Syntéza hormonů štítné žlázy je rozdělena do následujících kroků:
(1) Koncentrace jodu ve štítné žláze: Jód v potravě se po absorpci ve střevě absorbuje do krve ve formě anorganického jodidu a jódovou pumpou se koncentruje v epitelové membráně štítné žlázy a jodidem je anorganický jód.
(2) Oxidace jodidu a jodace tyrosinu: působením peroxidázy se jodid oxiduje na aktivní jód a kombinuje se s tyrosinem za vzniku monoiodotyrosinu (MIT) a diiodotyrosinu. Kyselina (DIT).
(3) Kondenzace jodového tyrosinu: Dvě molekuly DIT jsou kondenzovány do jedné molekuly T4 a jedna molekula MIT a DIT je kondenzována do jedné molekuly T3. Oba T4 a T3 jsou hormony štítné žlázy.
(4) sekrece hormonu štítné žlázy: jod jod a syntéza T3, T4 se provádějí na molekule globulinu, tento globulin se nazývá tyreoglobulin (TG), lysozomální protein Působení hydrolázy uvolňuje T3, T4 a TG, proniká buněčnou membránou filtru a stěnou krevních cév do krve a působí fyziologicky.
Po vylučování hormonu štítné žlázy do krve se většina z nich váže na plazmatické proteiny, asi 75% T4 a TBG se váže, asi 15% se váže na pre-albumin vázající tyroxin (TBPA), asi 10% se váže na albumin a T3 má 65. % ~ 70% se váže na TBG, asi 8% se váže na TBPA, zbytek se váže na albumin, pouze 0,03% T4 a 0,3% T3 jsou ve volném stavu, T3 je 3 až 4krát silnější než T4 a tělo potřebuje R 80% je konverze T4 působením okolní tkáně 5'-deiodinázy.
3. Regulace hormonu štítné žlázy: Funkce štítné žlázy je regulována koncentrací T3 a T4 v hypothalamu, předním hypofýze a krvi. Tyto tři tvoří systém zpětné vazby a neurosekreční buňky hypothalamu produkují hormony uvolňující hormon štítné žlázy (TRH). Uvolněný do žilní hypofýzy, vzrušený TSH v přední hypofýze, TSH stimuluje sekreci štítné žlázy T3, T4, volný T3 v krvi, T4 je příliš vysoká, inhibuje sekreci TSH, příliš nízká sekrece TSH, čímž vzrušuje štítnou žlázu Sekrece, výše uvedený systém zpětné vazby udržuje krevní rovnováhu T4 a T3, aby se zajistil normální metabolismus a fyziologické aktivity těla.
4. Fyziologické účinky hormonu štítné žlázy
(1) Produkce tepla: Hormony štítné žlázy mohou stimulovat oxidaci látek, posílit oxidační fosforylaci a podpořit metabolismus.
(2) Metabolismus bílkovin: fyziologická dávka hormonu štítné žlázy zvyšuje syntézu bílkovin a nukleových kyselin a vylučování dusíku. Pokud je podávána vysoká dávka hormonu štítné žlázy, je syntéza bílkovin inhibována a zvyšují se koncentrace volných aminokyselin v plazmě, játrech a svalech.
(3) Metabolismus glukózy: Hormony štítné žlázy mohou podporovat absorpci glukózy a galaktózy v tenkém střevě, zvyšovat rychlost absorpce glukózy tukovou a svalovou tkání a zvyšovat účinek katecholaminu a inzulínu na metabolismus glukózy, čímž se buněčný katecholaminový receptor adrenalin. Citlivost je zvýšena.
(4) Metabolismus tuků: Hormony štítné žlázy mohou zvýšit citlivost tukové tkáně na katecholaminy a glukagon. Tyto hormony působí prostřednictvím systému adenylátcyklázy, čímž aktivují lipázu v buňkách a podporují hydrolýzu tuků.
(5) Metabolismus vody a soli: Hormon štítné žlázy má diuretický účinek. Když je nehet nízký, zvyšuje se mezibuněčná tekutina a hromadí se velké množství albuminu a mucinu, což se nazývá mucinózní edém.
(6) Pro růst a vývoj: Hormon štítné žlázy může podporovat růst syntézou bílkovin a synergický účinek s růstovým hormonem při podpoře růstu. Pacienti s hypotyreózou rostou pomalu a kostní věk je pozadu.
