spinální svalová atrofie
Úvod
Úvod Spinální (progresivní) svalová atrofie (SMA) je dědičné onemocnění dolních motorických neuronů charakterizované progresivní, symetrickou paralelní ochablou paralýzou a svalovou atrofií s neuronální smrtí v míše. Způsobeno. Podle věku nástupu a stupně nemoci může být nemoc rozdělena do 4 typů: I-III se nazývá dětský typ SMA, který patří k autosomálně recesivní genetické chorobě, a jeho incidence je 1/6000 ~ 1/10000, která je v kojeneckém věku. Nejběžnější fatální genetické onemocnění. SMA, která je nástupem od 20 do 30 let, je klasifikována jako typ IV a může být exprimována v různých genetických režimech, jako je autozomálně recesivní, dominantní a X-recesivní recese a její incidence je asi 0,32 / 10000. Degenerace je omezena na alfa motorické neurony v předním rohu míchy. Je charakterizována progresivní svalovou atrofií a svalovou slabostí, reflexy mizí a nevyskytují se smyslové poruchy.
Patogen
Příčina
Přesná příčina je stále nejasná. Je popsána autozomálně recesivní dědičnost tohoto onemocnění. Různé případy mohou být způsobeny různými příčinami, jako je nachlazení, únava, infekce, otrava olovem a trauma.
Patogeneze spočívá v tom, že přední rohové buňky motorické jaderné degenerace míchy a mozkového kmene a počet jsou významně sníženy, ale nekróza nervových buněk a proliferace gliových buněk. Nejčastěji se jedná o krční míchu. Degenerace předního rohu míchy, otok buněk, jaderná translokace nebo vymizení, glióza, ale žádná zánětlivá reakce v předním rohu a meningech a žádné vaskulární změny. Pyramidální trakt v některých případech degeneroval, ale příznaky pyramidálního traktu se v klinické praxi vyskytují jen zřídka.
Přezkoumat
Zkontrolujte
1, symetrická svalová slabost: snížený autonomní pohyb, nejbližší proximální svalové postižení.
2, svalová relaxace: napětí je extrémně nízké, odraz je snížen nebo zmizel.
3, svalová atrofie: hlavně postihující končetiny, kmen, následovaný krkem, svaly hrudníku.
4, myasthenia gravis, bránice není unavená, svaly bránice jsou normální, takže klesání hrudníku při výdechu představuje protichůdné dýchání.
5, průběh nemoci je progresivní, pokročilá atrofie medulárního svalu, nejzjevnější faryngální sval, doprovázený třesem svalových vláken, atrofie faryngálního svalu způsobená dýcháním a dysfagií, snadno se vyskytující abscesová pneumonie.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Obecně by se v časných nebo atypických případech této choroby měla věnovat pozornost identifikaci následujících chorob:
1. Novorozenecká myasthenia gravis: Matka je pacientem s myasthenia gravis, který souvisí s protilátkou proti receptoru anti-Ach v mateřské krvi, která plodu plodí placentou. Obvykle vykazuje příznaky, jako je obtížné sání, slabost v pláči a snížený pohyb končetin po narození. Většina dětí má zlepšené příznaky během 2 až 6 týdnů a jsou účinné s inhibitory cholinesterázy.
2, vrozená dystonie (Oppenheimova choroba): nízký svalový tonus po narození, žádná svalová atrofie, žádné abnormality v EMG a svalová biopsie.
3, progresivní svalová dystrofie: obecně u SMA-II musí děti typu III věnovat pozornost svalové dystrofii typu Duchenne nebo Becker. Posledně jmenované téměř všechny mají známky pseudohypertrofie a jeho sérová CPK je extrémně vysoká, zejména v časném stádiu nemoci, EMG a svalová biopsie jsou myogenní poškození, takže obecná identifikace není obtížná. SMA-IV se snadno zaměňuje s muskulární dystrofií končetin a polymyozitidou, není však obtížné odlišit od klinických projevů, enzymatické analýzy séra, EMG a svalové biopsie.
