Poruchy s defektní funkcí uvolňování krevních destiček u dětí
Úvod
Krátké zavedení dysfunkce uvolňování destiček u dětí Poruchy funkce uvolňování krevních destiček jsou skupinou heterogenních onemocnění, která jsou také dědičnými onemocněními, některé genetické metody nejsou dosud zcela objasněny. Klinické projevy mírného, středně závažného krvácení, jako jsou krvácení z nosu, ekchymóza, nadměrná menstruace a poporodní krvácení, nadměrné krvácení po operaci a extrakci mandlí, příležitostně závažné krvácení způsobené smrtí. Většina času krvácení při laboratorním vyšetření byla prodloužena, počet krevních destiček byl normální nebo mírně snížený a morfologie byla normální, koagulační faktor byl normální a adheze destiček byla snížena. Klíčem k diagnóze této skupiny nemocí je, že první vlna testu agregace destiček na ADP nebo adrenalin je normální, druhá vlna je významně snížena nebo chybí, agregace kolagenu je také snížena, ale je normální při vysoké koncentraci. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: lymfom
Patogen
Etiologie onemocnění s deficitem funkce pediatrických destiček
(1) Příčiny onemocnění
Vady ve funkci uvolňování destiček jsou dědičná onemocnění a některé z dědičných metod dosud nebyly plně pochopeny.Tato skupina nemocí je dále rozdělena do dvou kategorií, jedna je choroba zásobních zásob (SPD) a druhá je porucha uvolňování destiček. Jako husté částice trombocytů je to normální pro obsah trombocytů, ale poruchy uvolňování, včetně defektů uvolňování kyseliny arachidonové, deficience cyklooxygenázy, deficience tromboxanu A2 syntetázy atd., By měla být konečná diagnóza vyloučena. Porucha uvolňování pohlavních destiček a poté detekcí obsahu granulí destiček, elektronovou mikroskopií atd. K potvrzení diagnózy,
(dvě) patogeneze
1. δ nemoc zásobního bazénu δ nemoc zásobního bazénu (δ-SPD), známá také jako primární hustá tělesná deficience, základním defektem je hustý obsah částic destiček ATP, ADP, iontů vápníku, pyrofosfátu, serotoninu Snížení ADP je významnější než u ATP. Doštička 8-SPD postrádá dvoufázovou agregační vlnu pro indukci ADP nebo adrenalinu, kolagenem indukovaná agregační reakce je snížena nebo chybí a kyselina arachidonová způsobuje snížení agregační reakce. Elektronová mikroskopie ukazuje, že husté částice jsou redukovány a a a 5 částice jsou současně deficitní. Nazývají se a5 akumulační choroba (aδ-SPD), ve které je obsah δ částic často závažnější a obsah a částic je snížen na střední až střední. Klinické a laboratorní testy jsou podobné δ-SPD, které je součástí jiných dědičných chorob, jako je Hermansky-Pudlakův syndrom, Chédiak-Higashiho syndrom, Wiskott-Aldrichův syndrom, osteogenezní imperfecta a trombocytopenie s humorálními defekty Například syndrom (TAR syndrom) atd.
(1) Hermansky-Pudlakův syndrom: Toto onemocnění je autozomálně recesivní, charakterizované bělením očí a kůže, hromaděním látek podobných lipidům v mononukleárním makrofágovém systému a tendencí k krvácení v případě nepřítomnosti krevních destiček. Snížené nebo prakticky chybějící, v důsledku nízkých hladin nukleotidů serotoninu, vápníku a adeninu, destičkám chybí dvoufázová agregační vlna pro indukci ADP, adrenalinu a trombinu,
(2) Chédiak-Higashiho syndrom: Toto onemocnění je autozomálně recesivní, charakterizované abnormální tvorbou granulí v neutrofilech, monocytech, fibroblastech a melanocytech a zvýšenou náchylností k bakteriím a houbám. Klinicky se vyskytuje oční a kožní albinismus a hemoragické onemocnění je mírné. Vyšetření abnormálních částic v granulocytech může často pomoci k potvrzení diagnózy.
