Syndrom dětské pately nehtů
Úvod
Úvod do pediatrického syndromu nehtů na nohou Nail-patella syndrom (nail-patellasyndrom) je dobře známá dědičná dysplazie nehtů a tibie charakterizovaná řadou kostních abnormalit, zpočátku ovlivňujících loket a koleno a související onemocnění ledvin, s několika případy očních a vaskulárních abnormalit. Je charakterizována ultrastrukturálními anomáliemi GBM. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Hypertenze Renální selhání Osteoartróza močový měchýř reflux ledvinové kameny
Patogen
Dětský nehet - příčina tibiálního syndromu
(1) Příčiny onemocnění
Nail-sakrální syndrom je autozomálně dominantní genetická vlastnost, která je spojena s krevní skupinou ABO a adenylát kinázou. Genová lokus je na 9. páru chromozomů a má vysokou penetraci. Pokud má pacient s touto rodinou syndromů zjevný klinický výkon ledvin, je na základě jeho vlastních údajů a údajů riziko onemocnění ledvin 1/4 a pravděpodobnost selhání ledvin je 1/10. .
(dvě) patogeneze
Toto onemocnění je charakterizováno více kostními abnormalitami, více než polovina z nich má renální léze. Předpokládá se, že ultrastrukturální poškození a abnormality GBM u tohoto pacienta jsou častými poruchami syntézy kolagenu v bazální membráně. V některých případech hydroxyprolinové glykosidy a mukopolysacharidy Vylučování močí je zvýšeno. V časném stádiu nemoci není žádný zvláštní objev. Nespecifické změny lze pozorovat později, včetně zesílení lokální bazální membrány, atrofie tubulu, intersticiální fibrózy a různých stupňů glomerulární sklerózy. Cévní clearing a skleróza jsou spojeny s hypertenzí, specificitou pozorovanou elektronovou mikroskopií, glomerulární bazální membrána má mnoho nepravidelných průsvitných oblastí, tvar škorpiónu dospělého, barvení kyselinou fosfowolframovou může ukázat kolagen v glomerulární bazální membráně Fibrily jsou charakteristickými změnami v patologii tohoto onemocnění: Imunofluorescence je obvykle negativní, ale ve ztuhlé části jsou IgM a C3 ukládány podél vnitřní vrstvy glomerulární kapilární stěny.
Prevence
Prevence dětského syndromu sakrálních nehtů
Nail-sakrální syndrom je autozomálně dominantní genetická vlastnost s vysokou penetrací. Obecné metody prevence se mohou vztahovat na opatření k prevenci genetických chorob. Aby se snížil výskyt vrozených vad, měla by být prevence prováděna od pre-těhotenství do prenatální: premaritální Fyzické vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost vyšetření závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), běžné Fyzikální vyšetření (např. Krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění.
Osobní anamnéza, anamnéza atd., Vykonává dobrou práci v poradenství o genetických chorobách, těhotné ženy se vyhýbají škodlivým faktorům, mimo jiné kouř, alkohol, drogy, záření, pesticidy, hluk, těkavé škodlivé plyny, toxické a škodlivé těžké kovy atd., Prenatální péči během těhotenství Systém musí prověřovat vrozené vady systému, včetně pravidelného ultrazvukového vyšetření, sérologického vyšetření atd., A je-li to nutné, vyšetření chromozomem. Syndrom nehtů a sakrálních onemocnění je autozomálně dominantní genetická vlastnost a krevní skupina ABO a Adenylátová kináza je spojena a genový lokus je na 9. páru chromozomů. Jakmile dojde k abnormálnímu výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, Jak prognóza atd. Přijímat praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Komplikace
Komplikace dětského sakrálního syndromu Komplikace Hypertenze Renální selhání Osteoartróza močový měchýř reflux ledvinové kameny
Může být komplikována hypertenzí, selháním ledvin, může dojít k poruchám výživy, osteoartritidě, může být také komplikována vezikoureterálním refluxem, ledvinami a tak dále.
Příznak
Pediatrické nehty - příznaky sakrálního syndromu Časté příznaky Dystrofické nehty na nehtech v dlouhé špičaté hlavě a kolenech deformita humorální ztráta nebo dystrofické dystrofické nehty - syndrom kostní čtyřnásobky ledvinová pánve tupý úhel oblouková hematurie
1. Klinické projevy postižení ledvin Více než polovina pacientů s nail-sakrálním syndromem nemá žádné zjevné klinické projevy ledviny.U pacientů s klinickými renálními projevy jsou charakteristické projevy benigní nefropatie, mezi nejčastější příznaky patří různé stupně proteinurie, mikroskopická hematurie. , edém a hypertenze, studie zjistila, že 56% pacientů s abnormální močí v moči, schopnost obohacování moči, abnormality vylučování kyseliny močové nebo bílkoviny, přibližně 10% pacientů postupuje do konečného stadia selhání ledvin, opakuje se sběrný systém Malformace jsou častější a je publikováno jen málo článků o dlouhodobé prognóze tohoto syndromu. Existují zprávy, že u 10% pacientů se rozvine renální onemocnění v konečném stádiu a Meyrier a kol. Uvedli dvě rodiny, které ukazují rozmanitost progrese renálních lézí. Rodina, 64letý pacient s proteinurií po dobu 20 let, měla jen mírnou nedostatečnost funkce ledvin, zatímco jeho bratr zemřel na selhání ledvin ve věku 25 let.
