osteoskleróza
Úvod
Úvod Osteoskleróza označuje zvýšení hustoty kostí s mírnou změnou tvaru. Opožděná osteoskleróza se vyskytuje v dětství, dospívání nebo v rané dospělosti. Albers-Schonbergova choroba je striktně označována jako autosomálně dominantní, opožděná, zpožděná a benigní typ osteosklerózy, geografická a etnická distribuce je poměrně rozsáhlá. Postižený pacient může být asymptomatický nebo může být diagnostikován náhodnými nálezy při rentgenovém vyšetření z jiných důvodů. Tvář, postava, inteligence a normální život, zdraví je obecně nedotčeno. Občas se objeví ochrnutí obličeje nebo hluchota, když je lebeční nerv stlačen zarostlými kostmi. Mírná anémie je vzácná komplikace.
Patogen
Příčina
Příčina osteosklerózy není jasná a může souviset s abnormální kostní resorpcí, která má za následek nadměrné ukládání vápenatých solí v kosti. Vzhled je mramorový nebo slonovinový a zvyšuje se křehkost. Tato nemoc má rodinnou anamnézu a je častější u dětí, které jsou vdané za blízké příbuzné. Někteří lidé si myslí, že je to dědičné onemocnění. Nemoc je rozdělena do dvou typů, lehký typ je dominantní dědičnost a těžký typ je recesivní dědičnost.
Může to být vrozená dysplázie, zejména poruchy kostní resorpce během vývoje kostí, které způsobují masivní ukládání vápenatých solí a způsobují sklerózu kostí.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Obecná radiografie pro rozpustný interleukin-2 receptor
Opožděná osteoskleróza se vyskytuje v dětství, dospívání nebo v rané dospělosti. Albers-Schonbergova choroba je striktně označována jako autosomálně dominantní, opožděná, zpožděná a benigní typ osteosklerózy, geografická a etnická distribuce je poměrně rozsáhlá. Postižený pacient může být asymptomatický nebo může být diagnostikován náhodnými nálezy při rentgenovém vyšetření z jiných důvodů. Tvář, postava, inteligence a normální život, zdraví je obecně nedotčeno. Občas se objeví ochrnutí obličeje nebo hluchota, když je lebeční nerv stlačen zarostlými kostmi. Mírná anémie je vzácná komplikace.
Při narození jsou rentgenové snímky kostní tkáně obvykle normální a s postupujícím dětstvím se projevuje ztuhnutí kostní hmoty. Skeletální postižení je rozsáhlé, ale skvrnité, s osteoporózou na koncích. Kraniální parietální kost je hustá a paranazální sinus je uzavřen. Páteřová páteř vytvrzující boule má tvar „ragbyového dresu“. Někteří pacienti vyžadují pro anémii krevní transfúzi nebo splenektomii.
Předčasná osteoskleróza (autozomálně recesivní, předčasná, maligní, vrozená osteoskleróza u kojenců) je méně časté, potenciálně smrtelné onemocnění. Nadměrný růst kostí vede k abnormální funkci kostní dřeně a projevuje různé příznaky včetně špatného růstu, spontánní ekchymózy, abnormálního krvácení a anémie. V pozdějších stádiích onemocnění se objevují progresivní hepatosplenomegalie, oční nervy, okulomotorické nervy a křeče v obličejových nervech. V prvním roce života často dochází k anémii, nekontrolovatelné infekci nebo krvácení a smrti.
Zvýšená hustota kostí v těle je významným radiologickým rysem. Pronikající rentgenový snímek dlouhé kosti odhaluje linii růstové bariéry v oblasti epifýzy s podélnými pruhy. Jak nemoc postupuje, tvoří konce dlouhé kosti, zejména proximální konec holenní kosti a distální konec stehenní kosti, tvar "baňky". V obratlích, pánvi a tubulárních kostech je osteogeneze kostí, lebka je zahuštěna a páteř je jako „ragbyová košile“.
Transplantace kostní dřeně přinesla vynikající počáteční výsledky u malého počtu dětí, ale dlouhodobé výsledky nejsou známy.
Osteoskleróza s renální tubulární acidózou je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které způsobuje slabost, krátký vzestup a špatný růst. Kostní radiologie je hustá a vykazuje renální tubulární acidózu a ztrátu aktivity karboanhydrázy červených krvinek.
