Dětská trombocytopenie
Úvod
Úvod do dětské trombocytopenie Trombostenie, také známá jako glanomnnova choroba, je nejčastějším typem hemoragického onemocnění způsobeného dědičnými poruchami funkce krevních destiček. Je známo, že toto onemocnění je deficience glykoproteinů krevních destiček (gp) IIb / IIIa a je rozdělena do tří typů: typ I (gpIIb / IIIa je méně než 5% normálu), typ II (gpIIb / IIIa je méně než normální 5) % až 25%) a varianta (gpIIb / IIIa je 40% až 100% normální, ale strukturálně abnormální). Molekulárně biologickými technikami byly detekovány různé gpllla genové defekty nebo gpIIa genové defekty. 10% až 50% pacientů má krevní vztah s rodiči a vykazuje autozomálně recesivní dědičnost. Heterozygot nemá zjevné příznaky krve. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hematurie
Patogen
Příčiny dětské trombocytopenie
Příčina onemocnění:
Toto onemocnění je autozomálně recesivní, GT má vysoký výskyt ve specifických populacích a je často spojen s manželstvím blízkých příbuzných. Je to způsobeno abnormalitou kvality nebo kvantity aIIb (GPIIb, CD41) a / nebo β3 (GPIIIa, CD61), což je nutné, když jsou krevní destičky agregovány působením fyziologických induktorů a když jsou částice a krevních destiček absorbovány fibrinogenem. Zapojení receptorů GPIIb / IIIa proto vede k abnormalitám v GPIIb a / nebo GPIIIa k abnormalitám v adhezi a agregaci krevních destiček u tohoto onemocnění a na molekulární úrovni byly nalezeny různé molekulární defekty, včetně domény aIIbβ-sheet, β3 MIDAS Doména a tři typy mutací ovlivňujících aktivaci receptoru zahrnují více mutací, jako jsou bodové mutace, delece a inverze.
Patogeneze:
Biochemickým defektem GT je snížení množství glykoproteinu GPIIb / IIIa destičky s membránou destiček, delece nebo kvalitativní abnormality GPIIb / IIIa může být použit jako receptor a vlákno, když se změní jeho okolní mikroprostředí nebo změny jeho konfigurace v důsledku aktivace destiček. Proteinogen, vWF fibronektin, laminin a další adhezní molekuly se vážou na zprostředkování agregace destiček. Pokud je množství nebo kvalita abnormální, dochází k poruchám agregace. Tato destička může normálně ulpívat na poškozené subendoteliální tkáni, ale ne Další normální rozšíření a agregace destiček lze klinicky rozdělit do tří podtypů: typ I: komplex GPIIb / IIIa je méně než 5% normální, typ II: odpovídá normálnímu 5% až 25%, III Typ: ekvivalent k normálním 40% až 100%, množství není významně sníženo a struktura je abnormální, je variantou, současná studie zjistila, že GPIIb a GPIIIa jsou kódovány různými geny, všechny umístěné na chromozomu 17 (17q21-22) GT je způsobeno Gen byl odstraněn, způsobený bodovou mutací nebo inzercí.
Prevence
Prevence trombocytopenie u dětí
Při prevenci genetických chorob je třeba se vyhnout zejména blízkým příbuzným. Prevence by měla být prováděna od před těhotenství do prenatálního období: předmanželské fyzické vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je hepatitida B). Virus, Treponema pallidum, HIV), testy reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), obecné fyzikální vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd., Provádění poradenských prací v oblasti genetických chorob, během těhotenství Předzdravotní péče vyžaduje systematické vyšetření vrozených vad, včetně pravidelných ultrazvukových vyšetření, sérologického vyšetření atd., Pokud je to nutné, u chromozomálních vyšetření. Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat rizikům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření. , pesticidy, hluk, těkavé škodlivé plyny, toxické a škodlivé těžké kovy atd., v případě neobvyklých výsledků je nutné určit, zda těhotenství ukončit. Jaké jsou prognózy po narození atd. A přijímají praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Komplikace
Komplikace dětské trombocytopenie Komplikace
Homozygot může být komplikován viscerálním krvácením, jako je hematurie, gastrointestinální krvácení nebo dokonce intrakraniální krvácení.
Příznak
Příznaky trombocytopenie u dětí Časté příznaky Krvácení z nosu Krvácení Hemoroidy Poruchy kůže Intrakraniální krvácení Pihavice viscerální krvácení Hematurie gastrointestinální krvácení
Toto onemocnění je autozomálně recesivní, takže mnoho lidí ve stejné rodině má často nástup, heterozygotní hemoragie není zřejmá, homozygot může exprimovat kůži, krvácení ze sliznice nebo dokonce viscerální krvácení, jako jsou kožní defekty, ekchymóza, krvácení z nosu , krvácející dásně, menoragie, hematurie, gastrointestinální krvácení atd., vzácné intrakraniální krvácení.
Přezkoumat
Vyšetření dětské trombocytopenie
Počet a tvar krevních destiček je normální, ale na krevních řezech se neshromažďují, doba krvácení se prodlužuje, krevní sraženiny se špatně stahují nebo se nesnižují a agregační reakce krevních destiček na ADP, kolagen, adrenalin a trombin chybí nebo se snižuje, ale na švýcarské Indukovaná agregační reakce vulkanů a vWF je normální, je-li množství komplexu GPIIb / IIIa destiček sníženo nebo lze dále stanovit abnormalitu kvality, provádí se B-ultrazvuk rutinně a další volby se provádějí podle klinických potřeb.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika trombocytopenie u dětí
Diagnóza
Revidovaná diagnostická kritéria v Číně v roce 1986 jsou následující.
Klinický projev
(1) Autozomálně recesivní dědičnost.
(2) Z dětství se vyskytují příznaky krvácení, které vykazují středně těžkou nebo těžkou kůži, krvácení ze sliznic, může dojít k další menstruaci, krvácení po operaci traumatu.
2. Laboratorní vyšetření
(1) Počet krevních destiček je normální a destičky na krevním nátěru jsou rozptýleny a neshromažďují se na hromadu.
(2) Doba krvácení je prodloužena.
(3) Krevní sraženina je špatně stahovaná a může být také normální.
(4) test agregace trombocytů: přidání ADP, adrenalinu, kolagenu, trombinu, kyseliny arachidonové nezpůsobilo agregaci; malé množství kolagenu, arachidonové kyseliny, reakce trombinové agregace, ristocetin, agregace Normální nebo nižší.
(5) Test retence kuliček destiček byl snížen.
(6) Glykoprotein krevních destiček (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) snížené nebo kvalitativní abnormality.
Diferenciální diagnostika
Nemoc by měla být odlišena od ostatních počtu krevních destiček a běžných onemocnění s nedostatečnou funkcí krevních destiček.Někteří pacienti se syndromem šedé destičky mají defekty v odtažení sraženiny, ale agregace destiček je pouze mírně abnormální a vylučovaný protein z granulovaných alfa-granulí chybí. Bifázická agregace destiček byla abnormální, ale stažení krevních sraženin bylo normální, dědičný obraz byl autozomálně dominantní a doba krvácení byla prodloužena u pacientů s vrozenou fibrinogenemií, ale koagulační test byl abnormální.