V jiné rodině, dvojčatech, jeden postupně postupuje do konečného stadia selhání ledvin, zatímco u druhé dlouhodobě jediné proteinurie, literatura ukazuje, že stupeň ultrastrukturálního poškození se zdá být spojen se závažností klinických projevů a průběhem nemoci. V literatuře se uvádí, že počet ledvinových kamenů u tohoto syndromu není stejný jako počet vrozených malformací močových cest. Kromě defektů glomerulární bazální membrány bylo zjištěno, že radiologické vyšetření ukázalo, že ledviny a močové cesty tohoto syndromu mají jiné Strukturální abnormality, včetně: pyelektázy a kortikálních jizev, které svědčí o vezikoureterálním refluxu, unilaterální nefrotické kondenzaci s dvojitým močovodem a dvojitou ledvinou pánve; unilaterální renální dysplazie a kontralaterální ledviny;
2. Extrarenální výkon
(1) poškození kostry a nehtů: nejvýznamnější atrofie nebo dysplasie nehtů prstu (špička) nebo dokonce chybějící, syndrom odkazuje na abnormality (špičky) nehtů včetně odbarvení, zbroje ve tvaru lžíce, podélného sputa, prstu (špice) Deficit nebo porucha výživy, trojúhelníkový stín brnění, tyto výkony jsou často symetrické, nehty jsou náchylnější k nehtu na nohou, frekvence postižení palce je nejvyšší, asi 90% pacientů, 80% má jednostrannou nebo dvoustrannou sakrální dysplasii nebo Zcela chybí, mohou tyto změny souviset s laterálním snížením flexe kloubu, což může vést k deformitě kolenního valgusu, abnormální tibie může také vést k osteoartróze, osteoartróze a výtoku kloubu, jiné kostní deformity zahrnují skoliózu, deformitu lokte , zhrubnutí lopatky, neúplná dislokace humorální hlavy, kónický humerální úhel atd., 80% pacientů s tímto syndromem má otevřenou sakrální šlachu, vystupující dopředu a nahoru, známou jako humerální úhel, abnormality loktů včetně dysplazie, Zadní proces distálního poloměru humeru způsobuje zvětšení úhlu zdvihu a prodloužení a funkce supinace je omezená. Ve zprávě lze vidět dysplázii hlavy humeru a abnormalitu kotníku.
(2) oční abnormality: Kromě toho často doprovázené očními abnormalitami, jako je irisová heterochromie, vrozený glaukom, katarakta atd., Při výše uvedeném výkonu nehet chybí nebo hypoplasie, chybí jednostranný nebo dvoustranný humerus nebo Dysplázie, výběžek zadní tibiální kosti, loketní a humerální deformita atd. Se nazývá čtyřnásobný znak na kostech nehtů.
Přezkoumat
Vyšetření dětského syndromu sakrálních nehtů
Močový test má různé stupně proteinurie, mikroskopická hematurie, abnormální sediment; snížená koncentrace moči, pH moči ↑; pokročilá svalová játra, zvýšená NPN; renální biopsie ukázala léze podobné červům podobné bazální membráně a bazální membránu Uvnitř je hustá svazek křížových srážkových vláken, která je charakteristická pro tuto chorobu. Rentgenové vyšetření odhalilo různé abnormality, jako je čtyřnásobný syndrom nehtů a kostí, radiologické vyšetření našlo i jiné abnormality ledvin, močové cesty, jako je atrofie ledvin, ledviny盏 expanze a tak dále.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika dětského syndromu sakrálních nehtů
Hlavní diagnóza tohoto onemocnění je rodinná anamnéza, typické klinické projevy, rentgenové projevy kostí a proteinurie, elektronová mikroskopie renální biopsie má diagnostickou hodnotu.
Diagnóza tohoto onemocnění není obtížná, většina z nich je způsobena obtížemi chůze při nedostatku humeru. Podle typických změn skeletu může být diagnostikována a může být diagnostikována poškození ledvin. Radiologické vyšetření ukazuje sakrální úhel, který má charakteristický diagnostický význam. Pacient má ultrastrukturální změny v glomerulární bazální membráně bez kostí, kůže, nehtů a dalších typických projevů syndromu. Tito pacienti jsou považováni za typ frustrace nebo jednotlivé nefropatie syndromu, ale tito pacienti Mikrografy elektronů publikované institutem tento názor silně nepodporují. Vzorky biopsie ledvin nelze posuzovat pouze můry glomerulárních bazálních membrán. Fibrily musí být identifikovány barvením kyselinou fosfowolframovou.