(7) Podporovat vývoj mozku: Počet fetálních mozkových buněk roste nejrychleji ve třetím trimestru těhotenství a stále rychle roste v prvním roce po narození. V procesu proliferace a diferenciace mozkových buněk je nezbytný hormon štítné žlázy, zejména ve druhé polovině těhotenství. Během prvního roku života je to důležitější: Čím dříve se vyskytne hypotyreóza, tím závažnější je poškození mozku a je často nevratné.
Prevence
Prevence vrozené hypotyreózy u dětí
Je na vládě, aby důrazně podporovala jodizovanou sůl, aby odstranila endemickou strumu, a odstraní se také místní cretinismus. Těhotné ženy mohou užívat jodid draselný (1 až 10 kapek denně) za 3 až 4 měsíce těhotenství nebo intramuskulární injekci. Jódový olej jednou 2 ml, jíst více potravin obsahujících jód, časná diagnóza a léčba endemického kretinismu, ti s nízkým výkonem by měli začít doplňovat hormon štítné žlázy do 3 měsíců po vlastní generaci, princip je stejný jako sporadický kretinismus, hluchý Měl by být speciálně vyškolen.
Komplikace
Vrozené komplikace hypotyreózy u dětí Komplikace, perikardiální výpotek, pleurální výpotek
Častá mentální retardace, poruchy motorického vývoje, krátká postava, zvětšené srdce, mohou být spojeny s perikardiálním výpotkem, pleurálním výpotkem, dysfunkcí zažívacího traktu.
Příznak
Vrozené příznaky hypotyreózy u dětí Časté příznaky Novorozenec menší krk krátký kostní věk zpožděná odpověď pomalý ospalost výraz indiferentní vedení blokování řídký vlasy perikardiální výtok novorozený pláč
Hlavními rysy jsou špatný růst a vývoj, nízká inteligence a snížená bazální metabolická rychlost.
1. Novorozenci a kojenci: Většina novorozenců nemá žádné příznaky a známky hypotyreózy, ale pečlivá anamnéza a fyzické vyšetření často odhalují podezřelé stopy.Například, když je matka těhotná, často pociťuje menší pohyb plodu, vypršela narození, má oteklou tvář a drsnou pokožku a fyziologii. Sexuální žloutenka je opožděná, ospalost, méně pláč, nízký pláč, špatná chuť k jídlu, špatné sání, nízká tělesná teplota, zácpa, velká přední kýla, zadní fornix, břišní distenze, pupeční kýla, pomalý srdeční rytmus, nízký srdeční zvuk atd.
2. Kojenci a dětství: Většina vrozená hypotyreóza se často objevuje po několika měsících nebo 1 roce věku v důsledku vývojové dysfunkce.V této době je nedostatek štítné žlázy závažný, příznaky jsou typické, závažnost a délka trvání štítné žlázy a závažnost příznaků Úzce související.
(1) Zvláštní tvář: velká hlava, krátký krk, oteklá tvář, otoky víček, široká vzdálenost očí, široký nos, široký jazyk, velký jazyk, prodloužený jazyk, řídké vlasy, lhostejný výraz, pomalá reakce.
(2) dysfunkce nervového systému: nízká inteligence, paměť, ztráta pozornosti, poruchy motorického vývoje, zpoždění chůze, často ztráta sluchu, pocit pomalý, letargie, těžký mucinózní edém, kóma.
(3) zpomalení růstu: krátká postava, dlouhé tělo, krátké končetiny a nízký věk kostí.
(4) nízká kardiovaskulární funkce: slabý puls, slabý srdeční zvuk, tupé srdce, může být spojen s perikardiálním výpotkem, pleurálním výpotkem, nízkým napětím EKG, prodlouženým PR, blokem vodivosti atd.
(5) Dysfunkce trávicího traktu: špatná chuť k jídlu, nadýmání, zácpa, suchá stolice a snížená kyselina žaludeční.
Přezkoumat
Vyšetření vrozené hypotyreózy u dětí
1. Test funkce štítné žlázy: Plazmatický TSH a celkový T3, celková koncentrace T4 jsou uvedeny v tabulce 3 níže, normální koncentrace TBG je 160-750 nmol / l, plazmatická T3, T4 je značně ovlivněna TBG, FT3 se měří, FT4 může lépe odrážet funkci štítné žlázy .
