Zvláštní krysí zápach v moči
Úvod
Úvod Játra pacienta nemohou syntetizovat hloupou alaninhydroxylázu, takže fenylalanin v potravě nemůže být oxidován na tyrosin a transaminázou může být přeměněn na fenylpyruvát v ledvinách. Fenylalanin a další metabolity mají toxické účinky na vývoj nervových buněk, zatímco poruchy tvorby glutamátu ovlivňují tvorbu myelinizace během vývoje nervových vláken. Jeho klinickými rysy jsou těžká mentální retardace s nejzávažnější poruchou řeči a 85% pacientů je na úrovni idiotismu. S motorickou dysfunkcí je svalové napětí vysoké nebo nízké, nemůže se posadit, nemůže chodit nebo se houpat při chůzi. Vlasy jsou světlé nebo žluté, kůže je spravedlivá a duhovka oka je nažloutlá nebo světle modrá a je typická pro modrou. Častější je také ekzém kůže, moč má zvláštní zápach z moči myši. Mohou existovat známky pyramidálního traktu a další patologické reflexy. Většina pacientů má abnormální EEG. Přebytečný fenylpyruvát se vylučuje močí. Řízením příjmu fenylalaninu ve stravě po narození lze ve většině případů úspěšně zabránit poškození mozku. Novorozenci mohou být asymptomatičtí, ale pokud je léčba odložena o jeden rok, může dojít k nevratnému poškození mozku, takže včasná diagnostika a léčba jsou nesmírně důležité. Míra výskytu se po celém světě velmi liší, vzácnost je u černých lidí a míra výskytu v Číně je 1: 16000.
Patogen
Příčina
Fenylalanin je jednou z esenciálních aminokyselin v lidském těle, kromě syntézy proteinů produkuje fenylalanin v lidském těle také tyrosin působením fenylalaninhydroxylázy a jejích kofaktorů v játrech. Malé množství fenylalaninu vstupuje do sekundární metabolické dráhy a stává se fenylpyruvátem transaminací. Tyrosin je také nezbytnou aminokyselinou pro syntézu důležitých hormonů, jako je dopamin, adrenalin, norepinefrin a neurotransmitery a melanin, a může být také metabolizován tak, že tvoří kyselinu močovou do cyklu kyseliny trikarboxylové, čímž dodává tělu energii. Někteří lidé trpí genetickými defekty a pokud je fenylalaninhydroxyláza (nebo kofaktor) nedostatečná nebo je její aktivita snížena, je její hlavní metabolická cesta blokována. Koncentrace volného fenylalaninu v krvi je abnormálně zvýšena a sekundární metabolická cesta je aktivní: Fenypyruvát, což je malé množství při normálním metabolismu, se zřejmě zvyšuje v tělesné tekutině a fenylpyruvát v moči se zvyšuje, čímž se produkuje vysoký fenylalanin. Krev a fenylketonurie. Zvýšený fenylalanin v krvi a jiné aminokyseliny soutěží o transportní systém při vstupu do nervových buněk, což způsobuje nerovnováhu aminokyselin v nervových buňkách, čímž inhibuje syntézu proteinů a tvorbu synapse, což ovlivňuje mikrotubuly (základní složky vřetena) Tvorba mozku způsobuje nevratné poškození mozku. Říká se, že škodlivou látkou způsobující stagnující nebo zakrnělý růst centrálního nervového systému u novorozenců může být samotný fenylalanin.
Fenylalanin může být produkován metabolickým obtokem za vzniku kyseliny fenyl mléčné → kyseliny fenyloctové → fenyl acetyl glutaminu, které se vylučují potem a močí a způsobují zápach potu, moči, moči nebo koňského hnoje. Proto může mít tělo pacienta zápach plísní podobný moči potkana.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Fenylalanin deamináza testované sérum fenylalanin
Diagnostika není obtížná po objevení se typických příznaků, ale často je příliš pozdě. Za účelem včasné diagnózy mají v současné době všichni novorozenci v Číně novorozenecký screening na hyperfenylalaninémii a měli by být provedeni poté, co dítě může vzít protein (kojení). Identifikace PKU s jinými typy hyperfenylalaninémie je založena na testu potravinové tolerance fenylalaninu. Diagnóza případů s nedostatkem kofaktorů vyžaduje konkrétnější přístup. Pokroky v genetické diagnostice umožnily diagnostikovat onemocnění ve fetální fázi, na obrazovkách.
Jedinou spolehlivou metodou pro včasnou diagnostiku je screening na hyperfenylalaninémii u novorozenců. Klíčem k úspěšnému screeningu je:
1 Stanovení všech novorozenců.
2 Poté, co dítě může vzít protein (kojení). Protože se dítě PKU rodí, může být fenylalanin v krvi na normální úrovni. Zkušební metodou je Guthrie test (pokud je fenylalanin obsažen v krvi, růst Bacillus subtilis nemůže být inhibován β-2-thiofen alaninem).
Toto onemocnění je jedním z mála léčitelných metabolických onemocnění a je třeba hledat včasnou diagnózu a léčbu, aby nedošlo k nevratnému poškození nervového systému. Protože se u dítěte nevyskytují příznaky v rané fázi, musí být testováno v laboratoři.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Pach čpavku: moč v moči může mít čpavek. Diagnóza senzace moči se nemůže spoléhat pouze na klinické příznaky a příznaky, ale na laboratorní testy.Někteří lidé uváděli analýzu 297 pacientů s senzací moči a pouze 66,5% pacientů s příznaky. U každého, kdo má pravou bakteriální moč, by měla být diagnostikována senzace moči. Pravá bakteriální moči označuje: bakteriální růst v kvalitativní kultuře močového měchýře, kvantitativní kulturu bakterií v moči ≥ 100 000 / ml, kvantitativní kulturu čistého středního moče ≥ 100 000 / ml a stejný kmen lze určit jako skutečnou bakteriální moč. Je třeba zdůraznit, že ženy se zjevnou frekvencí močení a dysurií mohou mít více bílých krvinek v moči. Například počet bakterií ve střední části moči je> 100 / ml a může být diagnostikován jako pocit moči. I při čekání na kultivační zprávu může být diagnostikována jako první. Pro moč.
Chuť hniloby jablek v moči: Moč pacientů s diabetickou ketoacidózou je hniloba jablek. Příznaky žízně, polydipsie, polyurie a úbytku hmotnosti se zhoršují a dochází k celkové únavě, slabosti a dokonce i kómatu.
Pach moči: Pokud dojde k infekci močových cest, moč se zakalí a zapáchá. Diagnostická kritéria se často dělí na infekce horních a dolních močových cest podle místa infekce močových cest. Infekce horních močových cest se týká pyelonefritidy, kterou lze podle klinických znaků rozdělit na akutní a chronickou pyelonefritidu. Pyelonefritida může být spojena s infekcí dolních močových cest, zatímco infekce dolních močových cest jsou často přítomny samostatně.
