černá kyselina
Úvod
Úvod Black aciduria (alcaptonuria) je autozomálně recesivní porucha, jedna z nejranějších vrozených metabolických abnormalit navržených Garrodem v roce 1908. Toto onemocnění je nedostatek vrozené oxidázy kyseliny močové, takže kyselina močová, která se rozkládá tyrosinem, nemůže být dále rozložena na kyselinu acetooctovou. Přebytečná kyselina močová se vylučuje močí a oxiduje na černou ve vzduchu. Kyselina močová se ve vzduchu oxiduje na tmavě hnědou látku typu smalt. In vivo přeměňuje P-difenol oxidáza kyselinu močovou na polyanthrachinonový pigment.
Patogen
Příčina
Toto onemocnění je nedostatek vrozené oxidázy kyseliny močové, takže kyselina močová, která se rozkládá tyrosinem, nemůže být dále rozložena na kyselinu acetooctovou. Přebytečná kyselina močová se vylučuje močí a oxiduje na černou ve vzduchu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Moč rutinní vyšetření sekrece moče
V moči nemoci je velké množství kyseliny močové a kyselina močová v krvi není vysoká. Když je moč vystavena vzduchu, zčerná. Když je moč přidána, barva je tmavší. Když je moč silně kyselá, snadno nezčerná. Moč a chlorid železitý dítěte vykazovaly temně purpurovou reakci a test na redukci moči (testovací roztok Bacillus) byl tmavě hnědý, do moči byl přidán nasycený dusičnan stříbrný a roztok (rozpuštěný v amoniaku) zčernal. Výše uvedený screeningový způsob může být potvrzen chromatografií, spektrofotometrií nebo měřením aktivity oxidázy kyseliny močové.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
(1) Otrava fenolem: Hydrochinon, který je tvořen fenolem vstupujícím do lidského těla působením kyslíku, může být obarven černou močí.
(2) Moč je černá: v plazmě je velké množství volného kyslíku, hemoglobinu a oxyhemoglobinu a při vypouštění moči je moč tmavě červená nebo černá.
(3) tmavá moč: černá moč, známá také jako tmavě hnědá moč, je častější u pacientů s melanomem. Melanom produkuje příliš mnoho melaninu, v játrech je malý melanin redukován na melanin. Pokud se velké množství melaninu vylučuje močí a po oxidaci se stává melaninem, moč pacienta s melanomem se stane černou močí, pokud zůstane na chvíli.
