Pediatrická periodická hypokalemická paralýza
Úvod
Krátké představení dětí s periodickou hypokalémií Periodická paralýza je skupina nemocí charakterizovaných recidivujícími, samy omezujícími epizodami ochablosti ochablých kosterních svalů. Podle změny hladiny draslíku v krvi v době nástupu lze jej rozdělit do tří typů: typ hypokalémie, typ hyperkalémie a normální typ draslíku v krvi. Hypokalemická periferní paralýza je charakterizována ochablou paralýzou kosterního svalu a poklesem sérového draslíku na začátku. Toto onemocnění je autozomálně dominantní, s neúplnou penetrací a rozptýlenými případy. Gen nemoci je umístěn v oblasti dlouhého ramene chromozomu 1 (Iq3.1-3.2). Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: srdeční selhání
Patogen
Příčina periodické paralýzy hypokalémie u dětí
(1) Příčiny onemocnění
V Evropě a ve Spojených státech je většina z nich autozomálně dominantní dědičnost. V Číně jsou ojedinělé sporadické případy. Spokojenost, alkoholismus, nachlazení, namáhavé cvičení, nadměrná psychická zátěž, injekce glukózy a inzulínu a použití hormonů kůry nadledvin mohou způsobit onemocnění. Příčina není dosud jasná a v současné době se předpokládá, že souvisí s výkyvy koncentrace draslíku uvnitř a vně buňky.
(dvě) patogeneze
Protože se vylučování draslíku nezvýšilo před začátkem, je spekulováno, že pokles sérového draslíku v období útoku může být způsoben přesunem draslíku v krvi do svalových buněk. Elektrofyziologické studie potvrdily, že sarkolemma byla hyperpolarizovaná, když se snížila koncentrace extracelulárního draslíku. Svalová stimulace nervů je snížena, což může vést k paralýze svalů. Patologické nálezy zahrnují svalovou biopsii během nástupu epizody, tvorbu sarkoplazmatických vakuol a vakuoly obsahující glykogen, což naznačuje, že nemoc může být poruchou metabolismu uhlohydrátů ve svalových vláknech. Výsledkem je, že když se obnoví funkce svalů, vakuole zmizí. Obecně by měla být biopsie svalu epizody normální. Když se léze stane nevratnou, jedná se o trvalou myopatii (PM), takže pacient s PM dokonce Degenerativní změny, jako jsou vakuoly, lze také pozorovat v biopsii interictálních svalů.
Prevence
Periodická paralýza hypokalémie u dětí
1. Vyvarujte se pobídek, pokuste se vyhnout záchvatům, jako je nachlazení, nadměrné cvičení.
2. Užívejte chlorid draselný, užívejte chlorid draselný každou noc před spaním, abyste zabránili záchvatům.
Komplikace
Děti s periodickými komplikacemi s hypokalémií Komplikace srdeční selhání
Může způsobit respirační poruchy, zvětšení srdce nebo srdeční selhání a může dojít k trvalé kardiomyopatii.
Příznak
Děti s periodickou hypokalemickou paralýzou příznaky běžné příznaky hypokalémie únava únava paralýza metabolická hypokalémie srdeční selhání
V 88% případů se o této chorobě hovoří jako o prvním v 8 až 21 letech věku. Pekingská dětská nemocnice viděla, že incidence dítěte je 4 roky stará. Je to v souladu se zahraničními zprávami. Chlapci jsou častější. Děti s přerušovanými epizodami nemají žádné příznaky a žádné svaly. Atrofie, intermitentní období se může lišit od několika dnů do několika let, doba ochrnutí je nejistá, častější při spaní a odpočinku, stravování uhlohydrátů, strach, nervozita, trauma, infekce a menstruace jsou predispozičními faktory. Někdy může být ochablá ochablost vyvolána ponořením studené vody do končetin, které může být postupně uvolněno ponořením končetin do teplé vody.
