Syndrom vrozené obličejové diparézy u dětí
Úvod
Krátké zavedení syndromu vrozeného obličejového svalu u dětí Vrozený obličejový svalový syndrom, Möbiovy syndrom, také známý jako vrozené oko - paralýza, dětská atrofie očního dítěte, vrozená paralýza obličeje, syndrom Graefe II, vonGraefův syndrom, vrozená nervová a obličejová nervová paralýza (kongenitalabducens a obličejová nervová paralýza), Tento stav je charakterizován lebečním nervem kombinovaným s ochrnutím, vrozenou malformací a mentální retardací. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: exponovaná keratitida
Patogen
Příčina syndromu vrozeného svalového křeče u dětí
(1) Příčiny onemocnění
O etiologii tohoto onemocnění existuje mnoho druhů pochopení a zatím není žádný závěr.
(dvě) patogeneze
1. Patogeneze obecně věří, že nemoc má následující doktríny:
(1) Škodlivé faktory: může být plod v děloze, zejména během 2 měsíců těhotenství, je embryo ovlivněno vnějšími škodlivými faktory, takže nerv, obličejový nerv, glosofaryngeální nerv, sublingvální nervové jádro jsou špatně vyvinuté a také střední podélný svazek Mohou existovat vady.
(2) Mezodermální teorie: Jiní se domnívají, že ektodermální teorie nedokáže vysvětlit kostní defekty, hemangiom, defekty prsu atd., Proto se navrhuje, že mezodermální teorie je, že sval je primární lézí, vrozená malformace se vyskytuje v Před dokončením embryonální inervace.
2. Patologické změny a klasifikace Huebner nejprve potvrdil abnormální vývoj centrálního nervového systému této linie nemoci z neuropatologického vyšetření a další literatura uvádí, že jádro kraniálního nervu má dysplázii.
Towfighi et al (1979) rozdělil symptomy do 4 skupin: 1 dysplazie mozku nebo atrofie. 2 primární poškození periferních nervů. 3 nekróza jádra mozkového kmene. 4 myopatie.
Prevence
Prevence syndromu obličejového svalu u dětí
S ohledem na metody prevence vrozených nemocí, preventivní opatření a jiné vrozené vady by se měla prevence provádět od pre-těhotenství do prenatální:
1. Předčasné lékařské vyšetření hraje aktivní roli v prevenci vrozených vad: Velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, zejména včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku) ), obecné fyzikální vyšetření (např. krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd.
2. Těhotné ženy by se měly v maximální možné míře vyhýbat škodlivým faktorům: mimo proces kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd., V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad. Včetně pravidelného ultrazvukového vyšetření, sérologického vyšetření atd., Pokud je to nutné, vyšetření chromozomem.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Komplikace
Komplikace syndromu vrozených obličejových svalů u dětí Komplikace odhalily keratitidu
Může dojít k expozici keratitidě, vývoj jazyka je zpožděn a dochází k mnoha malformacím.
Příznak
Dětský syndrom vrozeného obličejového svalu syndrom společné příznaky jazyk vývojové zpoždění valgus nasolabiální záhyb mělká kojenecká výživa potíže jazyk svalová paralýza zubní uzávěr slabost keratitida hluchota malé čelisti
1. Oboustranný 瘫: může být úplný nebo neúplný, projevuje se jako výraz bez výrazu v obličeji, nasolabiální mělká drážka, kulatá ústa, tón rtů je nejasný, sání v raném dětství, potíže s krmením, dětství může slintat v ústech, jídlo Zůstává v lících a dalších jevech, stejně jako slabost orbikulárních svalů, genitální valgus, hromadění slz v dolním lícním hřebenu, neúplné uzavření víček, exponovaná keratitida.
2. Omezení vnější rotace obou očí: Vnější rotace obou očí nepřesáhne středovou linii a horizontální pohyb saccade nemůže být proveden.Při pohledu na levý nebo pravý terč musí být poloha hlavy otočena, ale vertikální pohyb a Bellův jev jsou normální.
3. Poloha očí: Většina případů má vnitřní šikmou polohu V několika případech může být první poloha oka normální, konvergence může být normální nebo vadná a kontrakce zornice je při sběru normální.
4. Jiné poruchy lebečního nervu: Sublingvální nervové poškození je charakterizováno paralýzou jazyka, atrofie jazyka se zmenšuje, typická je naostřená, je zde sulcus a kořen pohybu sublingválního nervu je ovlivněn slabostí okluze, vadou pohybu měkkého patra, abnormální výslovností a Vývoj jazyka je pomalý.
5. Jiné dysplazie: viditelná deformita malé čelisti, víceprstý prst (špička), krátký prst, deformovaná noha, hemangiom, svaly hrudníku, atrofie svalu holenní kosti, nedostatek prsu, hluchota atd.
6. Mentální retardace.
7. EEG může být neobvyklý.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu vrozených obličejových svalů u dětí
Obecně žádné konkrétní nálezy.
Je třeba provést rentgen, EEG, CT mozku atd. A vyšetření EEG může být abnormální.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu vrozeného obličejového svalu u dětí
Tento příznak je diagnostikován především výše uvedenými klinickými projevy, zejména charakteristikami paralýzy nervů VI, VIII, které existovaly v prvních letech bez pokroku.
Odlišujte od chromozomálních aberací.