Dysplazie husté kosti je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které má v raném dětství krátký vzestup, výška dospělých nepřesahuje 150 cm. Jiné projevy zahrnují velké hlavy, krátké a široké ruce a nohy, podvyživené nehty a modrou skléru, které se obvykle vyskytují v kojeneckém věku. Postižení pacienti jsou velmi podobní, s malými tvářemi, zataženými dolními čelistmi a stoličkami a špatnými čelistmi. Vypouklá lebka, přední a zadní foramen. Hřebíky jsou krátké a nehty jsou špatně vyvinuté. Patologické zlomeniny jsou komplikace husté kostní dysplazie.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Pokud mají kojenci a malé děti těžkou anémii, hepatosplenomegalii (zejména splenomegalii), nemůže být propíchnutí kostní dřeně úspěšné, mělo by se toto onemocnění zvážit. Rentgenové vyšetření kostry má definitivní diagnostický význam, ale nelze jej jednoduše diagnostikovat jako osteosklerózu na základě zvýšení hustoty kostí. Měl by být odlišen od jiných onemocnění kostí s výraznou sklerózou kostí.
(1) Olovo, fosfor, antimon nebo fluoróza
Podle historie a dalších příznaků otravy a laboratorních testů lze identifikovat. Tito pacienti mají anamnézu a rozsah léze je relativně omezený, ačkoli se mohou vyskytnout symetrické části, zobrazené lineární stíny nejsou koncentrické. Kostní projev otravy fosforem je více podobný projevu osteopetrózy, někdy se v dlouhých kostech vyskytují vrstvené textury, ale zjevné jsou zubní symptomy, mandibulární nekróza a osteomyelitida, což pomáhá rozlišovat nemoc.
(2) sklerotická deformita osteitida (pagetová nemoc)
Častější u starších osob, pro mnohočetné změny kostní sklerózy, často postihující lebku a dlouhé kosti. Typická hlava je zvětšená, obličej je malý, páteř je ohnutá dozadu a dolní končetiny jsou zahuštěny, aby vytvořily ohýbací deformaci dopředu a ven. Osteoartritida má často osteoporózu a drsnou kůru, než dojde ke kostní skleróze. Alkalická fosfatáza se zvyšuje u malformační osteitidy, což je užitečné pro identifikaci.
(3) osteochostóza (ost, eopoikilosis)
Léze se vyskytuje v kavernózní kosti a nemá nic společného s kortikální kostí a kloubní chrupavkou. Snadno se vyskytuje v pánvi, krátké a rovné kosti rukou a nohou, dlouhé kosti a konce kostí. Omezené zaoblené husté místo.
(4) myelofibróza (osteomyelofibróza)
V případě anémie nebo leukémie je toto onemocnění komplikované a při rentgenovém vyšetření je obtížné jej odlišit od osteosklerózy. Protože vápenatá sůl je příliš mnoho v spongiózní kosti, dutina kostní dřeně je uzavřena a celková hustota kosti je zvýšena. Lze ji však identifikovat punkcí krve a kostní dřeně.
(5) Hustá osteogeneze imperfecta (pycn () dysostóza)
Osteoklastóza je 22. recesivní genetické onemocnění způsobené ztrátou autozomálních krátkých ramen. X-ray vykazoval osteosklerózu, často kombinovanou s klíční kostí a apikální dysplázií. Charakteristiky vzhledu pacienta: krátké tělo, velká hlava, malá tvář, nos háčku, malá čelist, tupý úhel čelisti, špatné vyrovnání zubů, krátká falanga a poškození nehtů. Pediatrické uzavření sputa pozdě, obvykle bez anémie a příznaků stlačení kraniálního nervu.
(6) dysplazie progresivní fyziologie (progressivediafysealdysplasia)
Bolest končetin, svalová atrofie, mírná dysfunkce často spojená s nervovým systémem nebo endokrinním systémem mohou také umřít na anémii. Pod rentgenem je vidět progresivní intimní a subfunkční epifýzová hyperplázie střední části dlouhé kosti a medulární dutina je úzká. Toto onemocnění nenapadá epifýzu a metafýzu.
(7) sklerotizující onemocnění kostí (osteoskleróza)
Rozdíl s osteopetrózou spočívá v tom, že tělo pacienta je vysoké, množství a čelist jsou velké, deformace druhého a třetího, distální falanga je degenerovaná, nehet je degenerovaný, hluchota, bolesti hlavy a hemifaciální křeč. Může zemřít na zvýšený intrakraniální tlak nebo dětskou mozkovou obrnu. Rentgen se vyznačuje hlavně osteosklerózou lebky, čelistí a dlouhých kostí.