K již existujícím příznakům často patří prodromální příznaky, jako je svalová ztuhlost, únava, abnormální končetiny, ospalost, bolesti hlavy atd., Nebo vzrušení, nervozita, úzkost, polydipsie atd. V den před nástupem. Lze předvídat, že paralýza často začíná od proximálních svalů končetin. Nejběžnějším prvním příznakem je slabost obou dolních končetin a může se také rozšířit na distální konec končetiny. Rozsah ochrnutí je odlišný. Od několika skupin svalů po celé tělo je světlo jen slabé. Stále je možné chodit, kromě obličejových svalů, očních svalů, svalů souvisejících s výslovností a řečí, mohou být ovlivněny svaly, svěrače, kostrové svaly celého těla, stupeň ochrnutí může být úplný nebo neúplný, jako je paralýza. Široce, někdy to může způsobit respirační poruchy, zvětšení srdce nebo srdeční selhání. Během epizody sakrální reflex klesá nebo mizí, pocit je normální a vnímání a vědomí se nemění. Doba trvání každé epizody je kratší než 1 ~ 3 hodiny a častěji 6 až 24 hodin. Jednotlivé případy mohou trvat až 1 týden.
V roce 1891 Oppenheim poprvé uvedl, že u pacientů s periodickou paralýzou se může objevit trvalá myopatie. Lze ji nalézt u dětí, adolescentů a dospělých. Jeden případ byl diagnostikován v Pekingské dětské nemocnici. Klinickými projevy byly chronická progresivní slabost proximálního svalstva a svalová atrofie. Pánevní svaly, svaly čtyřhlavého svalu jsou slabé, svaly ramen a svaly krku jsou relativně lehké, nemoc je většinou zanedbávána, těžká může ovlivnit distální svaly končetin a dokonce ztratit funkci svalu, může být pouze na vozíku nebo Připouští se, že trvalá myopatie nemá nic společného s frekvencí a závažností ochrnutí, ale úzce souvisí s věkem. Čím je věk vyšší, tím vyšší je výskyt a závažnější příznaky, čímž podporuje podstatu nemoci jako svalu. Uspořádejte pohled na poškození.
Toto onemocnění může být opakující se a závažné případy často umírají na srdeční selhání nebo respirační poruchy.
Přezkoumat
Vyšetření periodické paralýzy hypokalémie u dětí
Krevní test
Pokud dojde k paralýze, může být snížena hladina draslíku v séru u dítěte a snížen také krevní fosfor.
2. Kontrola moči
Draslík v moči se nezvyšuje.
3. Test indukce glukózy
Při sledování EKG v jednotlivých podezřelých případech může pomoci diagnostikovat test indukovaný glukózou. Draslík v krvi a elektrokardiogram dětí před testem jsou normální. Poté děti užívají perorální glukózu 50 g (2 g / kg) a subkutánní inzulín je 10 U (0,4 U / kg). Poté byly pozorovány změny svalové síly, draslíku v krvi a elektrokardiogramu každých 1 h. Pokud se v procesu pozorování vyskytla slabost končetin, draslík v séru klesl na 3,5 mmol / l nebo méně, což naznačuje, že výsledek testu je pozitivní, a metoda je jednoduchá a snadná. Bezpečné a spolehlivé, ale negativní výsledky testu nemohou nemoc zcela vyloučit, protože některé děti nemusí reagovat na glukózu a inzulín.
4. Vyšetření EKG
EKG ukazuje, že intervaly PR a QT jsou prodlouženy, objevují se U vlny, ST segmenty padají a T vlny jsou invertovány.
5. Elektromyografie
EMG během epizody může vykazovat zhoršenou myogenicitu, sníženou dobu motorického potenciálu a sníženou amplitudu.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika dětí s periodickou hypokalémií
Diagnóza
Diagnostický základ:
1. Historie: Poskytuje paroxyzmální ochablou ochrnutí bez senzorického rušení.
2. Laboratorní vyšetření: sérový draslík je v době nástupu menší než 3,5 mmol / l.
3. Reakce na léčbu: Léčba draselnou solí je účinná.
4. Vyloučit jiná onemocnění: vyloučit sekundární hypokalémii způsobenou jinými chorobami.
Diferenciální diagnostika
Pro prvního autora by měla být odlišena od akutní polyradikulitidy, polymyositidy a sekundární hypokalémie způsobené jinými příčinami.
Toto onemocnění se odlišuje od syndromu Guillain-Barre, který je častější při nástupu dolních končetin a postihuje obě horní končetiny a symetrickou ochablou ochablou ochablost.Pokud je progresivní zhoršení 5-7 dnů, je stav tak vysoký jako vrchol. Senzorická porucha, mozkomíšní tekutina má separaci proteinových buněk a elektromyografie ukazuje neurogenní poškození.