2. Test stimulace hormonu uvolňujícího štítnou žlázu (TRH): U TSH bez zvýšení TSH může být proveden test stimulace TRH, aby bylo možné pochopit rezervní funkci hypofýzy. Pacientovi je podávána intravenózní injekce TRH 7 μg / kg, maximální množství nepřesahuje 200 μg před injekcí a po injekci. Obsah TSH byl stanoven odebíráním krve po 30 a 60 minutách, TSH se zvýšil během několika minut po normální injekci TRH, dosáhl vrcholu po 20-30 minutách, vrátil se na základní hodnotu po 90 minutách a hypofyzární léze by se měly zvážit, když neexistuje žádný reakční vrchol. Reakční vrchol TSH je velmi vysoký. Nebo prodloužené trvání, což naznačuje hypothalamické léze.
3. Zobrazování nuklidů štítné žlázy (99mTc, 123I): může určit umístění, velikost, vývoj a jódovou funkci štítné žlázy, ultrazvuk štítné žlázy B může také porozumět umístění a velikosti štítné žlázy.
4. Stanovení stáří kostí: Věk kostí je dobrým ukazatelem zralosti, lze jej hodnotit rentgenovým filmovým pozorováním zápěstí, osifikačního centra kolene a uzavíráním osteofytů.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené hypotyreózy u dětí
Diagnóza
Typická vrozená hypotyreóza může být diagnostikována podle klinického zvláštního výkonu v kombinaci s rentgenovým vyšetřením a stanovením hormonů štítné žlázy v krvi.
V současné době lze skríning novorozeneckých onemocnění, která mohou být široce prováděna, diagnostikovat před vrozenou hypotyreózou, před příznaky, ale když se změní biochemie krve, provede se včasná diagnóza.Neonatální hypotyreóza se zkoumá pomocí suchého krevního filtračního papíru. TSH byl měřen 3 dny po narození, aby se změřila kapilární krev na patě. Je třeba zdůraznit, že TSH byl použit pro screening novorozeneckých chorob, ale hypothalamicko-hypofyzární hypotyreóza nemohla být detekována. Navíc, bez ohledu na to, jaká metoda screeningu byla použita, díky experimentálním technikám Omezení, změny fyziologických ukazatelů a individuálních rozdílů, určité procento falešných negativů při screeningu novorozeneckých chorob a negativní případy při nízkém screeningu, jako jsou klinické projevy hypotyreózy, by měly být stále ostražité, pro další podrobnosti Zkontrolujte.
Diferenciální diagnostika
1.21 Syndrom trizomie: Speciální tvář, visící na vnějším rohu oka, semiš v oku, prodloužení špičky jazyka, jemná kůže, měkké vlasy, volné klouby, výrazná špička a Yu 4 špička, krátká střední část malíčku, rukou Chromozom je často spojen s vrozeným srdečním onemocněním, je 21 triploidní a funkce štítné žlázy je normální.
2. Hypoplasie chrupavky: jeden z nejčastějších typů pygmy, způsobený osifikací chrupavky, která se vyznačuje hlavně krátkými končetinami, zejména horní končetinou a stehnem, špičkou prstu se nedotýkejte femur velké trochanter, hlava je velká, velké dveře Čelní výčnělek, vydutý nos, často kuřecí prsní a žebra, krátká separace, vydutí břicha, kyčelní záda, rentgenové vyšetření, všechny dlouhé kosti se zkracují, tlustší, vyšší hustota, suchý bobtnání na obě strany .
3. Hirschsprungova choroba: klinické projevy nezvladatelné zácpy, podvýživy, zakrnění, toto onemocnění je často špatně diagnostikováno, vrozená hypotyreóza jako megakolonový chirurgický výkon, břišní poloha, plochý film, méně obstrukce tlustého střeva, barya Typické sakrální segmenty a dilatační střevní segmenty byly pozorovány v postranních rentgenových snímcích a krev T3, T4 a TSH byly normální.
4. Mukopolysacharidóza typu I: Toto onemocnění je dědičné onemocnění. Dítě se rodí s normálními příznaky. Příznaky se objevují brzy, hlava je velká, hřbet nosu je plochý, jazyk a rty jsou ošklivé, rohovka je zakalená, vlasy se zvětšují a játra a slezina se zvětšují. Velké jsou pupeční kýly, tříselné kýly, rentgenové vyšetření sedla je mělké, přední část těla obratlů je klínovitá, žebra jsou ve tvaru stuhy, dlouhé kosti jsou rozšířeny, metakarpální kosti, falanga je krátká, postava je krátká.
