znamení tygřího oka
Úvod
Úvod Tygří oční znamení je příznakem globus pallidus substantia nigra a pigmentace. Vážení hlavy MRIT2 ukazuje, že bilaterální vysoký signál symetrie globusu „Tiger Eye Sign“ je nejcharakterističtějším projevem této choroby, téměř viditelný ve všech mutacích genu PANK2. Typičtí pacienti s HSD, takže „Tiger Eyes“ lze použít jako hlavní základ pro zobrazovací diagnostiku.
Patogen
Příčina
Příčina není zcela pochopena. Obecně se považuje za autozomálně recesivní dědičnost. Taylor použil DNA vazebné studie, aby zjistil, že gen způsobující onemocnění je umístěn v chromozomu 20p12.3 ~ p13.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Mozkový Dopplerův ultrazvuk (TCD)
Podle fenoménu progresivních extrapyramidových symptomů v adolescenci, dystonii, myotonii a spastické paralýze dolních končetin, vyšetření MRI T2WI ukázalo typický „tygří oční znak“, který může diagnostikovat nemoc. Spektrální zobrazování buněk tkáně aqua blue nebo solí železa označených 59Fe v pozitivní rodině, makrofágech kostní dřeně nebo lymfocytech periferní krve lze potvrdit radioaktivní akumulací a pomalým vymizením v bilaterálních bazálních gangliích.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
1. agitans juvenilní paralýzy Ramsay Hunt (1917) hlásil, že nemoc je podobná dospělé Parkinsonově chorobě, většina pacientů má sporadické onemocnění, Van Bogaert hlásil rodinné případy, pitva zjistila lentikulární atrofii a černá Chybí buňky globus pallidus. Výkon mentálních příznaků není zřejmý, pokrok je pomalý a nástup může stále chodit po dobu 10 až 20 let, což lze identifikovat.
2. V případě onemocnění Chediak-Higashi téměř polovina pacientů vykazovala mentální retardaci, záchvaty, cerebelární ataxii a Parkinsonův syndrom, hlavním projevem je chronická polyneuropatie.
3. Huntingtonova chorea s počátkem nástupu je ve věku 5 až 14 let nebo ve věku 1 až 4 let s rodinnou anamnézou. Téměř 5% Huntingtonovy chorey je dospívající, s mentální retardací, pomalou řečí, silnými svaly, malými pohyby, zvýšenou flexí končetin a trupu a pohybem ruky a nohou taneční rukou a nohou, občas Babinského znamení. Někteří dospívající pacienti nemají svalovou rigiditu a záchvaty jsou častější u dospělých typů. Mohou nastat abnormality chování, porušení a napětí v držení těla, stejně jako myoklonová a cerebelární ataxie. Nakonec pacient nemůže mluvit, otevírat ústa, ohýbat končetiny, zatínat pěsti a kroužit trup.
4. Stav myelinu (status dysmyelinatus) je neurčité onemocnění navržené Vogtem a myelinizovaná vlákna a nervové buňky lentikulárního jádra zmizí. Výkon extrapyramidového svalu je silný a postupně se vyvíjí hyperkineze rukou a nohou. Nakonec je končetina slabá nebo paralyzovaná, což má za následek deformaci flexe, která často nesprávně diagnostikuje Parkinsonovu chorobu.
5. Lafora-boby může mít svalovou rigiditu, svalový šok, pohyb a třes a může mít záchvaty a demenci.
6. Leighova choroba je v klinické praxi vzácná, extrapyramidální rigidita svalů se objevuje postupně v pozdním nebo dospělém věku dětí, CT ukazuje tvorbu dutiny jádra.
7. Nemoc musí být stále spojena s hepatolentikulární degenerací, otravou těžkými kovy, encefalitidou sequelae a segmentem typu L-dopa-responzivní dystonie, dentátové jádro červené globus pallidus Identifikace atrofie těl dynastie (DRPLA), neurologické příznaky jsou podobné Wilsonově chorobě, ale neexistují žádné známky postižení jater nebo poruch metabolismu mědi. Mnoho nemocí v této skupině má šlachy a extrapyramidové příznaky, jako je tanec - ruka a noha, dystonie atd., A je třeba je kombinovat s údaji z klinických a pomocných vyšetření.