(3) Wiskott-Aldrichův syndrom: onemocnění je spojeno s recesivním genetickým onemocněním, které se vyznačuje opakovanými infekcemi způsobenými buněčnou imunodeficiencí, ekzémem a trombocytopenickým krvácením, malými krevními destičkami u dětí, malou morfologií a sníženými hustými částicemi, klinickým Většinou u kojenců a malých dětí, krvácení a více úmrtí na opakované infekce a krvácení,
(4) TAR syndrom: toto onemocnění je autozomálně recesivní, dítě má mnohočetné malformace, jako je kost, srdce, ledviny atd., Častější bilaterální humorální absces, krevní destička se často snižuje s tím, že počet megakaryocytů kostní dřeně klesá nebo chybí ,
2. Alfa storage pool disease α storage pool disease (a-SPD), známá také jako syndrom šedé destičky, je způsobena šedými destičkami na Wrightově skvrně, elektronovým mikroskopickým pozorováním megakaryocytů pacienta a deficitem specifickým pro destičky Alfa částice, biochemické studie zjistily, že pacienti s bílkovinami alfa krevních destiček, jako je faktor krevních destiček IV (PF4), globulin krevních destiček (β-TG) vWF, protein citlivý na trombocyty, fibronektin, faktor V, kininogen s vysokou molekulovou hmotností , snížený nebo nedostatek růstového faktoru destiček, další studie odhalily, že syntéza a-granulovaného proteinu je normální, ale poruchy skladování; toto onemocnění má také poruchy vedení, pacienti s mírným snížením počtu krevních destiček, čas krvácení a sklon ke krvácení, koagulace destiček Enzymatem zprostředkované agregační a uvolňovací reakce jsou neobvyklé, ale agregační reakce indukovaná kolagenem a ADP se nezměnila. Šedé krevní destičky na Wrightově barvených krevních tabletách často ukazují diagnózu a diagnóza závisí na elektronové mikroskopii.
Prevence
Prevence dysfunkce uvolňování destiček u dětí
Genetický vzorec onemocnění není dosud jasný, preventivní opatření tedy nejsou známa a pacientům s tímto onemocněním by mělo být zakázáno léky ovlivňující funkci krevních destiček.
Komplikace
Porucha uvolňování destiček u dětí Komplikace lymfom
Děti se skladovacími bazény mají často různé stupně očního a kožního albinismu, různé stupně plicní fibrózy, infekční onemocnění střev a hemoragické průjmy, náchylné k hnisavým infekcím atd. Wiskott-Aldrichův syndrom může být způsoben intrakraniálním krvácením v mladém věku. Infekce a smrt náchylná k infekci Streptococcus pneumoniae a Haemophilus influenzae; náchylná k virovým a plísňovým infekcím, kromě komplikací, jako je krvácení a infekce, mohou být současně přítomny i maligní nádory, jako je lymfom a leukémie atd. Autoimunitní onemocnění, jako je artritida, vaskulitida a autoimunitní hemolytická anémie, děti se syndromem TAR mají bilaterální humorální ztrátu, některé humerus a ulna chybí, krátká deformace končetin a některé děti jsou doprovázeny Vrozené srdeční onemocnění může mít také malé hlavy, malé čelisti a jiné deformity, někdy těžké krvácení a dokonce i intrakraniální krvácení.
Příznak
Příznaky dysfunkce uvolňování destiček u dětí Příznaky Časté příznaky průjem, krvácení z nosu, krvácení, ekchymóza kůže, intrakraniální krvácení, gastrointestinální krvácení, plísňová infekce, trombocytopenie, imunodeficience, plicní fibróza
1. Pacienti s δ-skladováním s příznaky krvácení jsou mírné, mírné až střední kvality krvácení, projevující se kožní ekchymózou, krvácejícími dásněmi, krvácením z nosu, menoragií, krvácením během porodu, obvykle však bez kloubů a Krvácení zažívacího traktu, někteří pacienti s jinými defekty, nejčastěji u Hermankyho-Pudlakova syndromu (HPS) a Chédiak-Higashiho syndromu (CHS), HPS vykazovali různé stupně očního a kožního albinismu, retikuloendoteliální systém lysozym In vivo lipidová pigmentace, různé stupně plicní fibrózy, infekční střevní onemocnění a hemoragická průjem, CHS projevující se částečným bělením oka a kůže, neutrofily, monocyty, makrofágy a fibroblasty Lysozomové částice a náchylné k hnisavým infekcím.
2.α choroba z úložného jezírka Krvácení tohoto onemocnění je obvykle mírné, hlavně projevuje se jako mírná kůže, krvácení ze sliznic, jako jsou krvácení z nosu, ekchymózy kůže atd.
