Syndrom vrozené ektodermální dysplazie u dětí
Úvod
Úvod do vrozeného ektodermálního dysplazie u dětí Vrozený ektodermální dysplazie syndrom (vrozený ektodermální dysplasiasyndrom), také známý jako vrozené ektodermální defekty, je vrozená porucha ektodermálních vývojových defektů postihujících kůži a její vedlejší struktury, jako jsou zuby a oči nebo centrální nervový systém. Systém může být někdy doprovázen dalšími anomáliemi. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0003% -0 0005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: deformace více prstů, úpal, mentální retardace, ataxie, dysfagie
Patogen
Příčiny vrozeného ektodermálního dysplazie u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie tohoto onemocnění není známa, někteří lidé si myslí, že se jedná o nemoc způsobenou autozomálně dominantní a pohlavní recesivní dědičností kloubů.
(dvě) patogeneze
Goeckerman věří, že náhlá ztráta embryí ve třetím až čtvrtém měsíci je jedním z důvodů. Obecně se předpokládá, že souvisí s genetickými faktory. Byly hlášeny abnormality ženského ektodermálního vývoje a inverze ramene chromozomu 9 a 4 zprávy hlášené Lu Bingqingem. Chromozomy jsou normální a existují spory ohledně dědičnosti. Mužské onemocnění je zjevně dominantní a pouze 10% žen je u žen. Nicméně u žen jsou neúplné typy. Kůže dítěte je atrofovaná a ztenčená, dermis je ztenčená a potní trubice a potní žlázy většinou chybí. Rovněž jsou sníženy vlasové folikuly a mazové žlázy, ale kolagenová vlákna a krevní cévy nejsou neobvyklé, autozomálně dominantní dědičnost, homozygotní typ může být fatální a někteří lidé jej dělí na 4 typy:
1. Doprovodný recesivní dědičný muž s typickými příznaky, nejčastější.
2. Současné recesivní dědičné ženy jsou genetické nosiče, které mají pouze částečné příznaky.
3. Autosomálně recesivní dědičná keratóza, dysplázie zubů, méně potu, často v kombinaci s mentální retardací, rodiče jsou blízcí příbuzní.
4. Autosomální dominantní dědičnost je podobná typu potu, obě pohlaví jsou nemocná, mentální retardace, často vícenásobné prsty na prstech a deformace prstů na nohou.
Prevence
Prevence syndromu vrozené ektodermální dysplazie u dětí
Etiologie tohoto onemocnění je stále nejasná. Podle metody prevence vrozených chorob by měla být preventivní opatření prováděna od pre-těhotenství do prenatální:
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Komplikace
Komplikace vrozeného ektodermálního dysplazie u dětí Komplikace, vícenásobné prsty, deformita, úpal, mentální retardace, ataxie, dysfagie
Existuje periartritida, může to být hlášeno, nedostatek malformace prstu nebo více prstů, chrapot výslovnosti, snížený pocit pachu, snadný úpal, malé děti a malé děti mohou mít febrilní záchvaty, v kombinaci s mentální retardací, Friedreich ataxie, nystagmus, poruchy vývoje mozkových kmenů Atd. Pokud se v dýchacích cestách a gastrointestinálním traktu vyskytne dysplázie sliznic, může to zvýšit náchylnost k infekci, způsobit potíže s polykáním a může projevit stomatitidu a průjem.
Příznak
Pediatrická vrozená ektodermální dysplazie syndrom příznaky běžné příznaky palmar keratóza nadměrná ataxie ztráta koření hypotermie zúžení vlasů palec keratoconjunctivitis xenonitida chrup řídký slzná žláza nevyvinuté křeče
1. Dysplazie nehtů na nohou Tento příznak je charakterizován dysplázií nehtů, drsným, zakaleným, centrálním prohloubením paluby, suchým a křehkým nebo proklouznutím a chronickým regenerativním peri-pobuřujícím.
2. Potní žlázy a mazové žlázy Méně potních žláz a mazových žláz je méně časté, kůže je tenká, suchá a palmarická keratóza je nadměrná.
3. Chybějící zuby nebo dysplázie zubů.
4. Vlasy jsou řídké a vlasy řídce slabé nebo chybějící, obočí je řídké nebo 2/3 je bezsrsté a řasy jsou méně.
5. Pacienti s dysplázií slzných žláz jsou náchylní ke spojivce a rohovka je suchá.
6. Ostatní Kromě toho jsou některé případy doprovázeny mezodermálními nebo endodermálními vývojovými defekty, jako jsou malformace prstů, prstů nebo více prstů, atrofie sliznic, ztráta chuti, chrapot, atrofická rinitida a snížená čich.
Klinicky existují dva typy potu a uzavření potu. Příznaky typu potu absorbujícího jsou těžší. Vzhledem k neschopnosti regulovat tělesnou teplotu se v létě zvyšuje tělesná teplota a může to být jako syndrom tepla nebo úpal. Kojenci a malé děti mohou mít horečnaté záchvaty. % ~ 30% v kombinaci s nízkou inteligencí.
Klinicky se často projevují různé projevy a neúplná penetrace. Ne každý případ má všechny charakteristické rysy. Kromě toho existují zprávy o vzácných případech včetně Friedreichovy ataxie, nystagmu a defektů vývoje mozkových kmenů.
Přezkoumat
Vyšetření vrozeného ektodermálního dysplazie u dětí
Všeobecné rutinní vyšetření bez abnormalit, epiderma kožní biopsie, dermální atrofie a ředění, nedostatek potních kanálů a potních žláz, vlasové folikuly a mazové žlázy, kolagenová vlákna a krevní cévy jsou normální.
1. Rentgenové vyšetření vidí chybějící zuby nebo prsty, chybějící prsty a vícenásobné prsty a jiné deformity.
2. Test potu potvrdil neobvyklou funkci potní žlázy.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozeného ektodermálního dysplazie u dětí
Existují potní žlázy, vlasy, abnormality na palubě, zuby kužele jsou velmi užitečné při diagnostice tohoto onemocnění, plus test funkce potní žlázy, biopsie kůže může diagnostiku v případě potřeby potvrdit.
Na rozdíl od syndromu tepelného syndromu nemá dítě abnormální vývoj nehtu, žádné nadměrné keratózy, chybějící zuby nebo kuželové zuby a stoupá pouze letní tělesná teplota.
