Cerebelární orientace a dysfunkce
Úvod
Úvod Mozková orientace a dysfunkce: spinální mozková degenerace (anglický název: spinocerebelární ataxie) je hlavním příznakem pohybových poruch, které vážně ovlivňují mozkovou orientaci a dysfunkci. Patologicky je onemocnění způsobeno hlavně degenerací mozečku a jeho aferentními a efferentními cestami, je charakterizováno zejména ataxií končetin a dysartrií. Klinický projev Počáteční fáze Nepravidelná chůze, chvění končetin, pomalá reakce a špatná přesnost. 2. Střednědobé Při mluvení je výslovnost dvojznačná a tón nelze ovládat. Oční bulva není plynulá a obraz je náchylný k „překrývání“; svalová nesoulad se zhoršuje a nelze ji psát, někdy je obtížné polykat a při jídle je snadné kašel. 3. Pozdní Mluvení je nesmírně nejasné, dokonce ani neschopné mluvit; končetiny jsou slabé, nemohou stát, musí se spoléhat na to, že budou cestovat na invalidním vozíku, porozumění schopnostem postupně klesá a nakonec ztratí vědomí, ospalé.
Patogen
Příčina
Etiologie tohoto onemocnění není známa, ale většina z nich má rodinnou genetickou predispozici, přičemž většina pacientů, kteří začali od 20 let, byli autozomálně recesivní, zatímco ti, kteří začali po 20 letech, byli většinou autozomálně dominantní. Po dlouhodobém výzkumu mnoho vědců doma i v zahraničí lokalizovalo Friedreich ataxia-deficientní gen na 9q13 ~ q21 a OPCA genetický gen na 6p24 ~ p23. Současně bylo zjištěno, že souvisí s mnoha faktory, jako je virová infekce, imunodeficience, nedostatek biochemických enzymů a abnormální funkce opravy DNA, ale přesná příčina není úplně známa.
Z hlediska patologie je její výkon různorodý: Obvykle dochází k atrofii a degeneraci nervových buněk, ztrátě myelinového pochvy, mírné hyperplázii gliových buněk a rozsáhlé degeneraci mozkové hemisféry a kotníku, cerebellum a nižší hojnosti, Purkinjeho buňky. Zmizely: nervové buňky v zadním sloupci míchy a atrofii nebo vymizení Clarkovy kolony, hyperplázie sekundárních gliových buněk, degenerace zadních kořenů a míšních ganglií, ztráta myelinu, zejména v bederní a časové míchě. Lze také pozorovat degeneraci mozkové kmenové části mozkové kůry, bazálních ganglií, thalamu a bazálních ganglií rybníků.
S pokrokem v medicíně došlo v posledních letech k průlomovému výzkumu tohoto onemocnění. Existuje několik typů SCA, které mají abnormální nárůst v počtu trinukleotidových repetic v genu. Například počet CAG repetic v genu SCA3 je 12-40 a počet pacientů se zvyšuje na 56- 86. Aminokyselina odpovídající CAG je kyselina glutamová, takže protein, který produkuje, bude mít dlouhý ocas kyseliny glutamové, který způsobí abnormální funkci a metabolismus proteinu, což způsobí buněčnou smrt. Vědci aktivně investují do svých patogenních mechanismů do výzkumu, aby našli efektivní léčbu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
MRI mozku
1. Klinické vyšetření kraniálního nervového systému.
2. Jaderná magnetická rezonance (MRI).
3. Genetické testování.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Odlišuje se od paraneoplastické cerebelární degenerace. Vzdálené příznaky některých nádorů často vykazují cerebelární degeneraci, zejména u pacientů s malobuněčným karcinomem plic, rakovinou vaječníků, Hodgkinovou chorobou a rakovinou prsu.
