Palec s měkkou tkání, ale bez kosti
Úvod
Úvod Deformace skeletu mohou ovlivnit obě horní končetiny a jsou těžší na levé straně. Nejčastější je variace nebo nedostatek předloktí, zápěstí a časové kosti. Časová karpální kost může kvůli zpožděné osifikaci učinit základnu prvního metakarpetu blízko středové linie. Je postavena vedle ostatních metakarpálů. Ryba může zmizet, protože palec je na stejné úrovni jako ostatní končetiny. Proto je funkce dlaně ztracena a změna palce je charakteristickou změnou nemoci. Obvykle se jedná o subluxaci, prst, tříbodový palec, distální křivku na ulnární stranu, bifurkaci, krátkou nebo chybějící nebo palcem pouze s měkkou tkání a bez kosti. Kardio-končetinový syndrom, známý také jako Holt-Oramův syndrom, atrio-digitální syndrom, kardiovaskulární syndrom horní končetiny, familiární srdce a Defekty horní končetiny, síňová dysplazie a atrio-digitální dysplazie syndrom. Toto onemocnění je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované kardiovaskulárními malformacemi a malformacemi skeletu.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Rodinná anamnéza je často autozomálně dominantní dědičné onemocnění.
(dvě) patogeneze
1. Embryologické faktory Skeletální malformace tohoto onemocnění se vyskytuje v horních končetinách s jeho embryologickým základem. Výskyt pupenů horní končetiny a primární diferenciační proces primárního kardiovaskulárního původu začínají od 4. týdne embrya a oba jsou za 2 až 3 týdny. Dokončeno uvnitř. Proto mohou být horní končetiny a srdce ovlivněny určitými faktory a zmutovány. Podle původní Gegenbaurovy teorie křídel jsou ulna a její okolí páteří původní linie ploutve. Humerus je jednou z dalších čtyř doplňkových linií, které se vyskytují před ulnou a poté zmizí, takže časná kost je citlivější. Protože dolní končetiny jsou později než horní končetiny, dolní končetiny nejsou ovlivněny. To může pomoci vysvětlit, proč jsou časné kosti tohoto příznaku citlivější.
2. Genetické faktory Obecně je toto onemocnění autozomálně dominantní, existují však i zprávy o některých jednotlivých případech. Pouze několik lidí uvedlo, že v 16. páru chromozomů pacienta byly malé odchylky a většina lidí prokázala, že jádro buněk pacienta je normální. V této skupině příznaků jsou všichni pacienti s vrozeným srdečním onemocněním doprovázeni různým stupněm deformity horní končetiny, zatímco pacienti s deformitami horní končetiny nemusí mít vrozené srdeční onemocnění, ale není zde žádný rozdíl v dědičnosti potomstva. U pacientů s tímto příznakem je pravděpodobnost jejich potomstva asi 50%.
3. Léky ovlivňující těhotenství užívající antiepileptika během jednoho měsíce, mohou vést k onemocnění plodu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření systémových kostí
1. Rodinný průzkum: Rodinné průzkumy byly provedeny v případech vrozené srdeční choroby a horních končetin, včetně dysplazie palce a defektů. V rodině jsou čtyři rodiny a devět lidí.
2. Echokardiografie, srdeční katetrizace, elektrokardiogram, rentgen, křivka ředění barviva atd. K určení typu vrozené srdeční choroby.
3. Kostní rentgenové a chromozomové vyšetření.
Srdeční selhání může nastat s infekční endokarditidou. Ztráta funkce dlaní může být spojena s vysokým lukem, rozštěpem patra, krátkou postavou, dysplázií obličeje, hemangiomem obličeje, velikostí oboustranných zornic, okluzí vnějšího zvukovodu a gastrointestinálními a genitourinárními malformacemi.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Podmínka by měla být odlišena od malformace srdce horní končetiny způsobené Ma Fangovým syndromem, Fanconiho anémie, jazyka podobné demenci a dalších chromozomálních abnormalit.
1. Kardiovaskulární malformace Toto onemocnění je spojeno s kardiovaskulárními abnormalitami, které představují přibližně 60% až 70%, a pacienti ze stejné rodiny mají různé srdeční malformace. Nejběžnějšími kardiovaskulárními malformacemi jsou defekty síňového septa (multi-line II, ale také typu I a II) a defekt komorového septa, následované abnormalitami systému srdečního vedení a kardiomyopatií, a patent ductus arteriosus, velké krevní cévy Transpozice, koronární abnormality, mitrální stenóza nebo prolaps, plicní stenóza a tricuspidální atresie jsou vzácné. Klinicky se může vyskytnout mnoho příznaků a příznaků vrozené srdeční choroby, jako jsou palpitace, dušnost a únava.V závažných případech se může vyskytnout městnavé srdeční selhání a souběžná infekční endokarditida. Mezi hlavní příznaky patřily 2 až 3 nebo 3 až 4 intercostální podněty a systolické šelesty na levém sternálním okraji s třesem, druhým nárazem a dělením plicní chlopně, systolickým šelestem v oblasti plicní chlopně nebo diastolickým šelestem v trikuspidální oblasti.
2. Kosterní a svalové malformace Kostní deformity mohou ovlivnit obě horní končetiny a jsou těžší na levé straně. Nejčastější je variace nebo nedostatek předloktí, zápěstí a časové kosti. Časová karpální kost může kvůli zpožděné osifikaci učinit základnu prvního metakarpetu blízko středové linie. Je postavena vedle ostatních metakarpálů. Ryba může zmizet, protože palec je na stejné úrovni jako ostatní končetiny. Proto je funkce dlaně ztracena a změna palce je charakteristickou změnou nemoci. Obvykle se jedná o subluxaci, prst, tříbodový palec, distální křivku na ulnární stranu, bifurkaci, krátkou nebo chybějící nebo palcem pouze s měkkou tkání a bez kosti.