3. Klinické projevy imunodeficience, trombocytopenie a rozsáhlé ekzémové triády syndromu Wiskott-Aldrich, mladí mohou být způsobeni intrakraniálním krvácením, infekcí a smrtí, imunodeficiencí zahrnující buněčnou a humorální imunitu, pacienti s tímto onemocněním na polysacharidovém antigenu Nelze produkovat protilátky, takže tělo je citlivé na Streptococcus pneumoniae a Haemophilus influenzae, protože T buňky jsou abnormálně citlivé na virové a plísňové infekce, krvácení obvykle nastane do 1 roku věku a později se zvýšením příznaků krvácení, s výjimkou krvácení a infekce Kromě komplikací se u 2% pacientů mohou vyvinout zhoubné nádory, jako je lymfom a leukémie, navíc mohou být také spojeny s autoimunitními chorobami, jako je artritida, vaskulitida a autoimunitní hemolytická anémie.
4. Syndrom TAR Mezi klinické příznaky tohoto onemocnění patří snížení megakaryocytů tibie a kostní dřeně na obou stranách novorozence. Tibie obou stran chybí a je přítomen palec. Může být také spojena s krátkými deformitami končetin, jako je ztráta paží a nohou. Ruce a nohy jsou přímo spojeny s kmenem, některé děti mají také humerus a ulna, asi 1/3 dětí může mít také vrozené srdeční choroby, mezi nimiž je nejčastější Fallotova tetralogie a defekt síňového septa, a několik dětí může mít Malá hlava, malá čelist a jiné deformity, děti jsou často alergické na mléko, u dětí se obvykle při narození objeví fialová cyanóza a ekchymóza, někdy silné krvácení a dokonce i intrakraniální krvácení.
Přezkoumat
Vyšetření dysfunkce uvolňování destiček u dětí
1. Počet krevních destiček je normální nebo mírně snížený a tvar je normální.
2. Doba krvácení se prodlužuje, může to být normální, odtažení krevní sraženiny je špatné a faktor koagulace krve je kontrolován normálně.
3. Detekce PF3, PF4 může být snížena.
4. Test agregace destiček plus ADP nebo adrenalin, ADP agregace první fáze je normální, druhá fáze je zjevně oslabená nebo nedochází k agregaci, několik může být stále normální, agregace kolagenových destiček je snížena, ale vysoká koncentrace může být normální.
5. Mikroskopie destičkových elektronů Nedostatek nebo nedostatek a nebo δ částic v krevních destičkách, rutinní vyšetření B-ultrazvukem, jasné, zda existuje hepatosplenomegalie, další možnosti v závislosti na klinické nezbytnosti.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika dysfunkce uvolňování dětských destiček
Diagnóza
Klinický projev
(1) Autosomálně dominantní genetická choroba nebo dědičná struktura je stále nejasná, s tendencí ke krvácení nebo rodinnou anamnézou.
(2) Mírné krvácení: projevuje se jako epistaxe, menoragie, nadměrné krvácení po traumatu nebo chirurgickém zákroku, žádné krvácení kloubů, malé množství krvácení může být fatální.
2. Experimentální vyšetření
(1) Počet destiček je normální nebo mírně snížený a morfologie je normální.
(2) Doba krvácení je prodloužená a může být normální.
(3) Koagulační faktor byl kontrolován normálně.
(4) Test agregace destiček: Přidejte ADP nebo adrenalin, druhá fáze je normální, druhá fáze je zjevně snížená nebo žádná agregace, a několik z nich může být stále normální, agregace kolagenových destiček je snížena, ale může být normální při vysoké koncentraci.
(5) Snížená adheze destiček.
(6) PF3 je snížen.
(7) Nedostatek částic α nebo δ v destičkách pod elektronovou mikroskopií nebo obojí.
(8) S výjimkou dysfunkce sekrece sekundárních destiček.
Diferenciální diagnostika
1. Syndrom obřích destiček Toto onemocnění je autozomálně recesivní porucha. Destičky v periferní krvi mohou být redukovány destičkami s velkou morfologií a snížena adheze destiček.
2. Slabost destiček je autozomálně recesivní porucha a destičky nevyvolávají agregační reakce na ADP atd.
3. Získané defekty funkce krevních destiček Neexistuje žádná rodinná anamnéza tohoto onemocnění, existují primární onemocnění, jako je urémie, myeloproliferativní onemocnění nebo anamnéza léčiv ovlivňujících funkci krevních destiček.
